Popis

Nejlepší nemoc, také známý jako vitelliform makulární dystrofie je vzácné (1:15,000) dědičná degenerace sítnice postihující část sítnice, známý jako the macula. Makula je centrální část sítnice obsahuje fotoreceptory buněk známý jako kužel buněk, které jsou odpovědné za centrální vidění, jemné vizuální detaily a vnímání barev.

nejlepší nemoc je obvykle diagnostikována během dospívání, ale vidění se obecně nezhoršuje až později v životě. Boční (také známý jako periferní) vidění a tmavá adaptace obvykle zůstávají nedotčeny. Lidé s nejlepším onemocněním proto obecně nemají problémy s nezávislou mobilitou.

Příznaky

první příznaky Nejlepší nemoc se může lišit od osoby k osobě, ale vždy zahrnuje centrální vidění. V počátečních stádiích se v buňkách pod makulou hromadí žlutá akumulace metabolických vedlejších produktů. V průběhu času může abnormální akumulace této látky poškodit kuželové buňky umístěné v makule, což vede k rozmazání nebo zkreslení centrálního vidění. Jednotlivci mohou mít také problémy s rozlišováním nebo rozpoznáváním barev.

nejlepší onemocnění obecně neovlivňuje periferní nebo boční vidění. Ne vždy ovlivňuje obě oči stejně a jasnější vidění je někdy zachováno v jednom oku. Ve vzácných případech se u jedinců nemusí vyskytnout příznaky známé jako asymptomatické.

příčiny

nejlepší nemoc je genetický stav způsobený mutacemi v genu BEST1 (také známém jako gen VMD2), který produkuje protein Bestrofin-1.

nejlepší nemoc je nejčastěji předávána rodinami autozomálně dominantním vzorem dědičnosti, i když byly hlášeny vzácné případy autozomálně recesivní dědičnosti. Pokud je stav zděděn autozomálně dominantním způsobem, znamená to, že osoba má jednu kopii genu BEST1, který nefunguje správně, což vede ke stavu. V takovém případě osoba obdrží jednu kopii mutovaného genu od postiženého rodiče.

Pokud je stav zděděn autozomálně recesivním způsobem, znamená to, že obě kopie genu BEST1 nefungují správně, což vede ke vzniku tohoto stavu. V takových případech matka i otec jedince předali mutaci v genu BEST1.

vzhledem k proměnlivé expresi mutace BEST1 mohou mít někteří lidé, kteří mají mutaci, velmi mírné nebo ve vzácných případech žádné příznaky.

diagnóza

nejlepší nemoc je diagnostikována prostřednictvím řady hodnocení, která jsou důležitá pro zajištění správné diagnózy.

oční lékař se zeptá na anamnézu jednotlivce, včetně jakékoli rodinné anamnézy očních stavů. Jednotlivci obdrží klinické oční vyšetření, kde mohou být požádáni, aby číst dopisy z grafu (Snellen graf). Mohou také kontrolovat nitrooční tlak a zkoumat zorné pole a zrakovou ostrost.

sítnice (na světlo citlivé vrstvy v zadní části oka) je zkoumána na přítomnost charakteristické žluté hmoty na macula (část sítnice důležité pro centrální, detailní, barevné vidění). Může být proveden test zvaný elektrookulogram (EOG), který měří rozdíl elektrického náboje mezi přední a zadní částí oka pomocí elektrod umístěných na kůži v blízkosti oka. To je obvykle abnormální v nejlepší nemoci. Jednotlivec může mít elektroretinogram (známý jako ERG), který se používá k vyhodnocení fungování fotoreceptorových buněk.

jedinec může absolvovat řadu zobrazovacích testů. Informace o stavu lze identifikovat pomocí barevné nebo širokoúhlé fotografie fundusu (která v podstatě fotografuje zadní část oka). Autofluorescence fundusu může být použita k identifikaci stresu nebo poškození pigmentového epitelu sítnice. Optická koherentní tomografie (OCT) může být také použita k posouzení různých vrstev v zadní části oka.

genetické testování je další důležitou součástí stanovení diagnózy nejlepšího onemocnění a zajišťuje správnou diagnózu. Program genetického testování Target 5000 je k dispozici každému, kdo žije v Irsku, aby pomohl při diagnostice nejlepší nemoci.

genetická diagnóza

často není možné zjistit, jaký typ onemocnění sítnice má člověk pouhým pohledem do očí. Jako takový může být pro potvrzení diagnózy nutný genetický test.

program Target 5000 poskytuje bezplatné genetické a klinické testování všem jedincům žijícím v Irsku s genetickou degenerací sítnice, včetně Best Disease. Prostřednictvím genetického screeningu osoby čekající na diagnózu a jejich rodinných příslušníků poskytne program Target 5000 podrobnější informace o povaze a dědičnosti stavu.

jakmile budou k dispozici genově specifické klinické studie a léčby, znalost genetické mutace spojené s genetickou degenerací sítnice bude ještě důležitější. Účast v tomto programu zajišťuje, že účastníci jsou uvedeny na národním registru, z níž účastníci mohou být určeny pro klinické zkoušky a procedury a z nichž další informace o každé genetické sítnice degenerations mohou být definovány. Pro další informace o Cílové 5000 programu, kontaktujte, prosím, Oddělení Výzkumu na 01 6789004 nebo e-mailem [email protected].

léčba

V současné době neexistuje léčba nejlepší nemoci, ale vědci učinili významný pokrok v porozumění stavu a vývoji léčby. Chcete-li se dozvědět více o těchto pokrocích, navštivte sekci „nejnovější výzkum“.

maximalizace zbývajícího vidění, které má jednotlivec, je zásadním krokem a existuje mnoho pomůcek pro nízké vidění, jako jsou teleskopické a zvětšovací čočky, které mohou být prospěšné. Široká škála pomocných technologií pro osoby se zrakovým postižením poskytuje uživatelům dostatek možností ve všech fázích ztráty zraku a tato technologie také odstranila mnoho překážek ve vzdělávání a zaměstnanosti.

