Antisynthetase syndrom er et sæt symptomer, der typisk forekommer hos patienter, der har myositis sammen med et af flere specifikke autoantistoffer kendt som antisynthetase antistoffer. Disse autoantistoffer er immunsystemproteiner, der målretter mod og angriber tRNA-syntetaser. Du kan finde ud af, om du har et af disse autoantistoffer gennem en blodprøve, der screener for et antal myositis-specifikke autoantistoffer.

otte antisynthetase antistoffer er blevet identificeret så vidt som signifikante i myositis sygdomme. Langt den mest almindelige af disse er anti-Jo-1. Andre omfatter PL-7 og PL-12. Fem yderligere antisynthetase-antistoffer er blevet identificeret indtil videre, men disse er meget mere sjældne, og deres implikationer er endnu ikke godt forstået.

Anti-Jo – 1 antistof er mest almindeligt antisynthetase antistof. Andre omfatter PL-7 og PL-12. Fem yderligere antisynthetase-antistoffer er blevet identificeret indtil videre, men der er meget mere sjældne, og deres implikationer er endnu ikke godt forstået. Forskere identificerer stadig nye autoantistoffer af betydning for myositis sygdomme.

se autoantistoffer for flere detaljer om antisynthetase og andre autoantistoffer.

symptomer forbundet med antisynthetase syndrom inkluderer følgende:

interstitiel lungesygdom (ILD) – så mange som 75% af dem med antisynthetase syndrom har interstitiel lungesygdom.

muskelbetændelse – Antisynthetase syndrom påvirker typisk dem med dermatomyositis, polymyositis eller nekrotiserende myopati.

inflammatorisk arthritis – patienter kan opleve smerte, stivhed, hævelse, rødme eller varme i og omkring leddene. Det er usædvanligt, imidlertid, at opleve den slags fælles deformitet ses i leddegigt.30% af patienterne med antisynthetase syndrom vil opleve feber, der ikke er relateret til infektion eller andre årsager.

Raynauds fænomen (eller syndrom) – Dette er en tilstand, hvor spasmer i arterierne forårsager episoder med nedsat blodgennemstrømning, typisk involverer fingre og tæer. Næse og ører kan også blive påvirket. Disse episoder udløses normalt af kulde eller stress. De kan vare flere minutter til flere timer og kan få den berørte del til at føle sig følelsesløs og kold og blive hvid eller blå.

mekanikerens hænder – dette er en tilstand, der involverer fortykket, tør, revnet hud på siderne af fingre og palmer, hvilket kan være smertefuldt. Udtrykket” mekanikerens hænder ” bruges, fordi tilstanden får hænderne til at se ru og beskidte ud, der ligner en manuel arbejder.

risikofaktorer

• Antisynthetase syndrom forekommer typisk hos patienter, hvis gennemsnitsalder ved sygdommens begyndelse er 50.
• Antisynthetase syndrom ses dobbelt så ofte hos kvinder end mænd.
• patienter med antisynthetase syndrom er mindre tilbøjelige til at opleve kræftassocieret myositis.interstitiel lungesygdom kan være det første eller eneste symptom på antisynthetase syndrom.
• dødelighedsrisiko øges ikke på grund af antisynthetase-syndrom, men tilstedeværelsen af alvorlig interstitiel lungesygdom er hyppigst forbundet med tidlig død.

behandling af antisynthetase syndrom svarer til behandlinger, der anbefales til andre inflammatoriske myositis sygdomme. Tidlig og aggressiv behandling med kortikosteroider (prednison) er særlig vigtig med denne tilstand. Læger også ofte starte anden linje terapi sammen med steroider lige fra begyndelsen.

Antisynthetase syndrom kan gå i remission, især for dem med mildere lungesygdom, men patienter er mere tilbøjelige til at forblive symptomfrie, mens de fortsætter behandlingen. Blusser har tendens til at forekomme, når medicin er tilspidset for hurtigt.

Nogle af disse anden – eller tredje linje medicin har særlige overvejelser med antisynthetase syndrom.

Anti-TNF-hæmmere, såsom etanercept (Enbrel) og adalimumab (Humira), er medicin, der typisk anvendes til reumatoid arthritis. Hvis arthritis symptomer er dominerende hos en patient med antisynthetase syndrom, kan disse lægemidler foretrækkes. De bør dog anvendes med forsigtighed, da disse biologiske lægemidler undertiden er forbundet med udviklingen af myositis.

Asathioprin (Imuran) er et godt valg til muskel-og lungesygdom.

cyclophosphamid (Cytoksan) anvendes især med interstitiel lungesygdom.

kan forværre lungesygdomme, så nogle læger vælger ikke at bruge dette til behandling af antisynthetase syndrom.

mycophenolatmofetil (CellCept) er et godt valg til hud-og lungesygdom.

Rituksab (Rituksan) har vist sig at være effektivt til antisynthetasesymptomer, især for patienter med anti-Jo-1-antistoffer.

Tacrolimus synes at fungere godt for lungesygdom.

yderligere oplysninger om antisynthetase syndrom kan findes i myositis bibliotek sektion af denne hjemmeside.

Antisynthetase syndrom – nogle historier – fra TMA – nyhedsbrevet the OutLook

Antisynthetase syndrome-videopræsentation af den tidligere TMA-medicinske rådgiver Dr. Lisa Christopher-Stine på TMA ‘ s årlige Patientkonference i 2016.

Antisynthetase syndrom: Spørg eksperterne Podcast Series – 11/20/2017 fra Rare Genomics Institute
denne podcast indeholder Dr. Sonye Danoff (Johns Hopkins Interstitial Lung Disease Clinic) og tidligere TMA medicinsk rådgiver Dr. Frederick Miller (National Institute of Environmental Health Sciences ved NIH) besvare spørgsmål om antisynthetase syndrom.