under graviditet vil du blive tilbudt antenatal screening test, der kontrollerer og vurderer trivsel for dig og baby. De kan også identificere genetiske tilstande som f.eks. Alle tests er valgfri, det er dit valg, hvilke tests du har eller ikke har. Det er vigtigt at forstå de betingelser, du potentielt tester for, for at kunne træffe informerede beslutninger om, hvilke tests, hvis nogen, du ønsker at have. graviditet og fosterundersøgelser kan omfatte blodprøver (screening for tilstande som seglcelleanæmi) og scanninger (såsom nuchal gennemskinnelighedsscanning, der ser på sandsynligheden for, at baby har en genetisk tilstand).

en screeningstest kan kun give dig oplysninger om, hvor sandsynligt det er, at din baby kan blive påvirket af en tilstand. Hvis sandsynligheden er høj, vil du blive tilbudt en diagnostisk test, som kan give dig et klart svar.

tilgængelige foster-og graviditetsscreeningstest

der er en række fosterscreeningstest, der tilbydes som en del af din fødselspleje. denne artikel dækker:

• den anomali scanning
• screening for spina bifida
• screening for seglcelle og thalasæmi
• screening for ned syndrom
• chorionic villus sampling (CVS)
• amniocentese
• cystisk fibrose
• ikke-invasiv prænatal test

før du træffer nogen beslutninger, er det vigtigt, at du (ikke-invasiv prænatal test) og din partner) tænk på konsekvenserne af at gå videre med graviditetsscreeningstest.

anomali-scanningen

alle gravide får mulighed for at få en anomali-scanning mellem 18 og 21 uger. Anomali-scanningen er en detaljeret graviditetsscanning, der kontrollerer din babys struktur og organer, inklusive hjernen, hjerte og lunger.

“anomali scanningen er ikke 100% garanteret at afhente et specifikt problem som en genetisk abnormitet. Du kan spørge på dit hospital om detektionshastigheder for disse scanninger.”

selvom du ikke behøver at vente på ‘resultater’, kan det nogle gange være nødvendigt at gentage scanningen, enten:

• fordi billedet ikke er klart på grund af den måde, babyen lyver eller bevæger sig på, eller
• fordi sonografen gerne vil henvise dig til nogen med specialekspertise eller med bedre udstyr.

der er ingen beviser for, at ultralydet, der anvendes i den antenatale scanning, skader din baby. Graviditetsscanninger bruger ikke den ioniserende stråling, der anvendes i andre medicinske diagnostiske procedurer, hvilket kan medføre en lille risiko for barnet.

Spina bifida

anomali-scanningen inkluderer en kontrol af din babys rygsøjle for at forsøge at udelukke major spina bifida. Spina bifida er også kendt som en neuralrørsdefekt (NTD), som kan forekomme meget tidligt i graviditeten. Handicap forårsaget af spina bifida spænder fra rygsmerter, svaghed i underekstremiteterne og tarm/blæreproblemer til lammelse af den nedre halvdel af kroppen og inkontinens.

Hvis du tager ekstra folsyre, før du bliver gravid og i de første tre måneder som en del af en sund graviditetsdiæt, kan det hjælpe med at reducere sandsynligheden for neurale rørdefekter, såsom spina bifida.

Screening for ned syndrom

Screening for ned syndrom og andre genetiske tilstande tilbydes alle gravide kvinder. Der er en række ned syndrom screening tests, og hvis screeningen viser en høj likilihood, derefter en diagnostisk test vil blive tilbudt.

Screening for seglcelle og thalassæmi

alle gravide kvinder vil blive stillet spørgsmål om deres familieoprindelse for at se, om de skal tilbydes en blodprøve til screening for seglcelleforstyrrelse og thalassæmi.

Seglcelleforstyrrelse er en genetisk abnormitet i blodet, der påvirker mennesker fra Afrika, Caribien, det østlige Middelhav, Mellemøsten og Asien. Forstyrrelsen påvirker kvaliteten af røde blodlegemer. Hvis både mor og far viser sig at være bærere af seglcellegen, vil de blive tilbudt en fostervandsprøve eller chorionisk villusprøvetagning (CVS) for at se, om deres baby har sygdommen.thalassæmi er en genetisk abnormitet i blodet, der påvirker mennesker fra Afrika, Asien, Mellemøsten og Middelhavet. Symptomerne omfatter anæmi og anfald af svære smerter. Hvis både mor og far viser sig at være bærere af thalassemia-genet, vil de blive tilbudt en fostervandsprøve eller CVS for at se, om deres baby har sygdommen.

cystisk fibrose

cystisk fibrose påvirker de indre organer, især lungerne, bugspytkirtlen og fordøjelsessystemet, ved at tilstoppe dem med tykt klæbrig slim. Cystisk fibrose er en potentielt livstruende, genetisk arvelig sygdom.

Hvis et par begge er bærere af cystisk fibrose-genet, har babyen en ud af fire chance for at få cystisk fibrose. Der er ingen rutinemæssig britisk antenatal screening for cystisk fibrose. For dem, der ved, at de er i fare, er der imidlertid en antenatal test tilgængelig – en chorionisk biopsi udført omkring ni uger efter undfangelsen eller fostervandsprøve omkring 15 uger – for at identificere, om det ufødte barn har cystisk fibrose.

babyer screenes postnalt for cystisk fibrose omkring seks dage ved ‘blodplet’ eller Screening af nyfødte.

