všichni lidé mají stejnou sadu genů.

naše rozdíly pocházejí z malých variací v těchto genech.

tyto variace ovlivňují nejen to, jak vypadáte nebo se chováte odlišně od ostatních… ale také to, jak vaše tělo reaguje odlišně na vnější faktory. Zejména to, jak reaguje na potraviny, které jíte, a životní styl, který žijete.

například někteří mají velké potíže s metabolizací kofeinu. Pro ostatní to může být alkohol (1, 2).

někteří mají problémy, které zvyšují riziko Alzheimerovy choroby, známé jako APOE4.

je To proto, že my všichni máme určité genetické varianty nebo „vady“, které mohou ovlivnit, jak budeme trávit a využít některých živin.

jedna z častějších a potenciálně problematických variací je známá jako mutace MTHFR.

tato genová variace může ovlivnit, jak dobře vaše tělo metabolizuje folát a kyselinu listovou. Obě jsou formy vitaminu B9, potřebné pro řadu kritických tělesných funkcí.

bohužel porucha v tomto metabolickém cyklu souvisí s několika velmi vážnými zdravotními problémy (3).

tento článek popisuje mutaci MTHFR a zkoumá, jaké důsledky může mít pro vaše zdraví a stravu.

Všimněte si, že každá sekce v tomto článku má pole „shrnutí“ (jako je tento), které šetří čas. Pod tímto rámečkem je nabídka obsahu, která vám pomůže přejít přímo do konkrétní sekce.

co je MTHFR, Gen MTHFR a mutace MTHFR?

MTHFR, zkratka pro Methylenetetrahydrofolátreduktázu, je velmi důležitým enzymem v těle.

je nezbytné pro Methylaci dochází, metabolický proces, který přepne geny zapnout a vypnout, opravy DNA a mnoho dalších důležitých věcí.

methylace je také nezbytná pro přeměnu kyseliny listové i kyseliny listové-každá forma vitaminu B9 – na aktivní, použitelnou formu zvanou 5-MTHF.

Toto je schéma, jak složité je, ale stačí vidět poslední krok.

(Zdroj: Obrázek převzat z MTHFR Podporu Aus.)

můžete vidět, že poslední (spodní) krok vyžaduje MTHFR, aby se vytvořil aktivní formulář.

takže bez enzymové aktivity MTHFR nemůže dojít k methylaci folátu a kyseliny listové správně.

Gen MTHFR

jednoduše řečeno, Gen MTHFR spouští produkci enzymů MTHFR.

myslete na gen jako na květ, enzym jako na včelí med a aktivní kyselinu listovou jako na med.

bez květin nebudou včely medonosné. Bez medonosných včel není vytvořen žádný med.

MTHFR mutace

Zhruba 30-50% z nás nést mutace v MTHFR genu, předávaný od našich rodičů.

dva hlavní funkční mutace (někteří tvrdí, že by měly být klasifikovány jako polymorfismy) genu MTHFR C677T a MTHFR A1298C (3).

specifika stranou, tyto genetické mutace jsou souhrnně známé jako mutace MTHFR.

mohou být jako „defekt“, který omezuje produkci vašich enzymů MTHFR.

většina lidí s mutací zůstává nedotčena a nemá příznaky.

u některých však může účinnost enzymu klesnout až na 30-70% v závislosti na variantě mutace (4).

Všimněte si, že existuje mnoho genetických mutací, které mohou potenciálně bránit methylaci. Mutace MTHFR je jen jednou z mnoha, ale je to nejvíce dobře prozkoumaná a pravděpodobně nejdůležitější.

souhrn: MTHFR je enzym nezbytný pro důležitý metabolický proces zvaný methylace. Tento proces přeměňuje folát a kyselinu listovou na aktivní formu, kterou může tělo použít. Gen MTHFR produkuje tento enzym, ale genetická mutace může inhibovat jeho funkci.

