příznaky následujících poruch mohou být podobné jako u Ollierovy choroby. Srovnání může být užitečné pro diferenciální diagnostiku:
Metachondromatóza představuje enchondromy a osteochondrom (exostózy). Enchondromy nejčastěji zahrnují dlouhé kosti nohou a kyčle. Osteochondrom léze se obvykle objevují na rukou a nohou. Většinou tyto léze nezpůsobují deformity kostí. V současné době je hlášeno méně než 30 případů.
Genochondromatóza je extrémně vzácná autozomálně dominantní porucha. Pacienti mají normální postavu a enchondromas jsou distribuovány symetricky s charakteristickou lokalizací v metafýzy horní části paže (proximální humerus) a dolní části stehenní kosti (distální femur). Dva podtypy jsou rozlišovány: genochondromatosis typ I zahrnuje přítomnost enchondromas na vnitřní straně (mediální) straně klíční kosti, zatímco u typu II krátké tubulární kosti ruky, zápěstí a nohy jsou postiženy, zatímco klíční kosti je normální.
Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD, enchondromatosis Spranger typu IV) je autozomálně recesivní dědičná porucha způsobená mutacemi v genu ACP5. Je charakterizována vertebrální dysplazií kombinovanou s enchondromovými lézemi v pánvi nebo dlouhými tubulárními kostmi.
Dysspondyloenchondromatosis je nonhereditary kosterní dysplazie vyznačující se abnormálně různé velikosti verterbral těla (anisospondyly), které zahrnují kosti, páteře, a více enchondromas v obratlů a metafýzy a diaphyseal části dlouhých trubkových kostí, což vede k kyfoskolióza a dolní končetiny, asymetrie.
Cheirospondyloenchondromatosis (generalizované enchondromatosis s platyspondylie, enchondromatosis Spranger typ VI) v sobě spojuje symetricky rozloženy více enchondromas s vyznačenými zapojení metakarpů a článků prstů, což vede ke krátké ruce a nohy s mírné oploštění těl obratlů páteře (platyspondylie). Vyskytuje se ve velmi raném věku. Existuje mírný až střední trpaslík a klouby, zejména prstů, se zvětšují. Kromě toho je s touto chorobou často spojeno mentální postižení.
Maffucci syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná enchondromas, kosterní deformity, a tmavě červené nepravidelně tvarované skvrny na kůži, vyplývající z benigní výrůstky na kůži (kožní) skládající se z masy cév (cévní anomálie). Enchondromy se nejčastěji vyskytují v určitých kostech (falangách) rukou a nohou. Kosterní malformace mohou zahrnovat nohy, které jsou nepřiměřené délky a / nebo abnormální zakřivení páteře ze strany na stranu (skolióza). U mnoha pacientů mohou mít kosti tendenci se snadno zlomit. U většiny pacientů se hemangiomy objevují při narození nebo v raném dětství a mohou být progresivní. Maffucciho syndrom je také sporadické onemocnění a dosud nebyly hlášeny žádné dědičné případy. (Pro více informací o této poruše zvolte“ Maffucci “ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění).
Dědičné více osteochondromas (HMO) je vzácná genetická porucha charakterizovaná více benigní (nezhoubné) nádory kostí, které jsou pokryty chrupavky (osteochondromas), často na rostoucí konec (metafýze) dlouhé kosti nohou, rukou a číslic. Tyto osteochondromas obvykle i nadále růst, dokud krátce po pubertě, a může vést k deformitami kosti, kosterní abnormality, malý vzrůst, komprese nervu a snižuje rozsah pohybu. Dědičné mnohočetné osteochondromy se dědí jako autozomálně dominantní genetický stav a jsou spojeny s mutacemi v genech EXT1 nebo EXT2. (Pro více informací o této poruše zvolte“ dědičné mnohočetné osteochondromy “ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění).