Mimovolní svalové záškuby generalizované epilepsie, cerebelární ataxie — tyto příznaky jsou obvykle svědčící o mitochondriální myopatie. Přesto s různými typy mitochondriálních myopatií může být obtížné určit přesnou diagnózu u pacientů postižených těmito různými příznaky. Skupina z Universidade Federal dělat Paraná v Brazílii se zeptal na otázku, „Kdy By měl MERRF (Myoklonus Epilepsie Spojené s Ragged-Red Fibers), Bude Diagnóza,“ a identifikovány některé klinické a laboratorní projevy spojené s MERRF. Jejich práce byla publikována v arquivos de Neuro-Psiquiatria, Úředním věstníku brazilské akademie neurologie.
poté, co byli první pacienti diagnostikováni s MERRF v roce 1973, vědci pracují na pochopení patologie a příčiny onemocnění. Pacienti vykazují myoklonus epilepsii (nedobrovolné svalové kontrakce) a vykazují známky roztrhaných červených vláken ve svalové biopsii. Mezi méně rozšířené příznaky patří hluchota, nesnášenlivost cvičení, demence a kardiomyopatie.
tyto příznaky jsou způsobeny patogenními mutacemi v mitochondriální DNA. Předpokládá se, že mutace vedou k hyperexcitovatelným neuronům a/nebo ztrátě neuronů v mozku, ale ani jedna z těchto hypotéz plně nevysvětluje klinické projevy MERRF. Místo toho to může být poněkud kombinace těchto mechanismů. To bylo navrhl, že mitochondriální DNA mutace vedou k nadbytku vápníku signalizace a škodlivé hladiny reaktivních forem kyslíku, což vede k neuronální smrti a hyperexcitable neuronů, které mohou způsobit záchvaty a myoklonus.
když pacient vykazuje příznaky MERRF, existuje několik způsobů, jak diagnostikovat onemocnění. Sekvenování mitochondriální genom může identifikovat všechny čtyři bodové mutace spojené s MERRF: A8344G, T8356C, G8361A, a G8363A. Nejvíce často, A8344G příčiny MERRF, s 80% pacientů má mutaci. Zbývající mutace jsou zodpovědné za 10% případů a posledních 10% pacientů nemá žádné identifikovatelné mutace v mitochondriální DNA.
bez známých mutací mitochondriální DNA mohou být pacienti stále diagnostikováni pomocí počítačové tomografie nebo magnetické rezonance. Skenování mozku může odhalit změněnou šedou hmotu na počátku onemocnění a pozměněnou bílou hmotu pozdě v nemoci. Hladiny kyseliny mléčné jsou také zvýšeny v krvi a mozkomíšním moku pacientů v klidu a komplexy dýchacího řetězce jsou často zakázány. A co je nejdůležitější, svalová biopsie ukazuje roztrhaná červená vlákna u více než 92% pacientů, což propůjčuje nemoci jeho jméno.
bez ohledu na prostředky pro diagnostiku onemocnění neexistuje žádná specifická léčba MERRF. Pacientům jsou obvykle předepsány terapeutické sloučeniny ke zmírnění příznaků, ale nebrání tomu, aby onemocnění postupovalo. Obvykle jsou pacienti léčeni koenzymem Q10, vitamíny komplexu B a L-karnitinem, aby se zohlednily změněné metabolické procesy vyplývající z onemocnění. Pacienti se souběžnými onemocněními (jako je diabetes mellitus, hluchota nebo srdeční onemocnění) jsou léčeni v kombinaci, aby zvládli příznaky.