Klinice pro Speciální Děti v Lancaster County, Pennsylvania, je komunitou podporované, neziskové dětské lékařské praxi pro Amish a Mennonite děti, kteří mají genetické poruchy. Během 14letého období, 1988-2002, jsme se setkali s 39 dědičnými poruchami mezi Amish a 23 mezi Mennonites. Klademe důraz na včasné rozpoznání a dlouhodobou lékařskou péči o děti s genetickými stavy. Na klinice laboratoř provádíme aminokyselin analýzy vysokoúčinnou kapalinovou chromatografií (HPLC), organické kyseliny analýzy pomocí plynové chromatografie/hmotnostní spektrometrie (GC/MS), a molekulární diagnózy a dopravce testy pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR) amplifikace a sekvenování nebo omezení trávení. Regionální nemocnice a porodní asistentky běžně odeslat celý-krev filtrační papír novorozenecké obrazovky pro tandemové hmotnostní spektrometrie a dalších moderních analytických metod k detekci 14 metabolické poruchy v těchto populacích jako součást NeoGen Inc. Doplňkový screeningový program novorozenců (Pittsburgh, PA). Lékařská péče založená na patofyziologii onemocnění snižuje nemocnost, úmrtnost a náklady na většinu poruch. Mezi našimi pacienty, kteří jsou homozygotní pro stejnou mutaci, nejsou rozdíly v závažnosti onemocnění neobvyklé. Klinické problémy obvykle vznikají z interakce základní genetická porucha se běžné infekce, podvýživa, zranění, a imunitní dysfunkce, které působí prostřednictvím klasického patofyziologických mechanismů nemoci ovlivnit přirozený průběh onemocnění.