Klíčová slova

48,XXYY syndrom; mentální postižení; Schizofrenie; Nutkavé sexuální chování

Úvod

48, XXYY je aneuploidie postihující 1 z 18 000 na 50 000 mužích narozených dětí . Pacienti mají zpožděný chrup a vývojové milníky. Endokrinní abnormality zahrnují sníženou hladinu testosteronu, zvýšený folikuly stimulující hormon (FSH) a luteinizační hormon (LH) a hypogonadismus . Fyzikální vlastnosti zahrnují dysmorfické rysy obličeje, abnormality loktů a špatný vývoj svalů. Častými zdravotními problémy jsou astma, onemocnění periferních cév ,cukrovka a třes. Přítomnost extra chromozomu Y ovlivňuje rozvoj nervového systému, což vede k opoždění vývoje, poruchy učení, mentálním postižením, a spektrum psychických poruch, které ji odlišuje od Klinefelterovým syndromem (47, XXY), v němž intelekt obvykle padá v průměru (IQ = 80-120) . I když existuje několik zpráv o souběžných psychiatrických poruchách u lidí s XXYY syndromem, neexistují přesvědčivé důkazy o zvýšeném riziku psychiatrické patologie. Existuje jen málo zpráv zabývajících se rizikovým chováním nebo sexuální impulzivitou u 48, XXYY syndrom . Představujeme tomto případě zprávu o 17-rok-starý muž, který byl diagnostikován s 48, XXYY syndrom karyotypizace a hodnocení fyzické a psychické vlastnosti lidí s 48, XXYY. Diskutujeme o problematickém sexuálním chování u tohoto adolescenta, které může být způsobeno několika faktory, včetně jeho chromozomální abnormality, mentální postižení, psychiatrická porucha nebo expozice prostředí.

Popis Případu Prezentace

17-rok-starý Africký Americký chlapec, který žil se svou mateřskou krok-prarodiče byl podle jeho speciální škole pro psychiatrické hodnocení po nakreslil obrázky sám obklopen ohněm a zbraně. Jeho babička požádala o psychiatrické přijetí, protože se o něj bála. Během hodnocení podporoval sebevražedné myšlenky, ale popřel jakýkoli záměr nebo plán. Babička zmínila, že se v minulosti pokusil o sebevraždu; bodl se perem a jednou běžel do provozu. Nezaznamenal žádné zhoršení spánku, koncentrace a energie. Na stupnici Kutcher Adolescent Depression scale (KADS) zaznamenal 4, což naznačuje, že „pravděpodobně nebyl depresivní“. KADS je Samostatně hlášená stupnice Speciálně navržená k diagnostice a hodnocení závažnosti deprese adolescentů. Použili jsme zkrácenou stupnici 6 položek. 0-5 na stupnici je interpretován jako pravděpodobně není depresivní; 6 a výše je možná deprese. Hlásil, že slyšel hlasy, které mu říkaly „mít sex“. Měl iluzi, že je „kontrolní věží“, čímž“ může stát cokoli“, včetně “ změny světa, ovládání vodního systému.“Na stupnici pozitivního a negativního syndromu (PANSS) skóroval 25 ze 49 v pozitivním měřítku , 15 ze 49 v negativním měřítku a 28 ze 112 v obecné psychopatologické škále. PANSS je stupnice hodnocení 30 položek, která je speciálně vyvinuta pro hodnocení jedinců se schizofrenií. PANSS je založen na předpokladu, že schizofrenie má dva odlišné syndromy, pozitivní a negativní syndrom. Z 30 položek zahrnutých do PANSS tvoří 7 kladnou stupnici, 7 zápornou stupnici a zbývajících 16 obecnou psychopatologickou stupnici.

