cystisk fibrose (CF) er en autosomal recessiv genetisk lidelse, der påvirker lungerne, bugspytkirtlen, leveren, tarmen og reproduktive organer. Sygdommen er forårsaget af mutationer i cystisk fibrose transmembran konduktansregulator (CFTR) protein, som er relateret til den unormale transport af chlorid og natrium over cellemembranen. Mens hos raske mennesker er slim et vandigt og glat stof, der holder organerne fugtige, hos patienter med cystisk fibrose er det tykt og klæbrigt.
hos CF-patienter akkumuleres en overdreven produktion af tykt slim i lungerne og luftvejene, hvilket forårsager åndedrætsbesvær og en højere tilbøjelighed til bakterielle infektioner. Cystisk fibrose er blandt de mest almindelige lungesygdomme hos børn. Det er en livstruende lidelse, som der i øjeblikket ikke er nogen kur for.
Der er mange aspekter ved at leve med cystisk fibrose, men søger lægehjælp, information og støtte kan hjælpe med at patienter forbedrer deres livskvalitet, forventede levealder og følelsesmæssige velvære.
begyndende liv med cystisk fibrose: diagnosen
Der er omkring 33.000 patienter med cystisk fibrose i USA og 70.000 på verdensplan, ifølge Cystic Fibrosis Foundation (CFF). Cirka 1.000 nye tilfælde diagnosticeres hvert år, men mere end 75 procent af dem er hos børn under 2 år. På grund af den brede formidling af nyfødte screeningsprogrammer diagnosticeres flere CF-patienter i en yngre alder.
denne test er dog kun en indikation, og hvis der er tegn på, at en baby kan lide af sygdommen, rådes de normalt til at have en svedtest, hvilket er en mere nøjagtig diagnose. Det søger høje niveauer af salt i patienternes sved, et tegn på sygdommen. En familie forventer normalt ikke en CF-diagnose, når en baby er født, og deres læger er muligvis ikke specialiserede på området. Der er dog CF-certificerede centre i hele landet, der kan hjælpe forældre med bedre at forstå sygdommen og begynde livsstilsændringer og behandlinger.
ud over screening af nyfødte og svedtest inkluderer andre tests, der kan udføres i alle aldre, en blodprøve for at identificere forskelle i CFTR-genet: lungefunktionstest for at måle mængden af luft, der udåndes og dens hastighed, røntgenstråler i brystet for at vise slimdensitet i luftvejene, fækalt fedttest for at måle mængden af fedt i afføringen og bestemme fedtabsorption, bugspytkirteltest for at evaluere tilstedeværelsen af fækal pancreaselastase og bugspytkirtelfunktion, secretinstimuleringstest for at kontrollere, hvordan bugspytkirtlen reagerer på hormonsekretinet, trypsin / chymotrypsin-test for at måle mængden af trypsin eller chymotrypsin i fækalt stof og øvre gastrointestinale og små tarmserier for at se, om der er nogen strukturel eller funktionel abnormiteter i disse organer.
opvækst med cystisk fibrose: skole og mere
mens diagnosen cystisk fibrose ofte bekræftes, mens patienten stadig er et barn, bliver symptomernes begyndelse gradvist mere tydelig over tid. Symptomerne på cystisk fibrose varierer blandt patienter, men fra en tidlig alder har det en tendens til at omfatte saltsmagende hudsekretioner, manglende evne til at gå op i vægt, langsom vækst og nogle tarmsymptomer. Tarm symptomer omfatter diarre; svær forstoppelse skabe en mavepine, oppustethed, og gas; kvalme, appetitløshed og ildelugtende afføring. Åndedrætssymptomer inkluderer hoste, næsestop (næsepolypper), lungebetændelse, åndenød, feber og slim.
der er ingen grund til at holde børn med cystisk fibrose fra at gå i skole som ethvert andet barn. Patienter kan dog have yderligere udfordringer i forbindelse med fodring, behandlinger og regelmæssige procedurer. Vedvarende infektioner kan kræve tid på hospitalet. Fordi patienter muligvis skal springe over skolen ved nogle lejligheder, foretrækker nogle forældre at hjemmeskole deres børn. Begyndelsen af pubertet og menstruation kan forsinkes et par år. Derudover, børn med CF tendens til at være mindre og tyndere end andre børn og følelsen af at være anderledes, baseret på kropsbillede stereotyper, kan være stressende. Det er også vigtigt for plejere at være opmærksomme på patienter, der måske forsømmer deres behandlinger som en måde at ikke føle sig så forskellige som deres jævnaldrende.
