Cystická fibróza (CF) je autozomálně recesivní genetická porucha, která postihuje plíce, slinivky břišní, jater, střeva a pohlavní orgány. Nemoc je způsobena mutací cystická fibróza transmembránový vodivost regulátor (CFTR) bílkovin, což souvisí s abnormální transport chloridů a sodíku přes buněčné membrány. Zatímco u zdravých lidí je hlen vodnatá a kluzká látka, která udržuje orgány vlhké, u pacientů s cystickou fibrózou je tlustá a lepkavá.

u pacientů s CF se v plicích a dýchacích cestách hromadí nadměrná tvorba hustého hlenu, což způsobuje potíže s dýcháním a vyšší sklon k bakteriálním infekcím. Cystická fibróza patří mezi nejčastější plicní onemocnění u dětí. Jedná se o život ohrožující poruchu, na kterou v současné době neexistuje lék.

Tam jsou četné aspekty života s cystickou fibrózou, ale hledá lékařskou péči, informace a podporu, může pomoci pacientům zlepšit jejich kvalitu života, délka života, a emocionální wellness.

Začátek Života s Cystickou Fibrózou: Diagnóza

Existuje asi 33,000 pacientů s cystickou fibrózou ve Spojených Státech a 70.000 po celém světě, podle Cystická Fibróza Foundation (CFF). Každý rok je diagnostikováno asi 1 000 nových případů, ale více než 75 procent z nich je u dětí mladších 2 let. Vzhledem k širokému šíření screeningových programů pro novorozence je diagnostikováno více pacientů s CF v mladším věku.

Nicméně, tento test je pouze orientační a pokud existují důkazy, že dítě může trpět onemocněním jsou obvykle doporučuje, aby se potní test, který je přesnější diagnózu. Hledá vysokou hladinu soli v potu pacientů, což je známka onemocnění. Rodina obvykle neočekává diagnózu CF, když se dítě narodí a jejich lékaři nemusí být specializováni v oboru. V celé zemi však existují centra certifikovaná CF, která mohou rodičům pomoci lépe porozumět nemoci a zahájit změny životního stylu a léčbu.

kromě screeningu novorozenců a testů potu zahrnují další testy, které mohou být provedeny v jakémkoli věku, krevní test k identifikaci rozdílů v genu CFTR: plicní funkční testy, měření množství vydechovaného vzduchu a jeho rychlost, hrudníku X-paprsky ukazují, hustota hlenu v dýchacích cestách, fekální tuk test pro měření množství tuku ve stolici a zjistit, vstřebávání tuků, slinivky břišní test vyhodnotit přítomnost enzymu fekální pankreatické elastázy a funkce slinivky břišní, sekretin stimulační test zkontrolovat, jak slinivky břišní reaguje na hormon sekretin, trypsin/chymotrypsin test k měření množství trypsin nebo chymotrypsin ve fekální hmoty, a v horní části gastrointestinálního traktu a tenkého střeva série, aby zjistili, zda existují nějaké strukturální nebo funkční abnormality v těchto orgánech.

vyrůstat s Cystickou Fibrózou: Školní a Další

Při diagnostice cystické fibrózy je často potvrzena, zatímco pacient je stále dítě, nástup příznaků se stává stále více zřejmé, v průběhu času. Příznaky cystické fibrózy se liší mezi pacienty, ale od útlého věku má tendenci zahrnout slaný-ochutnávka sekretů kůže, neschopnost přibírání na váze, pomalý růst a některé střevní příznaky. Mezi příznaky střev patří průjem; těžká zácpa, která způsobuje bolest žaludku, nadýmání a plyn; nevolnost, ztráta chuti k jídlu a páchnoucí stolice. Mezi respirační příznaky patří kašel, nazální kongesce( nosní polypy), pneumonie, dušnost, horečka a hlen.

