det er blevet foreslået, at kvinder, der bærer en mutation i ATM-genet, har en estimeret 20-60% øget risiko for brystkræft. 2006; 38(8):873-875). Dem med en ATM-genmutation menes at have en øget risiko for tidlig brystkræft og bilateral brystkræft. Imidlertid, den nøjagtige risiko for brystkræft, og hvorvidt der er nogen anden kræftrisiko, som en bærer en mutation i ATM er ikke bestemt. Nogle undersøgelser har også foreslået en mulig øget risiko for følsomhed over for stråling (Broeks et al Breast Cancer res Treat. 2008; 107:243–248). Forskning på dette område er i gang, og vores forståelse af konsekvenserne af at bære en enkelt ATM-mutation kan ændre sig i fremtiden. Det er vigtigt for patienter at holde kontakten med deres læger og genetikudbydere for opdateringer på dette område.

ATM-genet er typisk forbundet med en autosomal recessiv tilstand kaldet ataksi-telangiectasia (at). At er karakteriseret mangel på muskelkoordination (cerebellar ataksi ) i en tidlig alder, udvidede blodkar (telangiectaser ) i Det Hvide i øjnene, immundefekter og en tilbøjelighed til visse kræftformer, især leukæmi og lymfom. For en person at have på, ville han / hun have arvet en ændret eller muteret kopi af ATM-genet fra begge forældre. Dette betyder, at hver forælder til et barn med AT er bærer af en ATM-mutation. Det er vigtigt at bemærke, at bærere ikke har en øget risiko for at udvikle de neurologiske træk ved AT, men har en øget risiko for brystkræft.

anbefalinger til kræftscreening

screening af brystkræft: årligt mammogram og overvej bryst MR med kontrast fra 40 år.

Brystkræftrisikostyring: overvej risikoreducerende mastektomier baseret på familiehistorie.

Kommentarer: utilstrækkelig dokumentation til at anbefale mod strålebehandling. 7271t>g missense-mutationen kan virke på en dominerende negativ måde, hvilket resulterer i en livstidsrisiko så høj som 60% efter 80 år (hvilket er højere end trunkerende mutationer, hvor risici ligger i området 30-40%). Rådgiver for risiko for autosomal recessiv tilstand hos afkom.

anbefalinger baseret på nationale omfattende retningslinjer for kræftnetværk Version 1.2017 genetisk / familiær Højrisikovurdering: bryst-og æggestokkræft