beskrivelse
bedste sygdom, også kendt som vitelliform makuladystrofi, er en sjælden (1:15.000) arvelig retinal degeneration, der påvirker den del af nethinden, der er kendt som makulaen. Macula er den centrale del af nethinden, der indeholder fotoreceptorcellerne kendt som kegleceller, som er ansvarlige for central vision, fine visuelle detaljer og farveopfattelse.
bedste sygdom diagnosticeres normalt i teenageårene, men synet forværres generelt ikke før senere i livet. Side (også kendt som perifert) syn og mørk tilpasning forbliver normalt upåvirket. Derfor har mennesker med bedste sygdom generelt ikke problemer med uafhængig mobilitet.
symptomer
de første symptomer på bedste sygdom kan variere fra person til person, men involverer altid central vision. I de indledende faser opbygges en gul ophobning af metaboliske biprodukter i cellerne under makulaen. Over tid kan den unormale ophobning af dette stof beskadige keglecellerne i makulaen, hvilket fører til en sløring eller forvrængning af det centrale syn. Enkeltpersoner kan også opleve udfordringer i at skelne mellem eller genkende farver.
bedste sygdom påvirker generelt ikke perifert eller sidesyn. Det påvirker ikke altid begge øjne lige, og klarere syn bevares undertiden i det ene øje. I sjældne tilfælde kan personer ikke opleve symptomer, kendt som asymptomatiske.
årsager
bedste sygdom er en genetisk tilstand forårsaget af mutationer i BEST1-genet (også kendt som VMD2-genet), der producerer proteinet Bestrophin-1.
bedste sygdom overføres oftest gennem familier ved et autosomalt dominerende arvemønster, selvom sjældne tilfælde af autosomal recessiv arv er rapporteret. Hvis tilstanden arves på en autosomal dominerende måde, betyder det, at en person har en kopi af BEST1-genet, som ikke fungerer korrekt, hvilket giver anledning til tilstanden. I dette tilfælde vil en person have modtaget en kopi af det muterede gen fra en berørt forælder.
hvis tilstanden arves på en autosomal recessiv måde, betyder det, at begge kopier af BEST1-genet ikke fungerer korrekt, hvilket giver anledning til tilstanden. I sådanne tilfælde har individets mor og far begge videregivet en mutation i BEST1-genet.
på grund af den variable ekspression af BEST1-mutationen kan nogle mennesker, der har mutationen, have meget milde eller i sjældne tilfælde ingen symptomer.
diagnose
bedste sygdom diagnosticeres gennem en række vurderinger, som er vigtige for at give den korrekte diagnose.
øjenlægen vil spørge om en persons medicinske historie, herunder enhver familiehistorie af øjenlidelser. Enkeltpersoner vil modtage en klinisk øjenundersøgelse, hvor de kan blive bedt om at læse breve fra et diagram (Snellen-diagram). De kan også kontrollere intraokulært tryk og undersøge synsfelt og synsstyrke.
nethinden (lysfølsomt lag på bagsiden af øjet) undersøges for tilstedeværelsen af en karakteristisk gul masse på makulaen (sektion af nethinden vigtig for central, detaljeret farvesyn). En test kaldet et elektrookulogram (EOG) kan udføres, som måler forskellen i elektrisk ladning mellem forsiden og bagsiden af øjet ved hjælp af elektroder placeret på huden nær øjet. Dette er typisk unormalt i bedste sygdom. En person kan have et elektroretinogram (kendt som en erg), som bruges til at evaluere funktionen af fotoreceptorceller.
en person kan modtage et antal billeddannelsestests. Oplysninger om tilstanden kan identificeres ved hjælp af farve-eller bredfeltsfotografering (som i det væsentlige tager billeder af bagsiden af øjet). Fundus autofluorescens kan bruges til at identificere stress eller skade på nethindepigmentepitelet. Optisk kohærens tomografi (OCT) kan også bruges til at vurdere de forskellige lag bag på øjet.
genetisk testning er en anden vigtig komponent i at stille en diagnose af bedste sygdom og sikrer, at den korrekte diagnose gives. Mål 5000-genetisk testprogram er tilgængeligt for alle, der bor i Irland, for at hjælpe med diagnosen bedste sygdom.
genetisk diagnose
det er ofte umuligt at fortælle, hvilken type retinal sygdom en person har bare ved at kigge ind i øjet. Som sådan kan en genetisk test være nødvendig for at bekræfte diagnosen.
Target 5000-programmet giver gratis genetisk og klinisk test til alle personer, der bor i Irland med en genetisk retinal degeneration, inklusive bedste sygdom. Gennem genetisk screening af den person, der afventer diagnose og deres familiemedlemmer, vil Target 5000-programmet give mere detaljerede oplysninger om tilstandens art og arvemønster.
efterhånden som genspecifikke kliniske forsøg og behandlinger bliver tilgængelige, vil kendskab til den genetiske mutation forbundet med en genetisk retinal degeneration blive endnu vigtigere. Deltagelse i dette program sikrer, at deltagerne er inkluderet i et nationalt register, hvorfra deltagerne kan identificeres til kliniske forsøg og behandlinger, og hvorfra yderligere information om hver af de genetiske retinal degenerationer kan defineres. For yderligere information om Target 5000-programmet, kontakt forskningsafdelingen på 01 6789004 eller e-mail [email protected].