skóroval vysoko na stupnici hodnocení sexuálních symptomů (s-SAS). S-SAS je 12-položka, self-hodnocené stupnice. Měří závažnost příznaků kompulzivního sexuálního chování (CSB) s každou položkou hodnocenou 0-4; vyšší skóre naznačuje závažnější příznaky. Skóroval 3 na otázky jako: „Jak moc jste byli schopni ovládat své myšlenky na problematické sexuální chování? Kolik osobních potíží nebo emocionálních potíží vám problematické sexuální chování způsobilo?“Zaznamenal 4 (konstantní až téměř konstantní) na:“ jak často se objevily myšlenky na zapojení do problematického sexuálního chování?“Hlásil vážné potíže s ovládáním svých nutkání a myšlenek na problematické sexuální chování. Předtím, než se zapojil do takového chování, měl silné předvídavé napětí / vzrušení a vážné emoční potíže a osobní potíže způsobené jeho problematickým sexuálním chováním. Během svého pobytu v nemocnici nikdy nevykazoval žádné impulzivní nebo rušivé chování. I když neexistovaly žádné sexuálně nevhodné chování, měl špatné hranice a měl tendenci zůstat příliš blízko k lidem. Získal 8 bodů na stupnici hodnocení pervazivní vývojové poruchy (PDDRS). PDDRS je stupnice hodnocení chování určená k identifikaci jedinců, kteří potenciálně splňují kritéria pro všudypřítomnou vývojovou poruchu. Obsahuje 51 položek, které měří tři rozměry: vzrušení, vliv a poznání. Každá položka je hodnocena na pětibodové likertově stupnici podle toho, do jaké míry dítě obecně vykazuje popsané chování. Celkové skóre se získá součtem samostatných skóre pro každou subscale.

při fyzickém vyšetření to byl vysoký chlapec s atypickými rysy obličeje; široce posazené oči, široký nosní můstek a přeplnění zubů v obou čelistech. Měl skoliózu a ulnární odchylku obou rukou (Obrázek 1).

Sekundární pohlavní znaky byly plně vyvinuty, byl Tannera V. měl snížit objem varlat, ale nevykazovaly jiné hypo gonadální příznaky, jako je gynekomastie, nebo skrovné ochlupení. Jeho EKG vykazovalo sinusový rytmus,předčasný komplex síní a zvětšení levé komory s elevací ST. Hladina testosteronu v séru byla nízká normální, 265,80 (241-8270 ng / dl). Hladiny obou FSH, 21,14 (1,4-18,1 mIU / mL) a LH, 17,02 (1,5–9,3 mIU / ml) byly vysoké. Jeho rentgen končetin, CT hlavy a zbytek krevních testů byly nepřehlédnutelné. Měl astma, asymptomatický za posledních 6 let. Neměl v anamnéze záchvaty, trauma hlavy nebo srdeční abnormality.

v Minulosti psychiatrické historie

dostal plnou vývojové hodnocení, ve věku 4 let a bylo zjištěno, že má mentální postižení, poruchy pozornosti s hyperaktivní poruchou (ADHD), opožděné řeči a jemné motoriky. Dostával logopedii a ergoterapii a methylfenidát na ADHD. Methylfenidát byl zastaven po 2 měsících, když jeho babička odvolala svůj souhlas. Babička byla přesvědčení, že tyto léky mají „neudělal nic dobrého pro každé dítě. Nechci nechat své dítě zdrogované.“V devíti letech ho jeho babička vzala k psychiatrovi za nevhodné sexuální chování a epizody agrese. Byl mu předepsán risperidon (nemohli jsme získat podrobnosti o léčbě pro jeho poskytovatele léčby). Dostal ji pět měsíců bez změny v jeho chování. Aspergerovu poruchu mu diagnostikovali v deseti letech v dětském vývojovém centru. Ve zprávě dostupné z vývojového centra není zmínka o tom, jak a proč byla tato diagnóza podána. Další psychiatrickou péči nedostal až do věku 16, rok před tímto hospitalizačním přijetím. Byl přiveden na pohotovost (ER) pro sebevražedné myšlenky a agresi vůči svým spolužákům. Byla mu diagnostikována porucha přizpůsobení se smíšeným narušením emocí a chování. Nebyly podány žádné psychotropní látky a byl propuštěn ambulantně. O dva dny později se vrátil na pohotovost, přinesl jeho babička, protože slyšel hlasy, které mu říkaly “ mít sex.“Měl také grandiózní iluzi, že by se mohl stát cokoli. Byl přijat a diagnostikován jako všudypřítomná vývojová porucha a krátká reaktivní psychóza. Poznámka o pokroku nezmiňuje základy těchto diagnóz. Během hodnocení sexuálního chování uvedl, že byl sexuálně aktivní s více partnery a sledoval pornografii se svými vrstevníky. Nejprve byl léčen haloperidolem, který byl přerušen kvůli extrapyramidovým příznakům. Poté začal užívat olanzapin a po devítidenním pobytu byl propuštěn na olanzapin 5 mg pro agresivitu a nevhodné chování. Jeho babička nechtěla, aby užíval nějaké léky s přesvědčením, že „duševní léky nejsou dobré“. To bylo později přerušeno kvůli přírůstku hmotnosti.