Obecné oko check-up jsou důležité pro lidi žijící s Nejlepší Nemoc, jak tito jedinci mohou být stále na riziko vzniku jiných druhů oční problémy, které ovlivňují obecné populace, z nichž některé mohou být léčitelné.

bez ohledu na to, jakou úroveň vidění může mít člověk, je důležité se starat o oči. Chcete-li se dozvědět více o tom, co lze udělat pro každodenní péči o oči, navštivte naše tipy pro dobré zdraví očí.

pro další informace kontaktujte výzkumné oddělení na čísle 01 6789004.

výzkum

probíhá slibné výzkumné úsilí o nejlepší nemoc.

Od identifikace BEST1 gen jako kauzální pro Nejlepší onemocnění, vědci pracují na pochopení funkce tohoto genu v sítnici a hledají způsoby, jak cíl pro léčbu, s nejnovější výzkum přináší významný potenciál.

genová terapie je terapeutický přístup, který se ukázal jako bezpečný v jiných podmínkách sítnice a prokázal příslib léčby nejlepších onemocnění. S touto technikou, vědci navrhli malé, bezpečné viry dodat správnou verzi genu BEST1 do sítnice v experimentálních modelech. V USA nedávno publikované nálezy popisují, jak bylo zjištěno, že genová terapie BEST1 zlepšuje vizuální funkci a zabraňuje progresi onemocnění v psím modelu Best disease.

i když další studie, je nutné zkoumat jeho potenciál v lidech, tyto výsledky naznačují potenciál pro genovou terapii ve prospěch těch, kteří žijí s Nejlepšími onemocnění v budoucnu.

informace o klinických studiích lze nalézt na jejich webových stránkách a lze je vyhledávat podle stavu a umístění studie.

boj proti slepotě v současné době podporuje řadu výzkumných iniciativ, jejichž cílem je zlepšit diagnostiku, péči a kvalitu života jedinců žijících s nejlepším onemocněním.

cíl 5000 výzkum, z velké části financovaný bojem proti slepotě, má za cíl určit genetickou příčinu a pochopit povahu stavu v průběhu času. Prostřednictvím cíle 5000 bude také vytvořen Národní registr, který výrazně zlepší přístup k vhodným klinickým zkouškám a léčbě lidí žijících v Irsku s nejlepším onemocněním. Další informace naleznete v sekci cíl 5000.

Dr Sarah Doyle se sídlem v Trinity College Dublin je provádí studii, aby prozkoumala, zda je protein známý jako SARM1 hraje roli v degeneraci sítnice, klíčovou složkou Nejlepší Nemoc. Cílem této práce je dále porozumět základním mechanismům degenerace sítnice a identifikovat potenciálně nové terapeutické cíle. Chcete-li se dozvědět více o této studii, navštivte naši sekci Meet your researchers.

studie provedená profesorem Breandánem Kennedym zkoumá skupinu neuroprotektivních léčiv, známých jako inhibitory HDAC, pro jejich potenciál oddálit ztrátu zraku při degeneracích sítnice. Tato práce se snaží identifikovat nová terapeutika, která by mohla jednotlivcům poskytnout významný přínos. Chcete-li se dozvědět více o této studii, navštivte naši sekci Meet you researchers.

pro další informace kontaktujte výzkumné oddělení na čísle 01 6789004.

podpora

příjem diagnózy může být pro každého ohromující, ale toto není cesta, kterou musíte udělat sami. Existuje mnoho skupin a zdrojů, které poskytují podporu lidem žijícím s nejlepším onemocněním.

boj proti slepotě nabízí bezplatnou a důvěrnou poradenskou službu (Insight Counselling). Pro další informace prosím e-mail [email protected] nebo volejte 01 6746496.

skupina všímavosti je také k dispozici každou středu v kanceláři boje proti slepotě v 11 hodin.

pro technologickou podporu a vedení se Dublinský technologický výměnný klub schází každé pondělí v kanceláři Fighting Blindness v 11 hodin. Další technologický výměnný klub se sídlem v Corku se schází každou sobotu v Městské knihovně Cork, Grand Parade, Cork City v 11 hodin. Klub založený na korku se nesetkávají o víkendech o svátcích ani o druhé sobotě v měsíci. Pro další informace prosím kontaktujte [email protected] nebo volejte 01 6746496.

zdroje

Féach poskytuje podporu rodičům dětí žijících se ztrátou zraku v Irsku.

ChildVision je Národní vzdělávací centrum pro děti se ztrátou zraku v Irsku.

NCBI (Národní rada pro nevidomé v Irsku) poskytuje podporu a služby lidem žijícím se ztrátou zraku v Irsku.

irští vodicí psi pro nevidomé pomáhají jednotlivcům a jejich rodinám dosáhnout lepší mobility a nezávislosti.

Poslední aktualizace: 4. února 2019