overgang fra barndom til voksen alder med cystisk fibrose
i øjeblikket er næsten halvdelen af alle patienter med cystisk fibrose ældre end 18 år, men overgang fra barndom og ungdom til voksen alder er muligvis ikke let. Ungdom er i sig selv en kompliceret tid med adskillige overgange. I tilfælde af CF-patienter skal alle disse ændringer afbalanceres med symptomer, behandlinger, studier, arbejde, familie, følelser og sociale liv.
undersøgelser som “den psykosociale og psykiatriske side af cystisk fibrose hos unge og voksne” viser, at den psykologiske og psykosociale funktion hos mennesker med cystisk fibrose ligner den hos mennesker — indtil sygdommen bliver alvorlig.
der er dog også tegn på, at patienter lider af en øget sandsynlighed for psykiatriske problemer, såsom depression, og at score dårligt på fysiske funktionsmålinger af livskvalitet. Stigningen i symptomer ledsages af overgangen til at tage sig af deres egne behandlinger.
patienter står ofte over for barrierer og udfordringer, der kan føre til angst, som er blandt de mest almindelige følelsesmæssige problemer, som CF-patienter oplever, eller endda depression, en tilstand af tristhed, der kan vare i uger, måneder eller år, ledsaget af følelser af håbløshed og manglende interesse for hverdagens ting.
dagligliv med cystisk fibrose: behandlinger
På trods af at der i øjeblikket ikke er nogen kur mod cystisk fibrose, er der behandlinger, der forbedrer patienternes livskvalitet og forventede levetid. Faktisk, børn med CF har tendens til at forblive sunde, når de medicineres indtil voksen alder, men når lungefunktionen falder, patienten bliver ofte handicappet. Forskellige terapier adresserer de forskellige symptomer, og ikke alle patienter har brug for alle typer medicin, men det fælles træk er, at alle patienter har brug for daglige og krævende behandlinger.
fremskridt i de senere år har i gennemsnit ført til en stigning i patienternes forventede levetid fra 10 år til 37, 5 år. Nogle lever for at være meget ældre.Lungeterapier inkluderer antibiotika til forebyggelse og behandling af lunge-og sinusinfektioner som inhalatorer, DNAse-terapi, indånding af tåger med høje saltkoncentrationer, flu-og bakterievacciner, iltbehandling, percussionsveste og i nogle tilfælde lungetransplantation.
Tarmterapier er også vigtige for at øge absorptionen af næringsstoffer. Patienter er ofte afhængige af bugspytkirtel for at hjælpe med fordøjelsen og absorptionen af fedt og proteiner; vitamintilskud som A, D, E og K; og anti-forstoppelse medicin.
dagligliv med cystisk fibrose: Ernæring og motion
medicin og terapier er ikke den eneste måde at holde CF-patienter sunde på. Livsstil er også vigtig. De vigtigste livsstilsanbefalinger fra National Institutes of Health (NIH) inkluderer: ikke at ryge og undgå tobaksrøg, vaske hænder ofte for at mindske risikoen for infektion, træne regelmæssigt og drikke masser af væsker og udføre fysioterapi i brystet.
selvom patienter kan have svært ved at være fysisk aktive, er det vist, at det at holde aktiv vist har fordele som øget træningstolerance, respiratorisk muskeludholdenhed og sputumekspektorering, reduceret restvolumen og fald i lungefunktion, forbedringer i væskebalance og tilbageholdelse af serumelektrolytter og en lavere risiko for død.
ernæring kan også drastisk ændre patienternes fordøjelsessymptomer på grund af deres mangel i bugspytkirtlen og ophobning af klæbrig slim i organet, hvilket kompromitterer produktionen af gær. Manglen på salte forhindrer fordøjelsen og reducerer absorptionen af proteiner og fedtstoffer. Ud over at tage kosttilskud, mineraler og vitamintilskud med hvert måltid, anbefales patienter at spise regelmæssigt, prioritere fødevarer med flere kalorier og proteiner og følge ernæringsretningslinjer givet af en certificeret diætist.
