Aplasia cutis congenita (ACC) je vzácná a heterogenní porucha s odhadovanou mírou incidence 1-3 až 10 000 porodů.1 je charakterizována nepřítomností části kůže a někdy podkožní tkáně a dokonce i kosti.1-3 obvykle ACC prezentuje jako osamělý skalp defekt, ale to může také projevit jako více skalp léze nebo to může ovlivnit jakoukoli jinou část těla.1,2 V některých situacích může být ACC spojena s jinými fyzickými anomáliemi nebo malformačními syndromy.2

představujeme pět případů ACC pokožky hlavy, které se vyskytly ve velmi krátkém časovém období (čtyři měsíce), bez zjevného vztahu mezi nimi. Ve všech případech byli rodiče mladší než 35 let, bez anamnézy mateřských infekcí nebo příjmu léků během těhotenství.

první z nich byl muž novorozence z komplikací těhotenství s normální porodní ultrazvuk (US). Dítě se narodilo v termínu od spontánního vaginálního porodu a ihned po narození, on byl zaznamenán s tři oválné léze ve střední oblasti pokožky hlavy, největší měření 4 cm×3 cm, všechny s dobře definovanými okraji (Obr. 1). Lebeční NÁS nevykazovala žádné centrálního nervového systému, krvácení ani známky infekce nebo trombóza sinus a lebeční počítačová tomografie odhalila kostní integritu pokožky hlavy.

druhá byl také muž, termín novorozence, ale v tomto případě, tam byla historie bichoriálních diamniotic dvojče těhotenství se spontánním plodu, úmrtí jednoho plodu na 15 týdnů gestačního věku (papyraceous plod). Přeživší dvojče se narodilo s jedinou oválnou lézí pokožky hlavy o rozměrech 3 cm×2 cm (obr. 2). Lebeční USA byly také normální a lebeční magnetická rezonance potvrdila nepřítomnost defektu centrálního nervového systému, které jsou častější u přežívajícího novorozeného dvojčete papyraceous plodu.

poslední tři novorozenců, jeden muž a dvě ženy, narodil se malý kruhový defekt na hlavě vertex, mezi 3 a 5 mm. Mužské novorozence je těhotenství bylo komplikované tím, že gestační diabetes a na 35 týdnů nouzový císařský řez byl způsoben pupeční šňůra výhřez, čímž asi velmi obtížné extrakce; navíc, jeho matka vystaveny malé alopecie léze od narození. Novorozenci byli termínované těhotenství, bez mateřských komorbidit a bez abnormálních příhod během těhotenství, a narodili se ze spontánních vaginálních porodů. Vzhledem k malé velikosti lézí tyto tři prováděly pouze kraniální nás, které neodhalily žádné změny.

ve všech pěti případech byla léčba konzervativní. Dvakrát denně, sterilní tampony namočené v kombinované biguanid polyhexanide a povrchově aktivní látky, betain řešení byly použity k čištění lézí, následuje kyselina fusidová masti až do klinického zlepšení. Nebyly zaznamenány žádné akutní komplikace a hojení se vyskytlo ve všech případech za 6-12 týdnů, s alopecií místo předchozí kožní vady.

ve většině případů je ACC izolovaná léze, ale může být také součástí různých malformačních syndromů.1 může být ovlivněna jakákoli část těla, ale skalp, obvykle vrchol, je častější umístění defektu vyskytujícího se v 70-90% případů, se základními kostními defekty v 20-30%.1

patogenní mechanismus je stále nejasný, ale podmínkou bylo navrhl, že se vyskytují v důsledku narušení vývoje či degenerace kůže v děloze.4 některé studie popisují sdružení s plod papyraceous, ale jiní připisují vada na genetiku, placentární infarkty, teratogenní látky, intrauterinní infekce, trauma, vaskulární kompromis, amniogenesis, srůsty amniotické membrány k fetální kůže, mimo jiné teorie.4 v prezentovaných případech jsme právě našli možné mechanismy u dvou z nich (papyracový plod v jednom a možný genetický / traumatický porod v jiném).léčba není konsensuální. Konzervativní přístup je první volbou ve většině případů, ale někteří autoři se bránit, že chirurgický přístup může být lepší volbou, když vada je větší než 4 cm nebo pokud je kostní nepřítomnosti.1 Jinak, některé studie ukazují, že dokonce i větší léze mohou být úspěšně léčeni konzervativní léčba,3,5, jak je vidět v našem prvním případě.

Místní infekce nebo krvácení jsou hlavní akutní komplikací, ale infekce centrálního nervového systému a trombóza nebo krvácení v sagitální sinus jsou nejzávažnější komplikace a mohou být fatální. Ty souvisejí s velikostí léze a postižením kosti.2 alopecie a hypertrofické jizvy jsou častější pozdní komplikace, obvykle nejsou reverzibilní.2 v prezentovaných případech nedošlo k žádným akutním komplikacím, ale ve všech se vyskytla alopecie.