Primární fokální dystonie horní končetiny

úvodní prezentace ruku dystonias zahrnuje nadměrný tlak na tyto svaly potřebné pro vybranou akci s následnou aktivací okolních svalů, které produkují abnormální pohyby nebo postoje. Počáteční vybrané pohyby mohou být normální, ale jak aktivita pokračuje, může se vyvinout a zhoršit dystonie. Pacienti si stěžují na nedostatek obratnosti, nepohodlí a únavu zúčastněné ruky. Tyto abnormality narušují výkon úkolu. Primární dystonie horní končetiny obvykle začínají jako dystonie specifická pro daný úkol, ke které dochází během selektivních, obvykle vysoce kvalifikovaných a opakujících se motorických úkolů, bez poškození pohybu během jiných aktivit na začátku.2 Příklady zahrnují spisovatele, písaře nebo hudebníka křeč, nebo problémy související se sportem, jako je golfista yips. Jak stav postupuje, dystonie se může stát méně specifickou a narušit další motorické aktivity. Asi 16% primárních fokálních dystonií rukou se šíří proximálně nebo kontralaterálně nebo se generalizuje do 8 let (rozsah = 2-32) od nástupu symptomů.1 dystonie horní končetiny specifické pro daný úkol by měly být odlišeny od syndromů nadužívání, protože u pacientů s dystonií jsou časté zachycení mediánu nebo ulnárního nervu. Klinicky zjevné změny v pocitu v postižené ruce jsou pravděpodobnější v důsledku přidružené dysfunkce periferních nervů spíše než dystonie. Není jasné, zda opakující se úkoly prováděné před nástupem dystonie vede k nadužívání těchto syndromů nebo zda nadměrné svalové aktivity z dystonie také přispívá k jejich rozvoji. Nejdůležitější je, že léčba syndromu nadužívání nezmírní dystonii.

průměrný věk nástupu písařská křeč je 38 let a se projevuje jako mimořádně těsný úchop při psaní, které mohou být spojeny s abnormální držení těla horní končetiny a poruchou psaní výkon. Nejčastějšími nálezy jsou nadměrná flexe prstů a zápěstí, pronace předloktí a únos humeru a v některých případech třes. „Geste antagoniste“ tření hřbetního aspektu ruky může dočasně zmírnit příznaky. Většina pacientů má nečitelné písmo; remise jsou neobvyklé a příznaky mohou postupovat do kontralaterální ruky.

Muzikant křeč odkazuje na ruku task-specific dystonie během instrumentální výkon, který se obvykle vyskytuje na vrcholu profesionální fázi přípravy a způsobuje abnormální pózování s neschopnost vykonávat konkrétní pasáže.3 postižená ruka je obvykle ta, která provádí nejnáročnější úkoly, a anomální posturální vzor závisí na přehrávaném nástroji. Někteří hudebníci mohou bez problémů hrát na jiný nástroj. Prognóza této dystonie specifické pro daný úkol je špatná, protože léčba zůstává neoptimální a mnoho umělců ztrácí schopnost vystupovat na profesionální úrovni.