Pelizaeus-Merzbacher onemocnění je dědičné onemocnění, zahrnující mozek a míchu (centrální nervový systém), která postihuje především muže. Toto onemocnění je jednou ze skupiny genetických poruch nazývaných leukodystrofie. Leukodystrofie jsou stavy, které zahrnují abnormality bílé hmoty nervového systému, která se skládá z nervových vláken pokrytých mastnou látkou zvanou myelin. Myelin izoluje nervová vlákna a podporuje rychlý přenos nervových impulzů. Zejména Pelizaeus-merzbacherova choroba zahrnuje hypomyelinizaci, což znamená, že nervový systém má sníženou schopnost tvořit myelin. Výsledkem je snížení celkové neurologické funkce.

Pelizaeus – merzbacherova choroba je rozdělena na klasické a konnatální (přítomné od narození) typy. Ačkoli se tyto dva typy liší závažností, jejich vlastnosti se mohou překrývat.

klasická Pelizaeus-merzbacherova choroba je běžnějším typem. Během prvního roku života, postižených s klasickým Pelizaeus-Merzbacher onemocnění obvykle zkušenosti slabý svalový tonus (hypotonie), mimovolní pohyby očí (nystagmus), a opožděný vývoj motorických dovedností, jako je sezení nebo uchopování předmětů. Někteří jedinci jsou schopni chodit s pomocí. Navzdory těmto neurologickým problémům se intelektuální a motorické dovednosti rozvíjejí v dětství, ale vývoj se obvykle zastaví kolem dospívání a tyto dovednosti se pomalu ztrácejí (vývojová regrese). Protože stav se zhoršuje, nystagmus obvykle zmizí, ale další pohybové poruchy rozvíjet, včetně svalová ztuhlost (spasticity), problémy s pohybem a rovnováhou (ataxie), hlavy a krku, třes (titubation), mimovolní napětí svalů (dystonie), a škubání (choreatické) pohyby.

Connatal Pelizaeus-merzbacherova choroba je závažnější ze dvou typů. Příznaky se mohou začít v dětství a patří problémy s krmením, špatné přibývání na váze a pomalý růst, vysoký dýchání způsobená obstrukcí dýchacích cest (stridor), nystagmus, progresivní poruchami řeči (dysartrie), těžkou ataxii, hypotonii, a záchvaty. Jak se stav zhoršuje, postižené děti rozvíjejí spasticitu vedoucí k deformacím kloubů (kontrakturám), které omezují pohyb. Jedinci s connatal Pelizaeus-merzbacherovou chorobou nikdy nejsou schopni chodit a mnozí nejsou schopni účelně používat ruce. Mají také problémy s produkcí řeči (expresivní jazyk), ale obecně mohou rozumět řeči (receptivní jazyk).