co je vrozená porucha glykosylace typu Ia?
Vrozená porucha glykosylace typu Ia (CDG-Ia) je vrozená metabolická porucha, která narušuje produkci glykoproteiny, což jsou proteiny, které jsou připojeny sacharidy. V CDG-Ia je defekt enzymu zvaného fosfomannomutáza.
CDG-Ia ovlivňuje mnoho systémů těla, zejména nervový systém. Nemoc způsobuje vývojové zpoždění, které může vést k mentálnímu postižení. Může také způsobit záchvaty a epizody podobné mrtvici. Zhoršuje to jak schopnost fyzicky se pohybovat, tak schopnost koordinovat tento pohyb. Přibližně 20% kojenců s onemocněním zemře během prvního roku života. Většina lidí s CDG-Ia bude vázána na invalidní vozík.
osoba s CDG-Ia může zobrazit některé nebo všechny z následujících příznaků: neschopnost růstu na normální rychlost; určitý typ omezené vidění, které vede až ke slepotě (retinitis pigmentosa); snížená činnost štítné žlázy (hypotyreóza); zvětšením jater a/nebo jaterní onemocnění; srdeční a ledvinové problémy; nízké hladiny cukru v krvi; snížená schopnost srážení krve následující zranění; ztloustl, oteklý, postavil kůže (peau d ‚ orange); a kostní abnormality. Někteří lidé mají mnoho z výše uvedených příznaků, zatímco jiní mají málo.
u lidí s CDG-Ia jsou při narození patrné určité odlišné rysy. Ty mohou zahrnovat obrácené bradavky, špatný svalový tonus, mandlové oči, které jsou zkřížené, velké čelo, neobvyklé rozložení tělesného tuku a abnormální genitálie. Část mozku zvaná cerebellum je často částečně zbytečná. Ženy s onemocněním často nedosahují sexuálního vývoje.
jak častá je vrozená porucha glykosylace typu Ia?
CDG-Ia představuje 70% vrozených poruch glykosylace, které dohromady postihují 1 z každých 50 000 až 100 000 porodů. Případy CDG-Ia byly hlášeny po celém světě, přičemž asi polovina pochází ze skandinávských zemí.
jak se léčí vrozená porucha glykosylace typu Ia?
neexistuje lék na CDG-Ia, nicméně mohou být přijata některá opatření ke zlepšení života lidí postižených touto chorobou. Rodiče malého dítěte s CDG-Ia by měli zajistit, aby dítě dostalo nejlepší možnou výživu, aby pomohlo s růstem. Některé děti budou vyžadovat krmnou trubici. Včasné využití pracovní, fyzické a logopedické terapie může být užitečné při zlepšování dlouhodobých schopností dítěte v těchto oblastech. Chirurgická nebo nechirurgická opatření mohou napravit zkřížené oči a zajistit lepší vidění. Před operací může být nutná infuze krevní plazmy, která napomáhá srážení. Léky mohou pomoci kontrolovat záchvaty. Různé hormony mohou být užitečné, pokud má osoba nedostatečnou štítnou žlázu. Invalidní vozíky a další pohybové pomůcky jsou často také užitečné.
jaká je prognóza u osoby s vrozenou poruchou glykosylace typu Ia?
dvacet procent lidí s CDG-Ia umírá během prvního roku života, často kvůli infekci, jaterním problémům nebo srdečním onemocněním. Jiní s CDG-Ia se mohou dožít dospělosti. Většina z nich je po celý život vázána na invalidní vozík. Někteří jsou schopni mluvit a konverzovat, i když s určitým postižením. Lidé s CDG-Ia nejsou schopni žít samostatně,ale mohou provádět určité úkoly nezávisle.