MTHFR mutace mohou zvýšit riziko kardiovaskulárních onemocnění a vitamínu B

Ty s MTHFR mutace jsou v ohrožení pro chudé MTHFR enzymu účinnosti.

v důsledku toho nelze folát a kyselinu listovou účinně převést na svou aktivní formu, známou jako 5-MTHF nebo L-methylfolát. Proto tyto živiny nemohou plnit jednu ze svých klíčových funkcí: odbourávání (recyklace) homocysteinu.

Homocystein je aminokyselina si myslel, že k poškození výstelky tepen a další buňky těla. Přirozeně se tvoří v těle, ale rozkládá se (recykluje) 5-MTHF.

zvýšené hladiny homocysteinu v krvi jsou nezávislým rizikovým faktorem pro srdeční onemocnění, mrtvici a jiné formy kardiovaskulárních onemocnění (5, 6, 7).

byl také spojen s celou řadou dalších zdravotních problémů, včetně makulární degenerace, Alzheimerovy choroby, ztráty sluchu a rakoviny.

nedostatek aktivní kyseliny listové (vedle stravy s nízkým obsahem folátu) může také vést k nedostatku folátu, který má sám o sobě zásadní zdravotní důsledky.

proto jsou ti, kteří mají“ špatnou “ mutaci MTHFR, vystaveni zvýšenému riziku zdravotních problémů, pokud se problém neřeší a jejich strava není bohatá na folát.

Shrnutí: Ty s MTHFR mutace mohou být náchylní ke zvýšení hladiny homocysteinu, silný rizikový faktor pro kardiovaskulární onemocnění. Je také pravděpodobnější, že vyvinou nedostatek folátu, pokud jejich strava není bohatá na folát.

a co další chorobné stavy a postižení, jako je rakovina a hypotyreóza?

Vzhledem k tomu, že geny jsou ovlivňovány naší stravou a životním prostředí, mnoho studií jsou také schopni najít souvislost mezi MTHFR a konkrétní procesu onemocnění nebo zdravotního postižení.

to sahá od rizika rakoviny až po autoimunitní onemocnění a další; je však obtížné určit samotnou mutaci MTHFR jako přímý rizikový faktor.

je zde pochybná kompilace výzkumu, ale studie nejsou zdaleka přesvědčivé a ne všechny výzkumy jsou uvedeny.

Vezměte například hormon štítné žlázy, který zřejmě pomáhá regulovat konverzi vitaminu B2 (17). Vitamin B2 je rozhodující pro methylaci folátu (více o tom níže), takže můžeme předpokládat, že osoby s hypotyreózou (pod aktivní štítnou žlázou) a mutací MTHFR jsou vysoké riziko. Může to být pravda, ano, ale pořád je to jen teorie.

skutečností je, že celkové důkazy pro tato zdravotní tvrzení jsou hypotetické a mutace MTHFR pravděpodobně nebudou přímým příčinným faktorem. Nevinný, dokud se neprokáže vina.

Shrnutí: MTHFR může velmi dobře přispět k nebo zhoršit onemocnění srdce a nedostatek kyseliny listové, ale to je vzhledem k nadměrné homocysteinu. Samotná mutace pravděpodobně nebude přímou příčinou určitých chorobných stavů nebo postižení.

MTHFR příznaky problém

Pokud si myslíte, že může mít MTHFR problém, není tam žádný způsob, jak vědět, pro jistotu, aniž by se testován (o tom více níže).

v tom, že existují některé trendy „MTHFR symptomy“ mezi těmi, kteří mají defekt, který vyžaduje test MTHFR:

• vysoké hladiny homocysteinu: způsobené špatnou methylací. Osoby s potenciálně „závažnými“ mutacemi by měly zkontrolovat homocystein u svého lékaře.
• nedostatek folátu: Nedostatek kyseliny listové (folátu) by mohl být spojen s MTHFR a stojí za to se podívat. Mezi běžné příznaky patří extrémní únava, točení hlavy a zapomnětlivost.
• měl potrat: mnoho alternativních lékařů doporučuje testování mutací MTHFR, pokud jste měli jeden nebo více potratů.
• dlouhodobé gastrointestinální problémy: jako je syndrom dráždivého tračníku, ale to je jen teorie.
• autoimunitní onemocnění: jako je fibromylagie, i když je to založeno spíše na anekdotách než na solidní vědě.
• dlouhá historie úzkosti nebo deprese: Založeno více na anekdotách než na solidní vědě.