Hvad er chorionic villus sampling (CVS)?

Chorionic villus sampling (CVS) er en diagnostisk test, som du vil blive tilbudt, hvis du har en større chance for at bære en baby med en kromosomal eller genetisk tilstand. CVS involverer fjernelse og test af en lille prøve af celler fra moderkagen.

processen involverer indsættelse af en nål gennem din mave (transabdominal CVS) eller et rør indsat gennem livmoderhalsen (transcervikal CVS). Det er normalt ubehageligt snarere end smertefuldt og kan føre til periodelignende kramper bagefter (RCOG, 2010; NHS, 2018, ARC, 2019). Du bør tage det roligt i de næste 48 timer eller deromkring efter testen (ARC, 2019).

læger er i stand til at udføre CVS tidligere i graviditeten end amniocentese, mellem 11 og 14 uger. Det vil ikke blive udført før 10 uger (Payne, 2016). Selvom det kan udføres tidligere, bærer CVS en meget lidt højere risiko for abort end en amniocentese udført mellem uge 15 til 18 i graviditeten (Payne, 2016).

desværre vil omkring en ud af 100 mødre, der har et CV, miscarry (ARC, 2019).

Hvad er amniocentese?

ligesom CVS er amniocentese en diagnostisk test, som du vil blive tilbudt, hvis du har større chance for at bære en baby med en kromosomal eller genetisk tilstand. Det udføres mellem 15 og 18 uger. Dette er den sikreste tid at have testen, da der er større risiko for abort tidligere i graviditeten (Payne, 2016).

under testen indsættes en nål gennem din mavevæg, og en lille mængde fostervand, der omgiver babyen, vil blive taget og testet (Payne, 2016). Amniocentese, når den udføres fra 15 til 18 uger, medfører en lille risiko for spontanabort på omkring 0.5%-1%.

Du kan føle dig bekymret, hvis du har brug for dette, men prøv at huske, at det ikke er en usædvanlig test. Cirka 5% af de kommende mødre tilbydes CV ‘ er eller fostervandsprøve (Payne, 2016).

ikke-invasiv prænatal test (NIPT)

fra 2018 begyndte NHS at udrulle en ikke-invasiv prænatal test (NIPT) screeningstest for Ned’ s, Edvard ‘ og Pataus syndromer (Gov.UK, 2019).

testen analyserer en blodprøve taget fra mum og kan udføres fra 10 ugers graviditet, da dit blod vil indeholde DNA fra moderkagen. Dette DNA kan analyseres for at se, om der er en større chance for, at din baby får Dun’ s syndrom, Edvards syndrom eller Pataus syndrom.

kvinder kan få falske positive og falske negative resultater, så der kræves stadig en invasiv test for at bekræfte, om baby har en genetisk tilstand eller ej. Der er i øjeblikket private udbydere, der tilbyder NIPT (du har måske hørt om Harmony-testen, for eksempel).

Sidst opdateret: Maj 2019

yderligere information

vores supportlinje tilbyder praktisk og følelsesmæssig støtte på alle områder af graviditet, fødsel og tidlig forældreskab: 0300 330 0700. Vi tilbyder også fødselskurser, som er en fantastisk måde at finde ud af mere om fødsel, arbejde og liv med en ny baby.

NHS giver information på sin hjemmeside om seglcelle-og Thalassæmiscreeningsprogrammet.

Du kan også kontakte www.shinecharity.org.uk og www.downs-syndrome.org.uk og https://positiveaboutdownsyndrome.co.uk/ for mere information og support.Seglcelleforeningen tilbyder information, rådgivning og omsorg for dem med Seglcelleforstyrrelser og deres familier.Foreningen for spina Bifida og Hydrocephalus er Europas største organisation dedikeret til at støtte enkeltpersoner og familier, da de står over for de udfordringer, der opstår fra spina bifida og hydrocephalus. Hjemmesiden indeholder oplysninger om folinsyre og forebyggelse af spina bifida.

gå folsyre! er en kampagne ledet af Association for spina Bifida og Hydrocephalus og Scottish Spina Bifida Association, der opfordrer kvinder til at tage folsyre under og før graviditet.

Mencap understøtter 1.4 millioner mennesker med indlæringsvanskeligheder i Storbritannien og deres familier og plejere. Mencap kæmper for at ændre love og forbedre tjenester og adgang til uddannelse, beskæftigelses-og fritidsfaciliteter, støtte tusinder af mennesker med indlæringsvanskeligheder til at leve deres liv, som de vil.

cystisk fibrose Trust tilbyder information om årsager, symptomer og behandlinger af CF sammen med detaljer om det daglige liv med cystisk fibrose. Hjælpelinje: 0300 373 1000.

RCOG (Royal College of Obstetricians and Gynecologists) tilbyder en vejledning ark om fostervandsprøve og chorion villus prøveudtagning.

NHS Choices giver fuld information om de kontroller og test, der tilbydes under graviditet.

Healthtalkonline tilbyder fælles oplevelser, videoer og historier fra 37 kvinder og 8 par fra Storbritannien. Emner inkluderer at tage beslutninger om screening, herunder dem, der har og ikke har afsluttet graviditeten.