Sexuální historii,

Jeho babička nejprve stal se znepokojený, když mu bylo šest let a našla ho, dotýkat se jeho genitálie, zatímco špehovat jeho žena bratranec, sestra a babička, zatímco oni byli převlékání. V té době nevyhledávala péči o duševní zdraví. Ve věku 9 byl nalezen při orálním sexu na svém 2letém bratranci. Incident nebyl hlášen a nedošlo k žádnému zapojení správy sociálky (ACS). Babička si nebyla jistá, jestli to bylo jen dětinské chování nebo duševní nemoc. Necítila potřebu to hlásit. Ve škole se také nevhodně dotýkal vrstevníků, a byl pozastaven; od té doby měl ve škole individuální dohled. Ve věku 12 byl znásilněn svým 14letým bratrancem při návštěvě domu své matky. Průnik potvrdila znásilňovací souprava. Ve stejném roce byl sexuálně zneužíván na cestě domů ze školy dvěma chlapci, věky 18 a 15, kdo ho nutil provádět orální sex. Ve věku 14 byl obviněn z toho, že se nutil na devítiletou dívku v domě své matky a prováděl lízání. Dostal podmínku.

vývojová historie

zatímco zpočátku ve vazbě své matky, ve věku 4 let jeho babička získala péči kvůli zanedbání; nebyla si vědoma žádného fyzického nebo sexuálního zneužívání od 0-4 let. Během vyšetření pro opožděný vývoj, genotypizace ukázal, 48, XXYY s CGG opakování sekvence pro všední syndromu fragilního X. Na sedm let, jeho plném rozsahu IQ 70 s verbální IQ 80 a výkon IQ 65 měřeno pomocí WISC-III. Když mu bylo deset let, jeho Plné Stupnice IQ bylo 64; verbální IQ 72 a výkon IQ 66 na WISC III. Jeho adaptivní fungování byla hlášena být v souladu s jeho kognitivní funkce. Získal kompozit adaptivního chování 67, s věkovým ekvivalentem sedmi let a jednoho měsíce. V době testování byl údajně asi o tři roky pozadu. Během svého záznamu byl popisován jako nezralý, rušivý, impulzivní a nevhodný.

vývojová nepříznivost

jeho vývojová historie byla významná pro to, že se narodil z těhotenství dvojčat. Narodil se celé funkční období prostřednictvím C-sekce. Twin a zemřel na hydrocefalus a encefalitidu do 36 hodin po narození. Jeho matka trpěla schizofrenií, závislostí na kokainu, genitálním herpesem, hepatitidou C a HIV. Po celou dobu těhotenství brala psychotropní látky a antivirotika. Narodil se s protilátkami proti HIV a byl na antiretrovirových lécích 18 měsíce vedoucí k jeho sérokonverzi. Zpozdil chrup a řeč a začal chodit ve věku 2 let. Vyvinul zvláštní chůzi, vždy držel oba lokty ohnuté a zápěstí natažené a ruce v pronaci.

hodnocení a plán

IQ testování nebylo provedeno při současném přijetí, ale byly k dispozici výsledky jeho psychologických testů z poslední hospitalizace. Nesplňoval kritéria pro závažnou depresivní poruchu nebo schizofrenii. S náhlým nástupem bludů a halucinací dostal diagnózu krátké psychotické poruchy. K léčbě jeho psychotických příznaků byl zahájen risperidon, který byl titrován na jednu mg každé ráno a dvě mg večer. Dobře reagoval na risperidon a jeho psychotické příznaky se zlepšily. Tým diskutoval s babičkou o možnosti programu mladistvých sexuálních delikventů. Babička nesouhlasila s myšlenkou, že “ ostatní děti ho zhorší; postupně se však časem zlepší.“Možnost předepisování agonisty hormonu uvolňujícího Gonadotropin byla projednána s týmem, ale vzhledem ke svému věku nebyl dobrým kandidátem. SSRI prokázala účinnost při snižování sexuální touhy, ale neexistuje žádná indikace schválená FDA. Konečně, bez životaschopné možnosti léčby svého sexuálního chování a bez bezprostředního nebezpečí pro sebe nebo jiné, byl propuštěn na místní kliniku duševního zdraví. Spisovatel (SC) se pokusil navázat na babičku, ale odmítla se bavit na jakékoli otázky. Spíše jí vadilo, že se snažíme řešit jeho sexuální problémy, které podle ní nebyly příliš daleko od normálu. Očekávala, že se časem stane normálním bez nutnosti zásahu.