nejsou žádné důvody pro to, aby děti s cystickou fibrózou z gymnázia, stejně jako jakékoliv jiné dítě. Pacienti však mohou čelit dalším výzvám souvisejícím s krmením, léčbou a pravidelnými postupy. Trvalé infekce mohou vyžadovat čas v nemocnici. Protože pacienti možná budou muset v některých případech přeskočit školu, někteří rodiče dávají přednost domácím školám svých dětí. Nástup puberty a menstruace může být zpožděn o několik let. Dodatečně, děti s CF mají tendenci být menší a tenčí než ostatní děti a pocit odlišnosti, na základě stereotypů obrazu těla, může být stresující. Je také důležité, aby pečovatelé věnovali pozornost pacientům, kteří by mohli zanedbávat svou léčbu jako způsob, jak se necítit tak odlišně jako jejich vrstevníci.

Přechod z Dětství do Dospělosti s Cystickou Fibrózou

v Současné době, téměř polovina všech pacientů s cystickou fibrózou jsou starší než 18, ale přechod z dětství a dospívání do dospělosti nemusí být snadné. Adolescence je sama o sobě komplikovaná doba s četnými přechody. V případě pacientů s CF musí být všechny tyto změny vyváženy příznaky, léčbou, studiemi, prací, rodinou, emocemi a společenským životem.

Studie jako „psychosociální a psychiatrické nežádoucí cystické fibrózy u dospívajících a dospělých“ prokázat, že psychologické a psychosociální fungování osob s cystickou fibrózou je podobný lidi — dokud se nemoc stává závažným.

Nicméně, tam je také důkaz, že pacienti trpí zvýšenou pravděpodobnost psychických problémů, jako jsou deprese, a bodování špatně na fyzické fungování opatření kvality života. Nárůst příznaků je doprovázen přechodem k péči o vlastní léčbu.

Pacienti často narážejí na překážky a problémy, které mohou vést k úzkosti, která patří mezi nejčastější emocionální problém zažil CF pacientů, nebo dokonce deprese, stav smutku, který může trvat týdny, měsíce nebo roky, doprovázený pocity beznaděje a nezájem o každodenní věci.

Každodenní Život s Cystickou Fibrózou: Ošetření

Navzdory skutečnosti, že v současné době neexistuje žádný lék na cystickou fibrózu, tam jsou léčby, které zlepšují pacientů kvalitu života a délku života. Ve skutečnosti děti s CF mají tendenci zůstat zdravé, když jsou léčeny až do dospělosti, ale jak funkce plic klesá, pacient se často stává zdravotně postiženým. Různé terapie řešit různorodé příznaky, a ne všichni pacienti potřebují všechny typy léků, ale společným rysem zůstává, že všichni pacienti potřebují každodenní a náročné procedury.

pokrok dosažený v posledních letech vedl v průměru ke zvýšení průměrné délky života pacientů z 10 let na 37, 5 let. Někteří žijí mnohem starší.

Plíce terapie zahrnuje antibiotika pro prevenci a léčbu plic a dutin infekce, jako inhalátory, Dnáza je enzym terapie, dýchání do mlhy vysoké koncentrace solí, chřipka a bakteriální vakcíny, kyslíková terapie, bicí vesty, a v některých případech transplantace plic.

střevní terapie jsou také důležité pro zvýšení absorpce živin. Pacienti často spoléhají na pankreatické enzymy na podporu trávení a vstřebávání tuků a bílkovin; vitaminové doplňky, jako je A, D, E a K; a anti-zácpa léky.

každodenní život s cystickou fibrózou: Výživa a cvičení

léky a terapie nejsou jediným způsobem, jak udržet pacienty s CF zdravé. Životní styl je také důležitý. Hlavní životního stylu, doporučení National Institutes of Health (NIH) patří: nekouřit a vyhýbat se tabákovému kouři, mytí rukou často nižší riziko infekce, cvičení pravidelně a pít hodně tekutin, a dělat hrudníku fyzikální terapie.

