během těhotenství vám budou nabídnuty prenatální screeningové testy, které kontrolují a hodnotí pohodu vás a dítěte. Mohou také identifikovat genetické stavy, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom a Patauův syndrom. Všechny testy jsou volitelné, je na vás, jaké testy máte nebo nemáte. Je důležité pochopit podmínky, které potenciálně testujete, abyste mohli činit informovaná rozhodnutí o tom, které testy, pokud existují, chcete mít.

Těhotenství a fetální screeningové testy mohou zahrnovat krevní testy (screening pro podmínky, jako je srpkovitá anémie) a kontroluje (např. nuchální translucence skenování, která se dívá na pravděpodobnost, že dítě s genetickou chorobou).

screeningový test vám může poskytnout pouze informace o tom, jak je pravděpodobné, že vaše dítě může být postiženo stavem. Pokud je pravděpodobnost vysoká, bude vám nabídnut diagnostický test, který vám může poskytnout jednoznačnou odpověď.

dostupné fetální a Těhotenské screeningové testy

existuje řada fetálních screeningových testů, které jsou nabízeny jako součást vaší prenatální péče. tento článek se týká:

• anomaly scan
• promítání pro spina bifida
• promítání pro srpkovitou a thalasaemia
• screeningu pro downův syndrom
• odběru choriových klků (CVS)
• amniocentéza
• cystické fibrózy
• neinvazivní prenatální testování

Před provedením jakékoli rozhodnutí, je důležité, aby vás (a vašeho partnera) si myslí, že o důsledcích, že bude pokračovat s jakýmkoli těhotenství screeningové testy.

skenování anomálií

všem těhotným ženám je nabídnuta možnost provést skenování anomálií mezi 18 a 21 týdny. Skenování anomálií je podrobné těhotenské vyšetření, které kontroluje strukturu a orgány vašeho dítěte, včetně mozku, srdce a plíce.

“ skenování anomálií není 100% zaručeno, že zachytí konkrétní problém, jako je genetická abnormalita. V nemocnici se můžete zeptat na míru detekce těchto skenů.“

ačkoli nemusíte čekat na „výsledky“, někdy může být nutné, aby se skenování opakovalo:

• protože obraz není jasné, kvůli způsobu, jakým je dítě leží nebo pohybuje, nebo
• protože lékařka bych vás odkázat na někoho s odbornými znalostmi nebo s lepší vybavení.

neexistují žádné důkazy, které by naznačovaly, že ultrazvuk použitý při předporodním skenování poškozuje vaše dítě. Těhotenské skeny nepoužívají ionizující záření používané v jiných lékařských diagnostických postupech, což může pro dítě představovat malé riziko.

Spina bifida

skenování anomálií bude zahrnovat kontrolu páteře vašeho dítěte, aby se pokusilo vyloučit hlavní spina bifida. Spina bifida je také známá jako defekt neurální trubice (NTD), který se může objevit velmi brzy v těhotenství. Postižení způsobená spina bifida se pohybují od bolesti zad, slabosti dolních končetin a problémů s střevem / močovým měchýřem až po ochrnutí dolní poloviny těla a inkontinenci.

navíc, kyselina listová před otěhotněním a v prvních třech měsících jako součást zdravé těhotenství dieta, může pomoci snížit pravděpodobnost, defekty neurální trubice, jako je spina bifida.

Screening Downova syndromu

Screening Downova syndromu a dalších genetických stavů je nabízen všem těhotným ženám. Existuje řada screeningových testů Downova syndromu, a pokud screening vykazuje vysokou pravděpodobnost, pak bude nabídnut diagnostický test.

Screening srpkovitá anémie a talasemie

Všechny těhotné ženy budou odpovídat na otázky o své rodině původu, aby zjistili, jestli by měla být nabídnuta krevní test na obrazovku pro srpkovitá porucha a talasemie.

srpkovitá porucha je genetická abnormalita krve, která postihuje lidi z Afriky, Karibiku, východního Středomoří, Středního východu a Asie. Porucha ovlivňuje kvalitu červených krvinek. Pokud oba matka a otec jsou nositelé srpkovitého genu, budou nabídnuta amniocentéza nebo odběru choriových klků (CVS), jestli jejich dítě má onemocnění.

thalassemie je genetická abnormalita krve postihující lidi z Afriky, Asie, Středního východu a Středomoří. Mezi příznaky patří anémie a záchvaty silné bolesti. Pokud se zjistí, že matka i otec jsou nositeli genu talasemie, bude jim nabídnuta amniocentéza nebo CVS, aby zjistili, zda jejich dítě má nemoc.

cystická fibróza

cystická fibróza postihuje vnitřní orgány, zejména plíce, slinivku břišní a trávicí systém, tím, že je ucpává hustým lepkavým hlenem. Cystická fibróza je potenciálně život ohrožující, geneticky zděděné onemocnění.

pokud jsou oba nositeli genu pro cystickou fibrózu, má dítě jednu ze čtyř šancí na cystickou fibrózu. Neexistuje žádný rutinní UK-wide prenatální screening pro cystickou fibrózu. Nicméně, pro ty, kteří vědí, že jsou v nebezpečí, prenatální test je k dispozici – choriové biopsie provádí na zhruba devět týdnů po početí nebo amniocentéza v 15 týdnů – určit, zda nenarozené dítě má cystickou fibrózu.

