databáze vzácných onemocnění

příznaky následujících poruch mohou být podobné jako u přetrvávajícího Truncus Arteriosus. Srovnání může být užitečné pro diferenciální diagnostiku:

defekty komorového septa (Cor Triloculare Biventricularis) jsou skupina běžné vrozené srdeční vady charakterizované nepřítomností jedné síně. Kojenci s touto vadou mají 2 komory a 1 velkou síň. Příznaky defektů komorového septa jsou podobné defektu atrioventrikulárního septa a mohou zahrnovat abnormálně rychlou rychlost dýchání (tachypnoe), sípání, rychlý srdeční tep (tachykardie) a/nebo abnormálně zvětšená játra (hepatomegalie). Defekty komorového septa mohou také způsobit nadměrnou akumulaci tekutiny kolem srdce, což vede k městnavému srdečnímu selhání. (Pro více informací o této poruše zvolte“ defekty komorového septa “ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)

Fallotova tetralogie (Pseudotruncus Arteriosus) je vrozené srdeční onemocnění. Skládá se ze 4 defektů: defekt komorového septa, subpulmonální stenóza, potlačující aorta a hypertrofie pravé komory. Nejčastějším příznakem je namodralé zbarvení kůže kvůli nedostatku dostatečného kyslíku do tkání (cyanóza). K tomu dochází během období odpočinku a při pláči. Mezi další příznaky může patřit nadměrná únava, špatné krmení, pomalý přírůstek hmotnosti a/nebo vývojové zpoždění. Námaha může způsobit potenciálně život ohrožující komplikace včetně nízkých hladin kyslíku v krvi (hypoxie). (Pro více informací o této poruše, zvolte „tetralogie Fallot“ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)

defekty síňového septa jsou vrozené srdeční vady charakterizované přítomností malého otvoru mezi dvěma síněmi srdce. Tato vada vede ke zvýšení pracovní zátěže na pravé straně srdce a nadměrnému průtoku krve do plic. Příznaky, které se mohou projevit během dětství, dětství nebo dospělosti, se mohou značně lišit a závisí na závažnosti vady. Příznaky bývají zpočátku mírné a mohou zahrnovat potíže s dýcháním (dušnost), zvýšenou náchylnost k respiračním infekcím a/nebo abnormální namodralé zabarvení kůže a sliznic (cyanóza). Někteří lidé s defekty síňového septa mohou být vystaveni zvýšenému riziku tvorby krevních sraženin, které mohou cestovat do hlavních tepen (embolie) a blokovat krevní oběh. (Pro více informací o této poruše zvolte“ defekty síňového septa “ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)

Cor Triatriatum je extrémně vzácná vrozená srdeční vada charakterizovaná přítomností extra Komory nad levou síní srdce. Plicní žíly, které vracejí krev z plic, odtékají do tohoto extra „třetího atria“. Příznaky Cor Triatriatum se velmi liší a závisí na velikosti otvoru mezi komorami. Příznaky mohou zahrnovat abnormálně rychlé dýchání (tachypnoe), sípání, kašel a/nebo abnormální hromadění tekutiny v plicích (plicní kongesce). (Pro více informací o této poruše zvolte“ Cor Triatriatum “ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)

Cor Triloculare Biatriatum je extrémně vzácná vrozená srdeční vada charakterizovaná nepřítomností jedné komory. Kojenci s touto vadou mají dvě síně a jednu velkou komoru. Příznaky jsou podobné těm z Atrioventrikulární Defektu Septa síní a zahrnují dýchací obtíže (dušnost), nadměrné hromadění tekutin v plicích a v okolí srdce (plicní edém), a/nebo namodralé zabarvení kůže a sliznic (cyanóza). Dalšími příznaky mohou být špatné stravovací návyky, abnormálně rychlé dýchání (tachypnoe), a/nebo abnormálně rychlý srdeční tep (tachykardie).

stenóza mitrální chlopně je vzácná srdeční vada, která může být přítomna při narození (vrozená) nebo získaná. V vrozené formě se příznaky velmi liší a mohou zahrnovat kašel, potíže s dýcháním, bušení srdce a/nebo časté infekce dýchacích cest. U získané stenózy mitrální chlopně mohou příznaky také zahrnovat slabost, břišní nepohodlí, bolest na hrudi (angina pectoris) a/nebo periodickou ztrátu vědomí.

následující porucha může být spojena s přetrvávajícím Truncus Arteriosus. Není nutné pro diferenciální diagnostiku:

DiGeorge syndrom je velmi vzácná skupina vrozených abnormalit, které jsou výsledkem defektů během časného vývoje plodu. Tyto vady se vyskytují v oblastech známých jako 3. nebo 4. faryngální sáčky, které se později vyvinou do brzlíku a příštítných tělísek. Děti s Digeorgeovým syndromem, které mají vážně nedostatečně rozvinutou brzlík, mají dysfunkční imunitní systém. Obvykle se u nich vyvinou časté infekce způsobené viry, houbami a určitými bakteriemi. Mezi běžné příznaky této poruchy patří chronické nosní infekce, průjem, drozd (orální kandidóza) a pneumonie. Neobvyklé fyzikální vlastnosti Digeorgův Syndrom může zahrnovat Přetrvávající Truncus Arteriosus, široce posazené oči (hypertelorismus), sestupný sklon do očí, vroubkované a/nebo nízko posazené uši, a/nebo abnormálně malá ústa. (Pro více informací o této poruše zvolte „DiGeorge“ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.