I když pacienti mohou najít to těžké být fyzicky aktivní, je prokázáno, že udržet aktivní ukázaly se výhody, jako je zvýšená tolerance cvičení, respirační svalová vytrvalost a sputa vykašlávání, snižuje zbytkový objem a rychlost poklesu plicních funkcí, zlepšení rovnováhy tekutin a zachování elektrolytů v séru a nižší riziko úmrtí.

výživa může také drasticky změnit zažívací příznaky pacientů v důsledku jejich nedostatku v pankreatu a akumulace lepkavého hlenu v orgánu, což ohrožuje produkci enzymů. Nedostatek enzymů brání trávení a snižuje vstřebávání bílkovin a tuků. Kromě enzymů, minerálních a vitaminových doplňků s každým jídlem, pacienti se doporučuje jíst pravidelně, aby potraviny s více kalorií a bílkovin prioritou, a postupujte podle výživové směry vzhledem certifikovaným dietologem.

Možné Komplikace života s Cystickou Fibrózou

Jak plyne čas, cystická fibróza se stává těžší, s více intenzivní příznaky a je vyšší pravděpodobnost vzniku souvisejících podmínek. Onemocnění dýchacích cest jsou nejčastější a zahrnují poškození dýchacích cest (bronchiektázie), chronické infekce, výrůstky v nose (nosní polypy), vykašlávání krve (hemoptýza), pneumotorax, respirační selhání.

komplikace trávicího systému zahrnují nutriční nedostatky, cukrovku,blokovaný žlučovod, střevní obstrukci a distální střevní obstrukci (DIOS). DIOS je částečná nebo úplná obstrukce, kde se tenké střevo setkává s tlustým střevem.

dalšími komplikacemi, které se mohou vyskytnout, jsou řídnutí kostí (osteoporóza) a nerovnováha elektrolytů a dehydratace.

zatímco pacienti s cystickou fibrózou nemají žádnou bariéru pro normální sexuální život, většina mužů je neplodných a ženy mohou mít potíže s otěhotněním. V tomto procesu však může pomoci moderní léčba plodnosti. Kromě těchto komplikací čelí pacienti také výzvám v různých aspektech svého života, jako je cestování. Cystická fibróza nebrání lidem v cestování, ale existují přípravy a plánování, které je třeba provést předem. Pacienti musí zvážit potenciální příznaky, exacerbace, léky na cestu a dobu, očkování a specializovanou péči v místě.

jak se vyrovnat s cystickou fibrózou: jak nebýt sám

pacienti s cystickou fibrózou mají fyzické příznaky a emoční problémy. Nyní však existuje mnoho způsobů, jak se pacienti s těmito problémy vyrovnat. Podpůrné skupiny jsou nejběžnějšími metodami a lze je nalézt v organizacích a CF certifikovaných centrech, které jsou rozmístěny po celé zemi. Účastí na zasedáních podpůrných skupin, které existují jak pro pacienty, tak pro pečovatele, lidé se mohou setkat s ostatními ve stejné situaci a sdílet zkušenosti.

zapojit se do činnosti organizací, jako je Cystická Fibróza Nadace je možné v kapitolách kolem USA, a může pomoci advokáta pro nemoc, aby se pozitivní změny, a mají pocit příspěvek pro věc. Kromě toho, CFF nabízí řadu zdrojů týkajících se různých aspektů života s nemocí, včetně pokynů a doporučení týkající se léčby a terapie, pojištění, výživa, cvičení, cestování, škola pro pacienty a rodiny, individuální vzdělávací plány, stipendia a finanční pomoc, a další témata.

Poznámka: cystická fibróza News Dnes je přísně zpravodajství a informační webové stránky o nemoci. Neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu. Účelem tohoto obsahu není nahradit odbornou lékařskou pomoc, diagnózu nebo léčbu. S případnými dotazy ohledně zdravotního stavu vždy vyhledejte radu svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče. Nikdy ignorujte odbornou lékařskou pomoc nebo zpoždění při hledání kvůli něčemu, co jste si přečetli na tomto webu.