je důležité si uvědomit, že mutace MTHFR sama o sobě není ze své podstaty nebezpečná… ale jakákoli forma genetické variance má možnost ovlivnit vaše zdraví.

vědět, co je gen a jak by vás mohl ovlivnit, mnozí považují za prospěšné.

shrnutí: mezi těmi, kteří mají mutaci MTHFR, existují některé běžné trendy. Pokud se u Vás vyskytnou nějaké „příznaky MTHFR“, mohlo by být užitečné nechat se otestovat.

kyselina Listová je problém, L-Methylfolate (5-MTHF) je alternativou

kyselina Listová je konvenční doplněk pro léčbu B-vitaminu, snížení hladiny homocysteinu, a snižuje výskyt Defektů Neurální Trubice (8, 9).

je tak efektivní, že přidání (opevnění) kyseliny listové zpět do pšeničné mouky je nyní povinné v Austrálii, USA, Kanadě a několika dalších zemích (10).

To je velký problém pro lidi, kteří nemají metabolizovat kyselinu listovou dobře, ať už z nízké aktivity MTHFR nebo jiný enzym problém (11).

stává se ještě větším problémem, když vezmete v úvahu doporučený denní příjem kyseliny listové je 400 µg, ale nemetabolizovaná kyselina listová se již objevuje v krvi, když konzumujeme pouze 200 µg denně (12).

Nevtřebané kyselina listová hromadí v krvi, může potenciálně maskovat nebezpečné vitamínu B, jako megaloblastická anémie. Tvrzení, že má jiné škodlivé účinky, jsou však neprokázaná.

Naštěstí existuje alternativa

Kromě řezání příjem opevněné pšeničné mouky (obchodní chléb), kyselina listová doplňky lze nahradit aktivní formou: 5-MTHF nebo L-Methylfolate.

obchází jakékoli defekty MTHFR a je prokázáno, že je stejně (ne-li více) účinný při zvyšování hladin folátu v plazmě a snižování koncentrací homocysteinu (13, 14).

5-MTHF je také lépe absorbován a interaguje s méně léky než kyselina listová (15).

zatím FDA a Evropská agentura pro potravinářské normy schválily několik produktů obsahujících 5-MTHF. Někteří spekulují, že brzy nahradí kyselinu listovou jako léčbu protokolem (16).

existují některé důležité faktory, které je třeba zvážit před užitím 5-MTHF. Konkrétně vaše hladiny vitaminu B12 (a konkrétní variace vitaminu B12) a riziko úzkosti, bipolární nebo deprese.

to je důvod, proč vedení od dietologa nebo praktického lékaře, který se specializuje v této oblasti je tak důležité. Důrazně doporučujeme, abyste si tuto příručku přečetli, než půjdete dále.

to znamená, že pokud se rozhodnete doplnit, doporučuji tento doplněk L-methylfolátu (5-MTHF) (zveřejnění: partnerský odkaz). Obsahuje 800 mcg biologicky aktivního folátu (5-MTHF) plus 1 mg vitaminu B12 (nezbytný koenzym).

je to také lepek, mléčné výrobky a sója-free pro dotyčné, ale vždy se poraďte se svým lékařem před přijetím jakékoli nové doplňky.

shrnutí: kyselina listová může být pro některé velmi problematická, zejména pro ty s mutací MTHFR. Tito lidé by se měli vyhnout obohacené pšeničné mouce a hledat výměnu pravidelných doplňků kyseliny listové za 5-MTHF.

kyselina Listová, MTHFR a těhotenství

Aktivní kyselina listová je velmi ochranný proti Defekty Neurální Trubice.

konvenční doplněk kyseliny listové však pravděpodobně nechrání vaše dítě, pokud zůstane inaktivován ve vašem krevním oběhu.

proto by testování a označení mutace MTHFR mohlo být zvláště užitečné pro ženy v plodném věku.

proto je pro ty, kteří mají problémy s MTHFR, zaručen konzervativnější a promyšlenější přístup k doplnění kyseliny listové.

