diskuse

ektopie cordis (EC) byla poprvé pozorována před 5000 lety.1 Haller poprvé popsal termín EC v roce 1706. EC je definována jako úplné nebo částečné přemístění srdce mimo hrudní dutinu. Jedná se o vzácnou vrozenou vadu fúze přední hrudní stěny, která má za následek extra hrudní umístění srdce. Jeho prevalence byla odhadnuta na 5,5-7,9 na milion živě narozených.23 je to obecně sporadická malformace se zprávami, které ji spojují s chromozomálními abnormalitami, jako je trizomie 18,45 Turnerův syndrom a 46, XX, 17q+.6 V našem případě, dítě se objevil už dávno philtrum a nízké implantát uší, ale na důkladné klinické vyšetření není definitivní přidružení s libovolnou syndrom by mohl být zdokumentovány a karyotypizace vytvořit nějaké genetické sdružení nemohlo být provedeno.

V závislosti na umístění srdce lze rozdělit do pěti typů: cervikální (5%), cervikotorakální a hrudní (65%), torakoabdominální (20%) a břišní (10%).7 kombinace torakoabdominální ES, dolní hrudní vady, přední brániční kýla, midline supraumblical vady spolu s perikardiální a intrakardiální vady představují Pentology z Cantrell.89 hrudní řadu, jako v tomto případě, se uvádí, že mají nejhorší prognózu s <5% přežít první měsíc života.10

EC lze diagnostikovat rutinní prenatální ultrasonografií již v 10-12 týdnech těhotenství.1112 z těch, kteří nejsou diagnostikováni antenatálie, většina vede k mrtvému porodu nebo umírá krátce po narození kvůli jejich častému spojení s vnitřními srdečními a jinými vrozenými vadami.1213

vývoj stěny ventrálního těla začíná osmým dnem embryonálního života s diferenciací a proliferací mezodermu následovanou jeho laterální migrací. Srdce původně se vyvíjí v cefalické umístění a dosahuje své konečné pozici do boční skládací a ventrální ohýbání embrya na asi 16–17. den. Středová fúze a tvorba hrudní a břišní dutiny je dokončena 9. embryonálním týdnem.1415 Úplné nebo neúplné selhání středové čáry fusion v této fázi za následek poruchy se liší od izolované ES dokončit ventrální vykolení. Geneze EC nebyla plně vysvětlena, i když bylo nabídnuto několik teorií.16 populární teorie jsou časné prasknutí choriového a / nebo žloutkového vaku a syndrom amniotického pásma.17,-19,

amnia teorie říká, že během časného embryonálního vývoje, amnion obklopující embryo protrhne, a vláknitý, lepkavý, vazivové pruhy amnia se stává ‚zamotá‘ s tvoří embryo, a způsobuje narušení v rozvojových částech plodu, což může vést k různým deformitám, jako je ES, uprostřed hrudní rozštěp, frontonasální dysgenezí, midfacial štěrbiny, deformace končetin atd. Spektrum defektu odpovídá načasování jeho prasknutí. Zjištění v literatuře naznačují, že jeho prasknutí ve třetím týdnu těhotenství způsobuje zástavu srdečního sestupu, což může být příčinou takových defektů. Zdá se, že EC s amniotickými pásy má etiologii odlišnou od izolované EC. To naznačuje několik různých etiologií pro EC.1718 EC bylo také přičítáno intrauterinní expozici léků na zvířecích modelech.2021

Cylosomy, jiný název pro komplex stěny končetiny a těla je definován jako anomálie sestávající ze dvou z následujících tří anomálií plodu: a) thorako-abdominoschisis (otevření sahá od hrudníku přes břicho), nebo abdominoschisis (otevření začíná v dolní bod a pouze rozšiřuje přes břicho), b) defekty končetin, c) kranio-faciální vady – rozštěp rtu/patra, encefalocoele, exencephaly, atd. a další.22

novorozenci s touto komplexní a život ohrožující deformitou vyžadují intenzivní péči hned od narození. Vyžadují okamžitou resuscitaci a pokrytí exponovaného srdce a vnitřností balením gázových polštářků nasáklých fyziologickým roztokem, aby se zabránilo vysychání a tepelným ztrátám. Hlásili také použití přilnavých plastových závěsů.23 hrudní EC představuje impozantní chirurgickou výzvu. V nedávných recenzích literatury bylo hlášeno přežití této odrůdy po narození v průměru 36 hodin; intrakardiální defekty byly spojeny v 80,2% případů a všichni neoperovaní pacienti zemřeli.24 Kromě vnitřní srdeční vady, zvýšená nemocnost u těchto pacientů mohou být připisovány abnormální průběh, délku a umístění velkých cév srdce, což je náchylné k ohnutí a další ohrožení oběhu, tak také musí být v našem případě. Během chirurgického uzavření je ve většině případů hrudní dutina malá s malým mediastinálním prostorem pro srdce. Pokusy blízko hrudní stěny často za následek nesnesitelné hemodynamické rozpaky sekundární ohnutí velkých cév, případně vzhledem k jejich dlouhé délky a abnormální průběh, nebo komprese srdce. Proto je často nutná postupná Oprava. Strategie opravy je rozdělena do dvou etap: (1) naléhavé měkkých tkání pokrytí a hemodynamické zmírnění-li to nezbytné; a (2) intrakardiální opravy s souběžné rekonstrukce hrudní stěny a snížení srdce v hrudní dutině.

celkový chirurgický cíl řízení EC (all variety) zahrnuje: 1) uzavření hrudní stěny vada (a to buď tím, že dělá základní hrudní stěny uzávěry nebo pomocí kosti/chrupavky jako tkáně štěpu nebo umělého chrupu, jako akrylátové plakety, marlex ok), 2) uzavření hrudní vady, 3) opravy související omfalokéla, 4) umístění srdce do hrudníku, 5) opravy intrakardiální vadu.

první pokus o opravu EC byl proveden v roce 1925 Cutlerem a Wilensem.25 Koop v roce 1975 dosáhl první úspěšné opravy hrudní EC ve dvou fázích.26 Amato et al hlásil úspěšnou jednostupňovou opravu hrudní EC v roce 1995.27 Cristofer Wall provozovaný společností Koop v srpnu-1975 je nejstarší živou pt EC. Ostatní přeživší provozovat v případech, které by mohly být vysledovat na vyhledávání literatury jsou:

• ▶ Aytag a Sayam úspěšně provozovány dílčí ES v 1976,28
• ▶ Dobell et al., hlášeny dva fázi correction16
• ▶ Kim KA et al, – Los Angeles – 1996, udělal dva – fázi provozu.29
• ▶ Morales et al-hlásil úspěšnou 2stupňovou opravu EC u ženského dítěte.30
• ▶ Khaled et al Z Francie ohlásili úspěšnou jednostupňovou opravu v roce 2003.3
• ▶ Gonçalves et al v Brazílii oznámil úspěšné opravy nekomplikované ES v červnu 2007.31

lze Proto učinit závěr, že ES je smrtící anomálie, které vyžadují okamžité lékařské a chirurgické intervence. Chirurgie u těchto pacientů s život ohrožujícími komplexními intrakardiálními anomáliemi vděčí za jedinou šanci na přežití,o kterou by se mělo i přes dosud špatné výsledky pokoušet. I když dostupné literatury je mizivé, ale s předstihem na všechny aspekty medicíny počet pacientů, kteří podstoupí úspěšný chirurgický opravy a přežít by měly neustále zvyšovat, se naše společné úsilí pochopit a formulovat léčbě protokol z této extrémně vzácné anomálie.