Familiární deficit lipoproteinové lipázy je dědičné onemocnění, které narušuje normální odbourávání tuků v těle, což vede ke zvýšení některých druhů tuků.

Lidé s familiární deficit lipoproteinové lipázy obvykle rozvinou známky a příznaky před dosažením věku 10, s jeden-čtvrtletí příznaky podle věku 1. Prvním příznakem tohoto stavu je obvykle bolest břicha, která se může lišit od mírné až těžké. Bolest břicha je často způsobena zánětem pankreatu (pankreatitida). Tyto epizody pankreatitidy začínají jako náhlé (akutní) záchvaty. Pokud se neléčí, pankreatitida se může vyvinout v chronický stav, který může poškodit pankreas a ve vzácných případech může být život ohrožující.

postižení jedinci mohou mít také zvětšená játra a slezinu (hepatosplenomegalie). Čím vyšší je hladina tuku v těle, tím větší jsou játra a slezina. Jako tuk vzestup hladiny, určitých bílých krvinek, tzv. makrofágy vezměte v přebytečný tuk ve snaze zbavit tuku z krevního řečiště,. Po užití tuku makrofágy cestují do jater a sleziny, kde se hromadí tukové buňky.

Přibližně polovina jedinců s familiární deficit lipoproteinové lipázy rozvíjet malé žluté vrstvy tuku pod kůží, tzv. eruptivní xantom. Tyto tukové usazeniny se nejčastěji objevují na trupu, hýždích, kolenou a pažích. Eruptivní xantom jsou malé (asi 1 mm v průměru), ale jednotlivé xantom může clusteru dohromady, aby vytvořily větší opravy. Obecně nejsou bolestivé, pokud nejsou vystaveny opakovanému tření nebo oděru. Eruptivní xantom se začínají objevovat, když příjem tuků zvyšuje a vzestup hladiny; vklady zmizí, když příjem tuku zpomaluje a pokles hladiny.

krev lidí s nedostatkem familiární lipoproteinové lipázy může mít mléčný vzhled kvůli vysokému obsahu tuku. Když hladiny tuků velmi vysoká, u lidí s touto podmínkou, tuky se mohou hromadit v krevních cév v tkáni, která lemuje zadní části oka (sítnice). Nahromadění tuku dává této tkáni při vyšetření světle růžový vzhled (lipemia retinalis). Tato akumulace tuku neovlivňuje vidění a zmizí, jakmile se sníží tuky ze stravy a sníží se hladina v těle.

U lidí s familiární deficit lipoproteinové lipázy, zvýšení tuku v krvi může způsobovat také neurologické funkce, jako je deprese, ztráta paměti, a mírné intelektuální úpadek (demence). Tyto problémy jsou odstraněny, když se hladina tuku v potravě normalizuje.