Pokud plánujete mít dítě nebo méně než 13 týdnů po početí, je možnost doplnit L-methylfolátem (5-MTHF) místo kyseliny listové. Doplněk, který doporučuji, je uveden ve výše uvedené části, ale vždy se nejprve poraďte se svým lékařem.

Když jste u toho, měli byste se vyhnout těmto 6 potravinám.

souhrn: Ženy s mutací MTHFR, které plánují mít dítě nebo již méně než 13 týdnů těhotné, by měly doplňovat 5-MTHF spíše než kyselinu listovou.

MTHFR dietní a výživová doporučení

význam kyseliny listové nelze přeceňovat.

to je důvod, proč příznaky MTHFR v první řadě vyžadují takové obavy.

zatímco více kyseliny listové (často syntetická sloučenina vitaminu B9) není žádoucí, více folátu (přírodní sloučeniny vitaminu B9) určitě je.

to platí zejména pro osoby s defektem MTHFR, protože potraviny bohaté na folát přirozeně obsahují také aktivní formu folátu.

navíc více folátu ve stravě znamená více příležitostí k vytvoření aktivní formy. Čím více losů si koupíte, tím více příležitostí musíte vyhrát loterii.

tělo snadno recykluje zbytky folátu na neškodnou sloučeninu, zatímco to nemůže vždy dělat s kyselinou listovou. Aniž byste se dostali do více chemie, proto se kyselina listová může snadno hromadit v krvi.

Podle NutritionData, nejlepší zdroje kyseliny listové na 100 g porce jsou:

• Fazole a čočka (~50% RDI)
• Syrové špenát (49% RDI)
• Chřest (37% RDI)
• Římský (Cos) hlávkový salát (34% RDI)
• Brokolice (27% RDI)
• Avokáda (20% DDD)
• Pomeranče/Mango (~10% RDI)

(DDD = Doporučená Denní dávka)

Studie dokonce prokázaly, že kyselina listová-bohaté stravy může odpovídat homocysteinu-snižuje účinky buď pravidelné listové nebo 5-MTHF doplněk (16).

jako bychom potřebovali nějaké další důvody k jídlu více zeleniny a luštěnin.

Existuje několik dalších důležitých živin myslet na metabolismus kyseliny listové. Konkrétně vitamín B2 (Riboflavin) a vitamín B6 (pyridoxin), které napomáhají tvorbě 5-MTHF.

nejlepší zdroje vitaminu B2 na 100 gramů porce jsou:

• Mandle (60% DDD)
• Hovězí a jehněčí maso (51% RDA)
• Tučné ryby (34% RDA)
• vařených vajec (30% DDD)
• Houby (29% DDD)
• Špenát (14% DDD)
• Přírodní jogurt (~14% RDA)

nejlepší zdroje vitamínu B6 na 100 gram porce jsou:

• semena Slunečnice (67% DDD)
• Pistáciové ořechy (56% RDA)
• Tučné ryby (40-50% RDA)
• Krůtí, kuřecí, vepřové a hovězí maso (34-40% RDA)
• Banány (18% DDD)
• Avokáda (14% DDD)
• Špenát (~12% RDA)

Pokud jste nedostatkem v obou těchto živin, který je součástí metabolismu kyseliny listové cyklus bude rozebrat.

jakým potravinám se vyhnout?

To je obyčejně si myslel, že antacida, některé krevní tlak léky, metformin (pro typ 2 diabetes), a antikoncepce může všechny inhibují dietní vstřebávání B-vitamíny do určité míry.

