Sekvenční Obrazovky je dva-část screeningový test, který hodnotí riziko dítěte, že se narodil s Downovým syndrom, trisomie 18, a otevřené defekty neurální trubice (ONTDs). Riziko Smith-Lemli-Optizova syndromu (SLOS) je hlášeno, pokud je u pacienta vysoké riziko. První část může být provedena mezi 11 týdny a 13 týdny, 6 dny těhotenství. Druhá část může být provedena mezi 15 a 22 týdny těhotenství.
v první části se ultrazvuk používá k přesnému určení gestačního věku těhotenství (změřte délku korunky (CRL)). Ultrazvuk, provádí certifikovaný sonographer, je také používá k měření nuchální translucence (NT) a posoudit nosní vývoj kostí. V mateřské krvi vzorku pro měření hladiny dvou sérových analytů:
- Těhotenství-asociovaný plazmatický protein (PAPP-A)
- Celková beta-lidského choriového gonadotropinu (β-hCG)
Po vyhodnocení dat z první části, dvě rizikové skupiny jsou identifikovány:
- výsledky s vysokým rizikem (nebo pozitivní na obrazovce): pacienti s rizikem vyšším nebo rovným jednomu z 200 u Downova syndromu nebo jednomu ze 46 u trizomie 18 dostávají pozitivní výsledek na obrazovce. Toto je konečný výsledek a druhá část screeningu se neprovádí; a pacientovi je nabídnuta možnost genetického poradenství a diagnostického testování.
- Všechna Ostatní Rizika: u Pacientů s rizikem méně než jeden v 200 pro downův syndrom a méně než jeden v 46 trizomie 18 přistoupit k druhé části screeningu.
Pokud druhá část je hotová, druhá mateřské vzorek krve je přijata pro měření úrovně čtyři sérových analytů:
- Alfa-fetoprotein (AFP)
- Celková beta-lidského choriového gonadotropinu (total ß-hCG)
- Nekonjugovaný estriol (uE3)
- Inhibin-
Po vyhodnocení dat z druhé části, kombinované hodnocení rizik je k dispozici.
V těhotenstvích postižených Downovým syndromem, hladiny PAPP-A, AFP a uE3 mají tendenci být nižší než normální, zatímco hladiny inhibin-a total ß-hCG zvýšené. Měření NT může být také silnější než obvykle v postiženém těhotenství a nosní kost může být nedostatečně vyvinutá (hypoplastická).
u těhotenství postižených trizomií 18 mají hladiny PAPP-A, AFP, uE3, inhibinu-A a ß-hCG tendenci být nižší než obvykle.
u těhotenství postižených ONTDs, jako je otevřená spina bifida nebo anencefalie, má hladina AFP tendenci být zvýšena.
Dvě-část Odhad Rizika
Pomocí informací z prvního a druhého trimestru výnosy vyšší záchytnost než test s použitím informací z první části sám. Dodatečně, test využívající pouze informace z prvního trimestru nemůže posoudit riziko ONTDs.
co znamená negativní výsledek po dokončení obou částí screeningového protokolu?
výsledek je považován za obrazovky negativní, pokud rizika downova syndromu, trizomie 18 a ONTDs jsou nižší než cut-off používá se po dokončení obou částí. Typicky, cut-off v 270 se používá pro downův syndrom, cut-off jednoho ze 100 se používá pro trizomii 18 a cut-off v 104 se používá pro ONTDs. Pacient s negativním výsledkem obrazovky se nepovažuje za vysoce rizikové mít dítě s Downovým syndromem nebo trizomií 18. Šance na těhotenství s Downovým syndromem nebo trizomií 18 však není zcela vyloučena.
co znamená pozitivní výsledek po dokončení obou částí screeningového protokolu?
pozitivní výsledek obrazovky pro Downův syndrom sekvenční obrazovkou znamená, že riziko pacienta mít dítě s Downovým syndromem je větší nebo rovno jednomu z 270. Kolem 2.15% pacientů, kteří mají sekvenční obrazovku, obdrží pozitivní výsledek obrazovky. Pozitivní výsledek obrazovky pro trizomii 18 znamená, že riziko pacienta mít dítě s trizomií 18 je větší nebo rovno jednomu ze 100. Pozitivní výsledek obrazovky pro ONTDs znamená, že riziko pacienta mít dítě s ONTD je větší nebo rovno jednomu ze 104.
vysoce rizikový výsledek Smith-Lemli-Optizova syndromu (SLOS) bude hlášen, pokud má pacient riziko vyšší nebo rovno 1 z 50. Pro tento stav nebude poskytnuto žádné hodnocení rizika, pokud je pacient s nízkým rizikem.
jaká je míra detekce Downova syndromu, trizomie 18 a ONTDs?
Sekvenční Obrazovky odhalí asi 95% jednočetných těhotenství postižených s Downovým syndromem po druhé části, 95% jednočetných těhotenství ovlivněna s trizomií 18 po druhé části, a 85% z jednočetných těhotenství ovlivněna s ONTDs, po obou částí.
jaké jsou další testy, které budou nabízeny, pokud je sekvenční obrazovka pozitivní?
v Závislosti na výsledcích Sekvenční Obrazovky, další zkoušky mohou být nabízeny včetně druhého trimestru detailní anatomie ultrazvuk a prenatální diagnostiky (odběru choriových klků nebo amniocentéza). Doporučuje se také genetické poradenství.
proč budou někteří pacienti muset počkat až do druhé části screeningového protokolu, aby měli odhad rizika?
Pacienti stanoveno zvýšené riziko, jsou uvedeny v první části a posouzení rizik, končí pro ně, neboť u těchto pacientů bude nabídnuta prenatální diagnostické testování a/nebo jiné testy, aby lépe pochopit výsledky z první části Sekvenční Obrazovky. Zbytek pacientů bude pokračovat do druhé části. Tito pacienti obdrží výsledky pomocí informací z první a druhé části.