mulige komplikationer ved at leve med cystisk fibrose
efterhånden som tiden går, bliver cystisk fibrose mere alvorlig med mere intensive symptomer og større sandsynlighed for at udvikle relaterede tilstande. Luftvejssygdomme er de mest almindelige og inkluderer beskadigede luftveje (bronchiectasis), kroniske infektioner, vækst i næsen (næsepolypper), hoste af blod (hæmoptyse), pneumothoraks og åndedrætssvigt.
komplikationer i fordøjelsessystemet inkluderer ernæringsmæssige mangler, diabetes, blokeret galdegang, tarmobstruktion og distalt tarmobstruktionssyndrom (DIOS). DIOS er delvis eller fuldstændig obstruktion, hvor tyndtarmen møder tyktarmen.
andre komplikationer, der kan opstå, er udtynding af knoglerne (osteoporose) og elektrolytubalancer og dehydrering.
mens patienter med cystisk fibrose ikke har nogen barriere for et normalt kønsliv, er flertallet af mænd ufrugtbare, og kvinder kan have svært ved at blive gravid. Imidlertid kan moderne fertilitetsbehandlinger hjælpe i denne proces. Ud over disse komplikationer står patienter også over for udfordringer i forskellige aspekter af deres liv som at rejse. Cystisk fibrose forhindrer ikke folk i at rejse, men der er forberedelser og planlægning, der skal gøres på forhånd. Patienter skal overveje potentielle symptomer, forværringer, medicin til turen og længden af tiden, vaccinationer og specialiseret pleje på stedet.
håndtering af cystisk fibrose: hvordan man ikke skal være alene
patienter med cystisk fibrose oplever fysiske symptomer og følelsesmæssige problemer. Nu er der imidlertid mange måder for patienter at klare disse problemer på. Støttegrupper er de mest almindelige metoder og kan findes i organisationer og CF-certificerede centre, der er spredt over hele landet. Ved at deltage i sessioner af støttegrupper, der findes for både patienter og plejere, mennesker kan møde andre i samme situation og dele erfaringer.
at blive involveret i aktiviteterne i organisationer som Cystic Fibrosis Foundation er mulig i kapitler rundt om i USA og kan hjælpe med at fortaler for sygdommen, foretage en positiv forandring og have en følelse af bidrag til en årsag. Derudover tilbyder CFF adskillige ressourcer vedrørende forskellige aspekter af at leve med sygdommen, herunder retningslinjer og anbefalinger om behandlinger og terapier, forsikring, ernæring, motion, rejser, skole for patienter og familier, individuelle uddannelsesplaner, collegestipendier og økonomisk støtte og andre emner.Bemærk: cystisk fibrose nyheder i dag er strengt en nyhed og information hjemmeside om sygdommen. Det giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke beregnet til at erstatte professionel medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søg altid råd fra din læge eller anden kvalificeret sundhedsudbyder med eventuelle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand. Se aldrig bort fra professionel medicinsk rådgivning eller forsinkelse med at søge det på grund af noget, du har læst på denne hjemmeside.
- Forfatterdetaljer
patrriscia har sin ph.d. i medicinsk mikrobiologi og infektionssygdomme fra Leiden University Medical Center i Leiden, Holland. Hun har studeret anvendt Biologi på Universidade do Minho og var postdoktor ved Instituto de Medicina Molecular i Lissabon, Portugal. Hendes arbejde har været fokuseret på molekylære genetiske træk ved infektiøse agenser som vira og parasitter.
Patrriscia har sin ph.d. i medicinsk mikrobiologi og infektionssygdomme fra Leiden University Medical Center i Leiden, Holland. Hun har studeret anvendt Biologi på Universidade do Minho og var postdoktor ved Instituto de Medicina Molecular i Lissabon, Portugal. Hendes arbejde har været fokuseret på molekylære genetiske træk ved infektiøse agenser som vira og parasitter.
