Pacient prezentace

zdravé 18-letý muž prezentovány na naší klinice si stěžovat významných kožní záhyby, zahrnující jeho skalp, který si všiml, poté, co dostal velmi krátký sestřih. Pacient byl jinak asymptomatický bez stížností na bolest hlavy, zrakovou změnu nebo zvětšení velikosti boty nebo klobouku. Je třeba poznamenat, že pacient má dva mateřské strýce s podobnými nálezy na pokožce hlavy.

při fyzickém vyšetření se pacient jevil dobře a byl dobře vyvinutý, bez známek frontálního bossingu. Vyšetření pokožky hlavy pacienta odhalilo hluboké podélné rýhy lokalizované na vrcholu. Kromě toho měl pacient mírné akné a keratózu pilaris. Jinak byla zkouška nevšední.

kompletní krevní obraz s diferenciálem, komplexní metabolické panel, hladina prolaktinu, testosteron, insulin-like růstový faktor I úroveň, volný tyroxin úrovni, TSH a moči byly v normálním rozmezí. MRI mozku a hypofýzy s a bez kontrastu ukázal, žádný důkaz abnormální nitrolební signál, žádný mass effect nebo midline shift, žádné extra-axiální tekutiny sbírky, č. sellar nebo supraselární hmoty, a chiasma opticum bylo v normálních mezích.

Diagnóza: Cutis verticis gyrata

Cutis verticis gyrata (CVG) popisuje morfologické syndrom, ve kterém je hypertrofie a skládací kůže z pokožky hlavy vytvořením kroužení nebo cerebriform vzhled.1 CVG byl poprvé citován Alibertem v roce 18372 a byl popsán Robertem v roce 1843.3 Unna zaveden termín cutis verticis gyrata v 1907.4 V roce 1953, Polan a Butterworth klasifikovány CVG na primární a sekundární formy.5 klasifikace byla později upravena Zahrada a Robinson, který se dále dělí na primární forma na primární základní CVG, v němž žádné jiné abnormality jsou identifikovány, a primární non-esenciální CVG, která je spojena s širokou škálu mentální, intelektuální, a oftalmologické abnormality.3

Epidemiologie

CVG je vzácná v obecné populaci, s odhadovanou prevalencí 1: 100 000 mužů a 0.026 100 000 žen.6 hlášená vyšší frekvence u mužů však může být způsobena snadnější detekcí u pacientů s krátkými vlasy. CVG se vyskytuje ve všech rasách: bílé, asijské, černé a mexicko-indické.7 Mnoho pacientů s CVG má normální inteligenci; jeho prevalence je však větší u pacientů s mentálním postižením. Prevalence CVG u institucionalizovaných psychiatrických pacientů byla hlášena z 0, 2% na 12, 5%.6

primární a sekundární CVG

primární CVG se vyskytuje bez základních abnormalit měkkých tkání a je často spojeno s neuropsychiatrickými stavy. Primární CVG se téměř vždy vyskytuje u mužů, s poměrem mužů a žen 5: 1 nebo 6: 1,1, 7 etiologie primárního CVG není známa. Většina případů se zdá být sporadická, ačkoli familiární formy byly hlášeny v souvislosti s komplexními syndromy.8

Kožní změny se mohou objevit v pozdním dětství nebo v pubertě, a obvykle se objeví před dosažením věku 30 let; hormonální změny byly navrženy jako příčina CVG.7

primární CVG má vysokou frekvenci přidružených neurologických abnormalit, včetně záchvatové poruchy, mikrocefalie a mentální retardace. Existuje také zvýšená frekvence očních abnormalit, včetně strabismu, katarakty, nystagmu a keratokonu.7

sekundární CVG se vyskytuje v důsledku systémového onemocnění nebo lokálního procesu pokožky hlavy. Na rozdíl od primárního CVG nemá sekundární CVG přidružené neurologické projevy. Sekundární CVG byla spojena s širokou škálou příčin, které může mít za následek charakteristické záhyby CVG, jako je zánětlivé onemocnění pokožky hlavy, jako je ekzém, psoriáza, folikulitida, impetigo, erysipel a pemphigus.6 Místní novotvary pokožky hlavy, včetně vrozených cerebriform intradermální névus, neurofibromas, fibromy a jiné hamartomy jsou rovněž zapojeny.6,9 sekundární CVG je také spojeno s endokrinními poruchami, jako je akromegalie, kretinismus, myxedém, inzulínová rezistence a Turnerův syndrom.1,8

novorozenecké CVG bylo hlášeno v sérii případů Turnerova syndromu, vždy v souvislosti s vrozeným lymfedémem. Tyto případy jsou zajímavé, protože implikují lymfedém v patogenezi.10

