bylo navrženo, že ženy, které nesou mutaci v genu ATM, mají odhadované 20-60% zvýšené riziko rakoviny prsu (Renwick et al Nature Genetics. 2006; 38(8):873-875). Ty s ATM genu, mutace jsou myšlenka být zvýšené riziko brzkého vzniku rakoviny prsu a bilaterální prsu. Nicméně, přesné riziko rakoviny prsu, a zda je nebo není nějaké jiné riziko rakoviny, poskytnutá nesoucí mutaci v ATM nebyla stanovena. Některé studie také naznačují možné zvýšené riziko citlivosti na záření (Broeks et al Breast Cancer Res Treat. 2008; 107:243–248). Výzkum v této oblasti probíhá a naše chápání důsledků přenášení jediné mutace ATM se může v budoucnu změnit. Je důležité, aby pacienti byli v kontaktu se svými lékaři a poskytovateli genetiky pro aktualizace v této oblasti.

Gen ATM je obvykle spojen s autozomálně recesivním stavem zvaným ataxie-telangiektázie (AT). Je charakterizován nedostatek svalové koordinace (cerebelární ataxie ) v raném věku, rozšířené cévy (telangiectases ) v bělma očí, imunitní defekty, a predispozice některých druhů rakoviny, zejména leukémie a lymfomu. Aby měl jednotlivec AT, zdědil by změněnou nebo mutovanou kopii genu ATM od obou rodičů. To znamená, že každý rodič dítěte s AT je nositelem mutace ATM. Je důležité si uvědomit, že nositelé nejsou vystaveni zvýšenému riziku rozvoje neurologických rysů AT, ale mají zvýšené riziko rakoviny prsu.

doporučení pro Screening rakoviny

Screening rakoviny prsu: roční mamogram a zvažte MRI prsu s kontrastem od 40 let.

řízení rizik rakoviny prsu: zvažte mastektomie snižující riziko na základě rodinné anamnézy.

Komentáře: nedostatečné důkazy pro doporučení proti radiační terapii. Na 7271T>G missense mutace může jednat v dominantní negativní módní což má za následek celoživotní riziko rakoviny, o jak vysoce jak 60% do věku 80 (která je vyšší než ořezávání mutace, kde rizika jsou v rozmezí 30-40%). Poradce pro riziko autosomálně recesivního stavu u potomků.

doporučení založená na pokynech National Comprehensive Cancer Network verze 1.2017 genetické / familiární hodnocení vysokého rizika: rakovina prsu a vaječníků