poskytovatelé Zdravotní péče používají kombinace fyzických příznaků a výsledky genetických vyšetření krve, tzv. karyotyp (vyslovováno KAR-ee-uh-tahyp), k určení chromozomální vlastnosti buňky v ženském těle. Test ukáže, zda jeden z chromozomů X částečně nebo úplně chybí.

Turnerův syndrom lze také diagnostikovat během těhotenství testováním buněk v plodové vodě. Novorozenci mohou být diagnostikováni po zjištění srdečních problémů nebo po zjištění určitých fyzických vlastností, jako jsou oteklé ruce a nohy nebo kůže na krku. Další charakteristiky, jako jsou široce rozmístěné bradavky nebo uši s nízkým nasazením, mohou také vést k podezření na Turnerův syndrom. Některé dívky mohou být diagnostikovány jako dospívající kvůli pomalému tempu růstu nebo nedostatku změn souvisejících s pubertou. Ještě jiní mohou být diagnostikováni jako dospělí, když mají potíže s otěhotněním.1