děti jsou postnálně vyšetřeny na cystickou fibrózu přibližně po šesti dnech pomocí „krevní skvrny“ nebo screeningového testu novorozenců.

co je vzorkování choriových klků (CVS)?

vzorkování choriových klků (CVS)je diagnostický test, který vám bude nabídnut, pokud máte vyšší šanci nosit dítě s chromozomálním nebo genetickým stavem. CVS zahrnuje odstranění a testování malého vzorku buněk z placenty.

tento proces zahrnuje vložení jehly do břicha (transabdominální CVS) nebo trubice vložené do děložního čípku (transcervikální CVS). Obvykle je to spíše nepříjemné než bolestivé a může vést k obdobným křečím (RCOG, 2010; NHS, 2018, ARC, 2019). Po provedení testu byste to měli brát snadno dalších 48 hodin (ARC, 2019).

lékaři jsou schopni provádět CVS dříve v těhotenství než amniocentéza, mezi 11 a 14 týdny. Nebude provedeno dříve než 10 týdnů (Payne, 2016). I když to může být provedeno dříve, ŽIVOTOPISY s sebou nese velmi mírně vyšší riziko potratu než amniocentéza provádí mezi 15 týdnů do 18 těhotenství (Payne, 2016).

bohužel asi jedna ze 100 maminek, které mají CVS, potratí (ARC, 2019).

co je amniocentéza?

stejně jako CVS je amniocentéza diagnostickým testem, který vám bude nabídnut, pokud máte vyšší šanci nosit dítě s chromozomálním nebo genetickým stavem. Provádí se mezi 15 a 18 týdny. Toto je nejbezpečnější čas na provedení testu, protože existuje větší riziko potratu dříve v těhotenství (Payne, 2016).

Během testu, jehla je vložena přes břišní stěnu a malé množství plodové vody, která obklopuje dítě bude přijata, a testovány (Payne, 2016). Amniocentéza při provádění od 15 na 18 týdny nesou mírné riziko potratu, asi 0.5%-1%.

můžete se cítit znepokojeni, pokud to potřebujete, ale zkuste si uvědomit, že to není neobvyklý test. Asi 5% budoucích maminek je nabízeno CVS nebo amniocentéza(Payne, 2016).

neinvazivní prenatální testování (NIPT)

od roku 2018 NHS začala zavádět neinvazivní prenatální test (NIPT) screeningový test na Downův, Edwardsův a Patauův syndrom (Gov.UK, 2019).

test analýzy vzorku krve odebraném z máma a může být provedeno od 10 týdnů těhotenství, jak vaše krev bude obsahovat DNA z placenty. Tato DNA může být analyzována, aby se zjistilo, zda existuje vyšší pravděpodobnost, že vaše dítě bude mít Downův syndrom, Edwardsův syndrom nebo Patauův syndrom.

ženy mohou získat falešně pozitivní a falešně negativní výsledky, takže invazivní test bude stále vyžadován k potvrzení, zda má dítě genetický stav. V současné době existují soukromí poskytovatelé, kteří nabízejí NIPT(možná jste slyšeli například o testu Harmony).

Poslední aktualizace: Květen 2019

Další informace

Naši linku podpory nabízí praktickou a emocionální podporu ve všech oblastech těhotenství, porod a rané rodičovství: 0300 330 0700. Nabízíme také prenatální kurzy, které jsou skvělým způsobem, jak se dozvědět více o narození, práce a život s novým dítětem.

NHS poskytuje na svých webových stránkách informace o programu screeningu srpkovitých buněk a talasemie.

můžete také kontaktovat www.shinecharity.org.uk a www.downs-syndrome.org.uk a https://positiveaboutdownsyndrome.co.uk/ pro další informace a podporu.

společnost srpkovitých buněk nabízí informace, poradenství a péči o osoby s poruchami srpkovitých buněk a jejich rodiny.

Sdružení pro Spina Bifida a Hydrocefalus je Evropa je největší organizace se zaměřuje na podporu jednotlivců a rodin, neboť čelí výzvám vyplývajícím z spina bifida a hydrocefalus. Webová stránka obsahuje informace o kyselině listové a prevenci spina bifida.

do toho! je to kampaň vedená Asociace pro Spina Bifida a Hydrocefalus a Skotské Spina Bifida Sdružení, vyzývající ženy, aby se kyselina listová v průběhu a před těhotenstvím.

Mencap podporuje 1.4 miliony lidí s poruchou učení ve Velké Británii a jejich rodin a pečovatelů. Mencap bojuje, aby změny zákonů a zlepšení služeb a přístupu ke vzdělání, zaměstnání a volnočasové aktivity, podporu tisíce lidí s mentálním postižením žít jejich životy tak, jak chtějí.

cystická fibróza Trust nabízí informace o příčinách, symptomech a léčbě CF spolu s podrobnostmi o každodenním životě s cystickou fibrózou. Linka pomoci: 0300 373 1000.

RCOG (Královská Vysoká škola porodníků a gynekologů) nabízí návod k odběru vzorků amniocentézy a choriových klků.

NHS Choices poskytuje úplné informace o kontrolách a testech nabízených v těhotenství.

Healthtalkonline nabízí sdílené zkušenosti, videa a příběhy od 37 žen a 8 párů z Velké Británie. Témata zahrnují rozhodování o screeningu, včetně těch,které těhotenství ukončily a neukončily.