Antisynthetase syndrom je soubor příznaků, které se typicky vyskytují u pacientů, kteří mají myositis spolu s jedním z několika specifických autoprotilátek známý jako antisynthetase protilátky. Tyto autoprotilátky jsou proteiny imunitního systému, které cílí a napadají enzymy tRNA syntetázy. Pokud máte jednu z těchto autoprotilátek, můžete zjistit krevní test, který prověřuje řadu autoprotilátek specifických pro myositidu.

osm protilátek proti antisyntetáze bylo dosud identifikováno jako významné u onemocnění myositidou. Zdaleka nejběžnější z nich je anti-Jo-1. Mezi další patří PL-7 a PL-12. Dosud bylo identifikováno pět dalších antisyntetázových protilátek, ale ty jsou mnohem vzácnější a jejich důsledky ještě nejsou dobře pochopeny.

Anti-jo-1 protilátka je nejčastější antisyntetázovou protilátkou. Mezi další patří PL-7 a PL-12. Dosud bylo identifikováno pět dalších antisyntetázových protilátek, ale jsou mnohem vzácnější a jejich důsledky ještě nejsou dobře pochopeny. Vědci stále identifikují nové autoprotilátky významné pro onemocnění myositidy.

viz autoprotilátky pro více informací o antisyntetáze a dalších autoprotilátkách.

Příznaky spojené s antisynthetase syndromu zahrnují následující:

Intersticiální plicní nemoc (ILD) – až 75% z těch, s antisynthetase syndromem mají intersticiální plicní onemocnění.

svalový zánět-Antisyntetázový syndrom obvykle postihuje osoby s dermatomyozitidou, polymyositidou nebo nekrotizující myopatií.

zánětlivá artritida-pacienti mohou pociťovat bolest, ztuhlost, otok, zarudnutí nebo teplo v kloubech a kolem nich. Je však neobvyklé zažít druh kloubní deformity pozorované u revmatoidní artritidy.

horečka-asi 30% pacientů s antisyntetázovým syndromem bude mít horečku, která nesouvisí s infekcí nebo jinými příčinami.

Raynaudův jev (nebo syndrom) – Jedná se o stav, při kterém křeče tepen způsobují epizody sníženého průtoku krve, obvykle zahrnující prsty a prsty. Nos a uši mohou být také ovlivněny. Tyto epizody jsou obvykle vyvolány chladem nebo stresem. Mohou trvat několik minut až několik hodin a mohou způsobit, že se postižená část bude cítit znecitlivělá a chladná a změní se na bílou nebo modrou.

mechanické ruce-to je stav, který zahrnuje zesílenou, suchou, popraskanou kůži po stranách prstů a dlaní, což může být bolestivé. Používá se termín „mechanické ruce“, protože tento stav způsobuje, že ruce vypadají drsně a špinavě, připomínající ruce manuálního dělníka.

Rizikové faktory,

• Antisynthetase syndrom se obvykle vyskytuje u pacientů, jejichž průměrný věk na počátku onemocnění je 50.
• Antisyntetázový syndrom je pozorován dvakrát častěji u žen než u mužů.
• u pacientů s antisyntetázovým syndromem je menší pravděpodobnost výskytu myositidy spojené s rakovinou.
• intersticiální plicní onemocnění může být prvním nebo jediným příznakem antisyntetázového syndromu.
• riziko Mortality se nezvyšuje kvůli antisyntetázovému syndromu, ale přítomnost závažného intersticiálního plicního onemocnění je nejčastěji spojena s časnou smrtí.

léčba syndromu antisyntetázy je podobná léčbě doporučené pro jiná zánětlivá onemocnění myositidy. Včasná a agresivní léčba kortikosteroidy (prednison) je zvláště důležitá u tohoto stavu. Lékaři také často začínají terapii druhé linie spolu se steroidy hned od začátku.

Antisyntetázový syndrom může jít do remise, zejména u pacientů s mírnějším plicním onemocněním, ale u pacientů je větší pravděpodobnost, že během pokračující léčby zůstanou bez příznaků. Světlice se obvykle vyskytují, když se léky příliš rychle zužují.

některé z těchto léků druhé nebo třetí linie mají zvláštní úvahy s antisyntetázovým syndromem.

anti-TNF inhibitory, jako je etanercept (Enbrel) a adalimumab (Humira), jsou léky obvykle používané pro revmatoidní artritidu. Pokud u pacienta s antisyntetázovým syndromem převládají příznaky artritidy, mohou být tyto léky upřednostňovány. Měly by být používány s opatrností, protože tyto biologické léky jsou někdy spojeny s vývojem myositidy.

azathioprin (Imuran) je dobrou volbou pro onemocnění svalů a plic.

cyklofosfamid (Cytoxan) se používá zejména při intersticiálním plicním onemocnění.

methotrexát (MTX) může zhoršit plicní onemocnění, takže někteří lékaři se rozhodnou nepoužívat toto k léčbě antisyntetázového syndromu.

Mykofenolát mofetil (CellCept) je dobrou volbou pro kožní a plicní onemocnění.

bylo prokázáno, že Rituximab (Rituxan) je účinný při symptomech antisyntetázy, zejména u pacientů s anti-Jo – 1 protilátkami.

zdá se, že takrolimus funguje dobře pro plicní onemocnění.

Další informace o syndromu antisyntetázy lze nalézt v sekci Knihovny myositidy na této webové stránce.

Antisyntetázový syndrom-některé příběhy-z zpravodaje TMA the OutLook

Antisyntetázový syndrom-video prezentace bývalého lékařského poradce TMA Dr. Lisa Christopher-Stine na výroční konferenci pacientů TMA 2016.

syndrom Antisyntetázy: zeptejte se odborníků Podcast Series-11/20/2017 z Rare Genomics Institute
Tento podcast obsahuje Dr. Sonye Danoff (Johns Hopkins Intersticiální Onemocnění Plic Kliniky) a bývalý TMA zdravotní poradce Doktor Frederick Miller (Národní Institut Environmentálních Zdravotních Věd na NIH) odpovědi na otázky o antisynthetase syndrom.