Vzácné Onemocnění Databáze

následující poruchy, které jsou součástí APS-1, může dojít také na jejich vlastní, oddělený od diagnózy APS-1:

Chronické mukokutánní kandidózy (CMC) se odkazuje na stav, přetrvávající nebo opakující se kvasinkové infekce kůže, nehty, a/nebo sliznic. Nejrozšířenější z těchto organismů je Candida albicans. Pokud dojde k významnému CMC, je to často známka základní poruchy T buněk, včetně APS-1. Naštěstí třída léků conazole učinila toto onemocnění snadněji zvládnutelným než v minulých letech. Candida je kvasnice, která je součástí normální flóry gastrointestinálního traktu, kůže a sliznic. Zdravá, neporušená kůže a neporušený imunitní systém obvykle poskytují účinné bariéry, které zabraňují invazi Candidy do těchto tkání.

Lidé s CMC přítomné s recidivující nebo přetrvávající infekce kandidóza ústní dutiny (afty) a jiné sliznice, ale často mají rozsáhlejší zapojení. Nehty mohou být výrazně zahuštěný a zbarvené s výraznou otok okolní tkáně. Může se jednat o pokožku hlavy, což vede k alopecii v oblastech zjizvení. Alopecie je však častěji autoimunitní porucha, která může vést k alopecia universalis, kde se ztratí všechny tělesné vlasy. Může existovat klinicky významná kandidóza jícnu také u APS-1. Orofarygeální rakoviny a rakoviny žaludku a jazyka se vyskytují při zvýšených frekvencích v APS-1. CMC je definitivně diagnostikována přítomností Candidy na plísňových kožních škrábancích.

Hypoparatyreóza je stav charakterizovaný nedostatečnou produkci příštítných hormonů příštítných tělísek, malé, oválné žlázy umístěné za štítnou žlázou na krku. Parathormony (spolu s vitamínem D) hrají roli při regulaci hladin vápníku v krvi. V důsledku nedostatku parathormonů vykazují postižení jedinci abnormálně nízké hladiny vápníku v krvi (hypokalcemie) často doprovázené zvýšeným fosforem.

příznaky a nálezy spojené s hypoparatyreózou mohou zahrnovat slabost, svalové křeče, nadměrnou nervozitu, bolesti hlavy a/nebo zvýšenou excitabilitu (hyper excitabilitu) nervů. To může vést k nekontrolovatelné záškuby a křeče křeče určitých svalů, jako např. ruce, nohy, ruce a/nebo obličej (tetanie).

Hypoparatyreóza v APS-1 má autoimunitní příčinu, ale může se objevit jako samostatné onemocnění spojené s maldevelopment brzlíku, oblouku aorty a příštítných tělísek (DiGeorge syndrom) nebo také může vzniknout jako samostatný dědičné onemocnění. Zatímco protilátek na antigeny přítomné na povrchu buněk příštítných (calcium sensing receptor) byly dříve hlášeny v APS-1, více nedávno, vědci z Univerzitní Nemocnice v Uppsale, Švédsko izolovali další auto-antigenem podílejí.

Chronické adrenokortikální insuficience (Addisonova choroba) je vzácné onemocnění charakterizované chronické, obvykle progresivní, nedostatečné produkci steroidních hormonů kortizolu a aldosteronu tím, že vnější vrstva buněk nadledvin (kůry nadledvin). Klasická Addisonova choroba je důsledkem ztráty obou těchto hormonů.

kortizol ovlivňuje metabolismus uhlohydrátů, vývoj pojivové tkáně, arteriální tón a množství vody v těle. Úroveň kortizolu stoupá v reakci na fyzické a emoční stresy. Aldosteron ovlivňuje rovnováhu sodíku (retence) a draslíku (vylučování) v těle. Pokud jsou tyto hladiny hormonů podnormální, krevní tlak a objem krve klesají v důsledku zvýšeného vylučování soli a tím i vody. Může dojít k dehydrataci. Mezi hlavní příznaky Addisonovy choroby patří únava, slabost, gastrointestinální nepohodlí, touha po soli a změny barvy kůže (hyperpigmentace). Poruchy elektrolytů zahrnují zvýšení hladiny draslíku v séru a nízké hladiny sodíku v séru. Nadledvin autoimunita je spojena s auto-protilátky proti adrenokortikální enzym jménem 21-hydroxylázy.

akutní, život ohrožující stav extrémní nedostatečnosti adenohypofýzy nebo adrenokortikální hormony (Addisonian krize) může dojít v podobě náhlé ztrátě pevnosti, dehydrataci, a mdloby z hypotenze. Ženy s APS-1 obvykle vyvinou významné selhání vaječníků spojené s autoprotilátkami proti štěpení postranního řetězce a 17 enzymů alfa hydroxylázy vaječníků. Hypogonadismus je běžný a obvykle se vyskytuje neplodnost.

další obavy týkající se APS-1:

Autoimmunities může také zahrnovat přední hypofýzy (hypophysitis), žaludeční sliznice (protilátky viděl obsahují parietální buňky, protilátky (protilátky proti vodíku-draselné Atpasy, enzymu) a vnitřní faktor vázající proteiny), celiakie (protilátky proti tkáňové transglutaminase enzym střevní sliznice), zánětlivé onemocnění střev s autoimunity zaměřené na serotonin bohaté buněk tenkého střeva (protilátky proti tryptofan hydroxylázy, enzymu), a interferony, jak je uvedeno výše. Mnoho pacientů se rodí s hypoplastické slezinu, takže je předmětem septikémie zvláště zápal plic bakteriemi. Doporučuje se, aby pacienti s APS-1 byli očkováni proti pneumokokům. Predispozice k rakovině GI, zejména zahrnující jazyk a / nebo žaludek, byla také zmíněna výše.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.