Hodnocení Literatury

48, XXYY syndrom, původně považován za varianta Klinefelterův syndrom (KS), je samostatný chromozomální porucha. To vede k vysoké postavě, dlouhé nohy, klinodaktylie, pes planus a dysmorfické rysy obličeje, jako je hypertelorismus. Pacienti mají vysokou hladinu FSH a nízkou hladinu testosteronu v plazmě . Byly diagnostikovány třes, alergie a astma . Na rozdíl od KS, které je obtížné diagnostikovat před pubertou, XXYY syndrom je diagnostikován dříve (v průměru o 7,7 let věku) vzhledem k rané vývojové zpoždění, které jsou zaznamenány od 2. do 5. ročníku . Porucha autistického spektra a ADHD byly hlášeny u XXYY syndromu . Muži se syndromem XXYY mají často poruchy řeči, sociálně-emocionální potíže, kognitivní poruchy, špatné zrakově– percepční dovednosti a jsou také častěji hyperaktivní/ impulzivní příznaky . Hlavní indikací pro chromozomální analýzu byly mentální retardace a problémy s chováním, jako jsou násilné a impulzivní reakce . Byly hlášeny případy dětí s XXYY se sebevražednými myšlenkami a agresivním chováním s předpokládanou diagnózou smíšené bipolární epizody . V případech s paranoidní schizofrenií se psychotické příznaky zhoršily testosteronem a nereagovaly na antipsychotika . U XXYY syndromu existuje jeden hlášený případ sexuálně zneužívajícího chování, kde program kognitivně behaviorální léčby nebyl účinný .

Výzkum na sexuální vývoj lidí s mentálním postižením (ID) je omezený, ale zdá se, že naznačují, že lidé s ID zažít stejný rozsah sexuální potřeby a touhy jako ostatní lidé . Může dojít ke zvýšení veřejné Masturbace, o které se předpokládá, že je způsobena jejich neschopností uspokojit jejich potřeby společensky přijatelným způsobem .

Diskuse

Pacienti s 48, XXYY mají nízkou inteligenci se špatnou sociální a interpersonální dovednosti . Mohou mít problémy s chováním, jako je impulzivita, hyperaktivita a záchvaty agitace . I když existují kazuistiky o lékařských a psychologických problémech u pacientů se syndromem XXYY, literatura je omezená, pokud jde o jejich problematické sexuální chování. Prostřednictvím této kazuistiky představujeme sexuální chování u pacienta s XXYY syndromem, jako jsou: exhibicionismus, Voyeurismus, Felace a lízání. Jeho nízké intelektuální fungování také mohlo hrát roli v jeho neschopnosti naučit se přijatelnější způsoby nakládání s jeho sexuálními touhami . Existuje však možnost, že jeho sexuální chování je zprostředkováno jeho aneuploidií, která přesahuje to, co je vidět u mírného mentálního postižení. Toto chování může být také výsledkem zanedbávání, sexuálního zneužívání, impulzivity nebo psychózy. Zavázali jsme se vyloučit přínos psychiatrických stavů pomocí několika screeningových nástrojů. Jeho neřízené prostředí mohou přispět k opakované sexuální expozice a viktimizace, normalizované nevhodné sexuální chování a jeho není učení, společenských pravidel, týkajících se sexuální aktivitou.

Závěr

Pacienti s XXYY syndromem by měli být sledováni pro jakékoli abnormální chování, zejména těch, které jsou svou povahou sexuální. Vzdělávání a zapojení členů rodiny bude hrát klíčovou roli při dohledu nad těmito dětmi. Včasná intervence by mohla řešit otázky dohledu, impulzivity, časného traumatu a zanedbávání. Strukturované prostředí, které chrání děti před genetickou a intelektuální zranitelností a řeší jejich chování výukou dovedností zvládání a sociálních norem, bude mít zásadní význam . Stejně jako u všech dětí a dospívajících s mentálním nebo mentálním postižením, sexuální vzdělání přizpůsobené jejich vývojovým a intelektuální úrovni je také myšlenka být užitečné. Aktivní hospitalizace je zaručena, pokud pacient představuje hrozbu pro sebe a ostatní. Psychotropní látky mohou být použity k řešení agrese nebo agitovanosti pacienta nebo komorbidních stavů. Anekdoticky mohou být léky, o nichž je známo, že snižují sexuální touhu, vyzkoušeny u dospělých, ale neexistuje žádná literatura pro jejich použití u dětí a dospívajících. K pochopení takového chování v této populaci pacientů je zapotřebí dalšího výzkumu.

souhlas

povolení k této publikaci a použití fotografie pacienta bylo získáno od babičky pacienta.