Pokud pravidelně užíváte některý z těchto léků, je nejlepší vyhledat osobní zdravotní radu od svého dietologa nebo lékaře.

získejte ke stažení MTHFR dietní průvodce

Chcete si stáhnout MTHFR dietní doporučení v jednom snadno použitelném průvodci PDF? Získejte to sem, je to zdarma!

získejte průvodce MTHFR

shrnutí: přírodní folát je živina, kterou všichni potřebujeme jíst více … MTHFR vady nebo ne. Vitamíny B2 A B6 jsou také důležité vzhledem k jejich roli v metabolismu folátů.

MTHFR v lékařské komunitě

lékařské komunitě na vědomí rozsah zdravotní problémy spojené s MTHFR mutací.

Ale jako na současné důkazy, které je do značné míry observační (nelze prokázat příčinu a následek), a v mnoha případech nekonzistentní, jejich postoj je:

„… jsou tam velmi omezené klinické indikace pro testování pro C677T a A1298C polymorfismy v MTHFR genu, a že testování není uvedeno jako non-konkrétní screeningový test v asymptomatické populaci.“

souhlasím s tím, že není nutné testovat, pokud se u vás neobjeví žádný shluk příznaků uvedených výše. Zvláště vysoký homocystein a / nebo chronický nedostatek folátu.

genetické testování je navíc nákladné.

alternativou je nechat zkontrolovat hladiny homocysteinu u lékaře. Hladiny v normálním rozmezí nenaznačují žádné problémy s metabolismem folátu.

Shrnutí: lékařská komunita nedoporučuje testování pro MTHFR mutace pro obecnou populaci, zejména ty bez příznaků. Testování hladin homocysteinu je cenově dostupnější alternativou.

Jak a kde získat MTHFR zkoušky

Pokud si přesto chcete vyzkoušet, musíte udělat genetický test.

většina poskytovatelů služeb vám může poslat testovací sadu, takže zůstává neinvazivní a nemusíte nikam chodit. Jednoduše pošlete zpět výtěr ze slin a počkejte na výsledky.

největší a nejspolehlivější společnosti jsou 23andMe a Ancestry.com, kteří mají miliony zákazníků. Tyto společnosti vám poskytují obrovské množství nezpracovaných dat a podrobností o vašem původu.

můžete si objednat vlastní sadu z jejich webových stránek nebo zde prostřednictvím Amazonu (zveřejnění: odkaz aff).

jen si všimněte, že kvůli novým předpisům FDA nesmí žádné společnosti pro genetické testování interpretovat lékařské informace předem.

dobrou zprávou je, že je to jednoduché nahrát 23andMe nebo Ancestry.com surová data na jiné webové stránky pro podrobné zprávy.

GeneticGenie.org (zdarma) může zkontrolovat mutace MTHFR. Doporučuji také Promethease.com, který vám dává super-detailní a zajímavé zdravotní zprávy za $ 5 .

nezapomeňte vzít své výsledky „se špetkou soli“, protože mnoho zdravotních návrhů je založeno na výzkumu v rané fázi. Pokud si to můžete dovolit, použijte NSGC.org najít genetického poradce, který vám pomůže přesně interpretovat vaše výsledky.

Pokud se místo toho rozhodnete použít vlastní místní laboratoř, ujistěte se, že testují mutace MTHFR C677T a a1298c, které jsou hlavními. Ne všechny laboratoře to dělají ujistěte se, že se nejprve zeptáte.

Sečteno a podtrženo

nezapomeňte, že genetické testování je pouze nástrojem, který vás podpoří v lepším zdraví.

mít genetickou mutaci nemusí nutně znamenat, že vás to ovlivní. Ve skutečnosti to s největší pravděpodobností nebude podle současných statistik.

Jak se říká: „geny nabijí zbraň, prostředí stiskne spoušť.“

vždy konzultujte s dietologem nebo praktickým lékařem, který může vaše výsledky uvést do kontextu. A jíst více potravin bohatých na folát … to platí pro všechny.

Pro podrobnější informace o MTHFR jsem pro vás sestavil tuto příručku.