fokální kortikální dysplazie (FCD) je vrozená abnormalita vývoje mozku, kdy neurony v oblasti mozku nedokázaly migrovat ve správné formaci in utero. Ohnisko znamená, že je omezeno na ohniskovou zónu v jakémkoli laloku. Fokální kortikální dysplazie je častou příčinou neřešitelné epilepsie u dětí a je častou příčinou epilepsie u dospělých. Existují tři typy FCD s podtypy, včetně typu 1a, 1b, 2a, 2b, 3a, 3b a 3c, každý s odlišnými histopatologickými rysy. Všechny formy fokální kortikální dysplazie vedou k dezorganizaci normální struktury mozkové kůry. Typ 1 FCD vykazuje jemné změny v kortikální laminaci. Typ 2a FCD vykazuje neurony, které jsou větší než obvykle, které se nazývají cytomegalické dysmorfické neurony (CDN). FCD typu 2b vykazuje úplnou ztrátu laminární strukturu, a přítomnost CDN a rozšířené buňky se nazývají balón buňky (BC) pro jejich velké eliptické buňky tvar těla, příčně posunut jádro, a nedostatek axony, dendrity nebo. Vývojový původ balónkových buněk je v současné době považován za odvozený z neuronálních nebo gliových progenitorových buněk. Balónkové buňky mají podobnou strukturu jako obří buňky v komplexu poruchy tuberózní sklerózy. Typ 3 FCD je typ 1 nebo typ 2, spojený s jinými lézemi.
Experimentální kortikální malformace displeje typické vlastnosti typ II FCDs
Lékařské genetiky
Nedávné studie prokázaly, že FCD typů 2a a 2b výsledkem somatických mutací v genech, které kódují komponenty savčí rapamycinový cílový receptor (mTOR) cestou. Kauzální genové mutace pro typy 1 a 3 nebyly identifikovány. MTOR dráha reguluje řadu funkcí v mozku, včetně stanovení velikosti buněk, pohyblivost buněk, a diferenciace. Genové mutace spojené s FCD2a a FCD 2b zahrnují MTOR, PI3KCA, AKT3 a DEPDC5. Mutace v těchto genech vedou ke zvýšené signalizaci dráhy mTOR v kritických obdobích vývoje mozku. Některé nedávné důkazy mohou naznačovat roli in utero infekce určitými viry, jako je cytomegalovirus a virus lidského papilomu.
záchvaty v FCD jsou pravděpodobně způsobeny abnormálními obvody indukovanými přítomností CDN a BCs. Tyto abnormální typy buněk generují abnormální elektrické signály, které se šíří a ovlivňují další části mozkové kůry. Léčba se používá k léčbě záchvatů, které mohou vzniknout v důsledku kortikální dysplazie. Epilepsie k odstranění oblastí FCD je životaschopnou možností léčby pro vhodné kandidáty.