Thomas a. Albini

Vishak J. John,

Tento případ ilustruje klíčové diagnostické nálezy ve vzácné onemocnění sítnice, která má dlouhou diferenciální a může být snadno zaměnit s podobnými podmínkami. Rozpoznání těchto zjištění má důležité prognostické a terapeutické důsledky.

13letý Afroamerický chlapec byl předán na naši kliniku k druhému názoru na rozmazané vidění a léze sítnice. On představoval pro vnější sítnice specialista s historií „šedá místa“ v jeho levé oko na týden poté, co byl zasažen do oka s bean bag. Při dalším výslechu pacient připustil, že několik měsíců trpěl postupnou ztrátou zraku v obou očích, s akutním zhoršením v posledním týdnu. Pacient byl jinak zdravý a popřel jakékoli nedávné onemocnění, horečku nebo bolest hlavy. Jeho anamnéza byla všední a kompletní přehled systémů a rodinné anamnézy byl negativní.

při vyšetření byla zraková ostrost pacienta 20/100-1 v pravém oku a 20/50-1 v levém oku. IOP byl normální při 18 mm Hg v pravém oku a 17 mm Hg v levém oku, s normální pupilární odpovědí a bez relativní aferentní pupilární vady. Vyšetření předního segmentu bylo v normálních mezích bez buněk v přední komoře nebo přední sklovité dutině. Dilatační vyšetření fundusu odhalilo jasný pohled s normálními, ostrými, růžovými optickými nervy v obou očích. Tam bylo více, ohraničené, hluboké, bílé ny léze makuly, viděl na levé oko větší než pravým okem, bez jakéhokoli důkazu o vitritis, nebo vaskulitida (Obrázek 1).

Obrázek 1. Mnohočetné ohraničené, hluboké, bílé subretinální léze v makule, pozorované v levém oku větší než pravé oko, bez jakéhokoli důkazu vitritidy nebo vaskulitidy.

Obrázky: Albini TA, John VJ

Obrázek 2. OCT ukazuje neporušenou vnější omezující membránu a křižovatku vnitřního/vnějšího segmentu na fovea.

Optická koherenční tomografie obou očí prokázala celkovou integritu retinální vrstvy, zejména intaktní vnější limitující membrány a vnitřní segment/vnější segment křižovatce na fovea (Obrázek 2). Fluorescenční angiogram obou očí odhalila brzy hypofluorescence v souladu s non-perfuze a pozdní hyperfluorescence v souladu s úniku a barvení (Obrázek 3). Angiografie indokyaninové zelené (ICG) vykazovala významná ložiska hypofluorescence po celou dobu (obrázek 4).

obrázek 3. Fluorescenční angiogram obou očí ukazuje, brzy hypofluorescence v souladu s nonperfusion a pozdní hyperfluorescence v souladu s úniku a barvení.

obrázek 4. Indokyaninová zelená angiografie vykazuje významné ložiska hypofluorescence.

Při první návštěvě, uveitida vyšetření bylo zahájeno, včetně umístění purifikovaný proteinový derivát, inhibitory angiotenzin konvertujícího enzymu, Bartonella titry a rentgenový snímek hrudníku, a pacient byl požádán, aby následovat až za pár dní. Tři dny po počáteční prezentaci se pacient vrátil se sníženým viděním 20/200 v pravém oku a 20/70 v levém oku. Vyšetření zadního segmentu odhalilo rostoucí počet lézí a rozsáhlé periferní šíření.

po vyloučení infekční etiologie byl pacient zahájen perorálním prednisonem, který byl podáván vhodně pro jeho hmotnost. Jeden měsíc po zahájení systémové léčby steroidy, vize vrátil do 20/30 v obou očích, jako jizva změní na bílé ny léze. Navzdory tomuto podstatnému zlepšení vidění pacient a jeho rodina zvažují dlouhodobou imunosupresi perorálním methotrexátem.

diagnostika

Neúprosný placoid chorioretinitida (RPC) je bílá tečka syndrom charakterizovaný bilaterální krémově bílé léze na úrovni pigmentového epitelu sítnice, přesahující zadní tyč do periferie sítnice. To je subjekt, který má podobné klinické rysy akutní zadní multifokální placoid pigment epitheliopathy (APMPPE) a serpiginous chorioretinitida, ale s odlišným klinickým průběhem a prognózou ve srovnání s těmi dvěma white dot syndromy. Tento stav, popsaný teprve v roce 2000 jako samostatná entita, mohl být historicky označován jako ampiginózní chorioretinitida nebo multifokální serpiginózní choroiditida. Podle dostupné literatury postihuje RPC mladou populaci (druhé a třetí desetiletí života) bez jakékoli genderové převahy nebo systémových asociací.

Zatímco APMPPE se vyznačuje monofázické onemocnění, které postihuje hlavně zadní tyč, RPC má retinální léze ve střední a vzdálené periferie, s mnohem delší klinický průběh poznamenán více opakování. Počet lézí v RPC je také větší než u APMPPE, u typických pacientů s více než 50 krémově bílými lézemi. Serpiginózní chorioretinitida je naproti tomu charakterizována prodlouženým opakujícím se klinickým průběhem a špatnou vizuální prognózou. RPC je podobný serpiginózní chorioretinitidě ve svém klinickém průběhu a recidivách, ale liší se ve své přední poloze a mnohem lepší vizuální prognóze.

diagnóza RPC je klinická, založená na vyšetření fundusu a může být podporována dalšími zobrazovacími modalitami. Vitritida je obvykle mírná, i když tomu tak nebylo u našeho pacienta. Při dilatačním vyšetření je charakteristické více než 50 hlubokých bílých lézí v zadním pólu s prodloužením před rovníkem. Fluorescenční angiografie demonstruje brzy hypofluorescence vzhledem k nonperfusion z choriocapillaris, pozdní hyperfluorescence v souladu s barvení uzdravil léze, a únik v aktivní léze. Kromě toho ICG angiografie ukazuje prominentní hypofluorescenční léze po celou dobu studie. Dlouhá klinická progrese a mnohočetné recidivy, pomáhá odlišit RPC od typického APMPPE.

ideální léčba tohoto stavu je stále neznámá. Zatímco APMPPE je tradičně myslel, že self-omezený bez léčby, u pacientů s serpiginous chorioretinitida vždy vyžadují dlouhodobé imunosupresivní terapie. Zdá se, že studie naznačují, že systémové kortikosteroidy mohou zlepšit zrakovou ostrost. V článku Jonese a jeho kolegů pět ze šesti pacientů získalo užitečné vidění systémovou léčbou steroidy. Nicméně, nemoc může postupovat a opakovat, zatímco na steroidní terapii. V některých případech je nutná další imunitní modulace u látek, jako je azathioprin, mykofenolát mofetil a cyklosporin. Dlouhodobá potřeba chronické imunosuprese šetřící steroidy v RPC je stále nejasná; pozorování častých recidiv však naznačuje přínos dlouhodobé léčby. Naštěstí při včasné léčbě většina pacientů s RPC znovu získá značné množství zraku.

celkově RPC pravděpodobně představuje onemocnění, které spadá do spektra stavů včetně APMPPE a serpiginózní chorioretinitidy. V této kazuistice zdůrazňujeme hlavní klinické a diagnostické rysy tohoto méně známého syndromu bílé tečky.