Potvrzení

Zvláštní poděkování patří Dr. Habibur Rahman, a Dr. Kanan Kasturi pro jejich cenný příspěvek k tomuto případu zpráva o poskytování zpětné vazby na rukopis a sbírat všechny informace dětství, resp.

1. Katulanda P, Rajapakse JR, Kariyawasam J, Jayasekara R, Dissanayake VH, et al. (2012) adolescent se 48, XXYY syndromem s hypergonadotrophichypogonadismem, hyperaktivní poruchou pozornosti a malformacemi ledvin. Indian J EndocrinolMetab16: 824-826.
2. Messina MF, Aversa T, Mami C, Briuglia S, Panasiti I, et al. (2013) nejednoznačné genitálie u 48, XXYY novorozence: neformální vztah nebo náhoda? JPediatrEndocrinolMetab26: 921-923.
3. Tartaglia N, Ayari N, Howell S, D ‚ Epagnier C, Zeitler P, et al. (2011) 48, XXYY, 48, XXXY a 49, XXXXY syndromy: nejen varianty Klinefelterova syndromu. ActaPaediatrica100: 851-860.
4. Cordeiro L, Tartaglia N, Roeltgen D, Ross J (2012) sociální deficity u mužských dětí a dospívajících s aneuploidií pohlavních chromozomů: srovnání syndromů XXY, XYY a XXYY. Res DevDisabil 33: 1254-1263.
5. Khalifa M, Struthers J (2002) Klinefelterův syndrom je běžnou příčinou mentální retardace neznámé etiologie u prepubertálních mužů. Clinton 61: 49-53.
6. Borja-Santos N, Trancas B, Santos Pinto P, Lopes B, Gamito A, et al. (2010) 48, XXYY na obecném psychiatrickém oddělení pro dospělé. Psychiatrie (Edgmont) 7:32-36.
7. Epps KJ (1996) sexuálně zneužívající chování u dospívajícího chlapce se syndromem 48,XXYY: případová studie. CrimBehavMent Zdraví 6: 137-146.
8. LeBlanc JC, Almudevar, Brooks SJ, Kutcher S (2002) Screening pro dospívající deprese: srovnání Kutcher Dospívající Deprese Stupnice s Beck Deprese Zásob.J Dítě AdolescPsychopharmacol12: 113-126.
9. Kay SR, Flszbein a, Opfer LA (1987) stupnice pozitivního a negativního syndromu (PANSS) pro schizofrenii. Schizofr 13: 261.
10. Raymond NC, Lloyd MD, Miner MH, Kim SW (2007) Předběžná zpráva o vývoji a validaci stupnice hodnocení sexuálních symptomů. Sexuální závislost & Kompulzivita 14:119-129.
11. Lote H, Fuller GN, Bain PG (2013) 48, třes spojený se syndromem XXYY. Praktická neurologie 13: 249-253.
12. Visootsak J, Ayari N, Howell S, Lazarus J, Tartaglia N, et al. (2013) načasování diagnózy 47, XXY a 48, XXYY: průzkum rodičovských zkušeností. Am J Med Genet Část A 161: 268-272.
13. Borghgraef M, Fryns JP, Van den Berghe H (1991) 48,XXYY syndrom. Následné údaje o klinických charakteristikách a psychologických nálezech u 4 pacientů.Genetik2: 103-108.
14. Tartaglia N, Davis S, Hench A, Nimishakavi S, Beauregard R, et al. (2008) nový pohled na XXYY syndrom: lékařské a psychologické rysy. Am J Med Genet část a 146A: 1509-1522.
15. Sørensen K, Nielsen J, Jacobsen P,Rølle T (1978) 48, XXYY syndrom. Journal of mental deficiency research.
16. Lolak S, Dannemiller E, Andres F (2005) 48, XXYY syndrom, porucha nálady a agrese.Am Psych 162: 1384-1384.
17. Lee JW (1996) XXYY muž se schizofrenií.Australasian A NZ Jof Psychiatry30: 553-556.
18. Eastgate G (2008) sexuální zdraví pro lidi s mentálním postižením. SaludPublicaMex50 Suppl 2: s255-259.
19. Hellemans H, Roeyers H, Leplae W, Dewaele T, Deboutte D, et al. (2010) sexuální chování u dospívajících mužů a mladých dospělých s poruchou autistického spektra a hraniční / mírnou mentální retardací. Sexuální Postižení: 93-104.
20. Ward T, Beech A (2006) integrovaná teorie sexuálního obtěžování. Agresivita Násilné Behav11: 44-63.