CVG se také vyskytuje u geneticky zděděných syndromů, jako je pachydermoperiostóza, idiopatická forma hypertrofické osteoartropatie zděděná jako autosomálně dominantní rys s variabilní expresí.6,8

klinicko-patologické charakteristiky

v primárním CVG se histologie obvykle jeví jako normální, zatímco histologie v sekundární formě závisí na povaze základní patologie. Biopsie pokožky hlavy mohou odhalit zesílenou dermis s možnou mazovou hyperplazií, s přebytkem kolagenu nebo bez něj.7,8 v primárním CVG jsou charakteristické kožní záhyby orientovány v předním a zadním směru a jsou obecně symetrické po obou stranách lebky. V sekundárním CVG jsou záhyby variabilnější a obvykle neběží v sagitálním směru.6,7

diferenciální diagnostika

diferenciální diagnostika CVG zahrnuje névus mazový, Pilarová cysta, lipom, nevus Ota a cerebriformní nevus. Nevus mazový je papilovaný růst s nevoidním vzhledem a obvykle se vyvíjí dříve v životě než CVG. Pilar cysty a lipomy se mohou tvořit na pokožce hlavy, ale jsou to obvykle lokalizované hmoty, které nezpůsobují jednotné změny celé pokožky hlavy. Nevus Ota je vrozená hyperpigmentovaná náplast, která se obvykle nachází v oftalmomaxilární oblasti. Cerebriformní nevus se objevuje při narození a není přítomen na celé pokožce hlavy.8 další diferenciální diagnózy jsou shrnuty v tabulce 1.

Tabulka 1

Diferenciální Diagnostika Cutis Verticis Gyrata

Névus Mazových
Pilar Cysta
Lipom
Névus z Ota
Cerebriform Névus
Cutis Laxa (Elastolysis)
Cylindroma
Pachydermoperiostosis

Ve většině případů CVG, léčba je symptomatická. Pacienti by měli být poučeni o hygieně pokožky hlavy
, aby se zabránilo hromadění kožních zbytků a sekrecí v brázdách, což může způsobit nepříjemný zápach a
svědění.1,11

Plastická chirurgie může být provedena z kosmetických důvodů. Volba chirurgické opravy závisí na velikosti a umístění léze, základní poruše a preferenci pacienta. Chirurgické techniky jsou k dispozici pro léčbu CVG, včetně celkové resekce léze a roubování, umístění kůže expander na zdravé části a roubování, a částečné resekce nejvýznamnější část léze.6,11 celková resekce léze způsobuje nevratnou alopecii a kožní expandéry nemusí stačit k pokrytí všech postižených oblastí. Proto se doporučuje, aby byly malé léze vyříznuty a uzavřeny primárně, zatímco tkáňové expandéry jsou účinnou metodou léčby větších oblastí CVG.6,11 zvedání čela bylo také popsáno jako technika pro ošetření CVG čelní oblasti.12,

Náš pacient nutná žádná specifická léčba v době jeho návštěvy, a nebyl chirurgické kandidáta vzhledem k rozsáhlé zapojení jeho skalp. Klinické fotografie budou použity ke sledování jakékoli progrese CVG. Po důkladném lékařském a zobrazovacím zpracování se zdá, že CVG je primární povahy bez důkazů o základním endokrinním onemocnění.

typicky benigní prognóza

ačkoli CVG je znetvořující, má benigní prognózu. Nebyly hlášeny žádné maligní transformace tkáně pokožky hlavy nebo intrakraniálních struktur.6,7

jedinou výjimkou je asociace středních CVG s cerebriform intradermální névus, který má potenciál zvrhnout v maligní melanom, a měly by být řízeny kompletní excize.6