behandling
i øjeblikket er der ingen behandling for bedste sygdom, men forskere har gjort betydelige fremskridt med at forstå tilstanden og udvikle behandlinger for den. For at finde ud af mere om disse fremskridt, kan du besøge afsnittet ‘seneste forskning’.
maksimering af den resterende vision, som en person har, er et afgørende skridt at tage, og der er mange lavsynshjælpemidler som teleskopiske og forstørrende linser, som kan være til gavn. Den brede vifte af hjælpeteknologier til mennesker med synshandicap giver masser af valgmuligheder for brugere i alle faser af synstab, og denne teknologi har også fjernet mange barrierer for uddannelse og beskæftigelse.
generelle øjenundersøgelser er vigtige for mennesker, der lever med bedste sygdom, da disse personer stadig kan være i fare for at udvikle andre former for øjenproblemer, der påvirker den generelle befolkning, hvoraf nogle kan behandles.
uanset hvilket synsniveau en person måtte have, er det vigtigt at passe på øjnene. For at finde ud af mere om, hvad der kan gøres for at tage sig af øjnene dagligt, kan du besøge vores tip til god øjenhygiejne.
for yderligere information, kontakt venligst forskningsafdelingen på 01 6789004.
Forskning
der er lovende forskningsindsats i gang for bedste sygdom.
siden identificering af BEST1-genet som årsag til bedste sygdom, har forskere arbejdet på at forstå funktionen af dette gen i nethinden og søge måder at målrette det mod behandling, med den nyeste forskning, der leverer et betydeligt potentiale.
genterapi er en terapeutisk tilgang, som har vist sig sikker i andre retinale tilstande og har vist løfte om behandling af bedste sygdom. Med denne teknik har forskere konstrueret små, sikre vira til at levere den korrekte version af BEST1-genet til nethinden i eksperimentelle modeller. I USA beskriver nyligt offentliggjorte resultater, hvordan BEST1 genterapi blev fundet for at forbedre visuel funktion og forhindre sygdomsprogression i en hundemodel af bedste sygdom.
selvom der kræves yderligere undersøgelse for at undersøge dets potentiale hos mennesker, indikerer disse resultater potentialet for genterapi til gavn for dem, der lever med den bedste sygdom i fremtiden.
oplysninger om kliniske forsøg kan findes på deres hjemmeside og kan søges efter tilstand og forsøgssted.
bekæmpelse af blindhed understøtter i øjeblikket en række forskningsinitiativer, der sigter mod at forbedre diagnosen, pleje og livskvalitet for personer, der lever med den bedste sygdom.
mål 5000 forskning, der stort set finansieres af bekæmpelse af blindhed, sigter mod at bestemme den genetiske årsag og forstå tilstanden over tid. Gennem mål 5000 vil der også blive udviklet et nationalt register, som i høj grad vil forbedre adgangen til egnede kliniske forsøg og behandlinger for mennesker, der bor i Irland med den bedste sygdom. For yderligere information, besøg afsnittet Target 5000.Dr. Sarah Doyle med base i Trinity College Dublin gennemfører en undersøgelse for at undersøge, om et protein kendt som SARM1 spiller en rolle i retinal degeneration, en nøglekomponent i bedste sygdom. Dette arbejde sigter mod yderligere at forstå de underliggende mekanismer for retinal degeneration og identificere potentielt nye terapeutiske mål. For at finde ud af mere om denne undersøgelse, besøg vores Mød dine forskere sektion.
en undersøgelse foretaget af Professor Breand Larsn Kennedy undersøger en gruppe neurobeskyttende lægemidler, kendt som HDAC-hæmmere, for deres potentiale til at forsinke synstab i retinale degenerationer. Dette arbejde søger at identificere nye terapeutiske midler, som kan give en betydelig fordel for enkeltpersoner. For at finde ud af mere om denne undersøgelse, besøg vores møde dig forskere sektion.
for yderligere information, kontakt venligst forskningsafdelingen på 01 6789004.
Support
modtagelse af en diagnose kan være overvældende for alle, men dette er ikke en rejse, du skal foretage alene. Der er mange grupper og ressourcer til rådighed for at yde støtte til mennesker, der lever med den bedste sygdom.
bekæmpelse af blindhed tilbyder en gratis og fortrolig rådgivningstjeneste (Insight Counselling). For yderligere information venligst e-mail [email protected] eller ring 01 6746496.
en mindfulness-gruppe er også tilgængelig hver onsdag på Fighting Blindness office kl 11.
for teknologisupport og vejledning mødes den Dublin-baserede Teknologiudvekslingsklub hver mandag på Fighting Blindness office kl.11. En anden Teknologiudvekslingsklub, der er baseret i Cork, mødes hver lørdag i Cork City Library, Grand Parade, Cork City klokken 11. Den Cork – baserede klub mødes ikke på helligdage eller den anden lørdag i måneden. For yderligere information kontakt venligst [email protected] eller ring 01 6746496.
Resources
F Lirach yder støtte til forældre til børn, der lever med synstab i Irland.
ChildVision er det nationale uddannelsescenter for børn med synstab i Irland.NCBI (National Council for the Blind i Irland) yder støtte og tjenester til mennesker, der lever med synstab i Irland.irske førerhunde for blinde hjælper enkeltpersoner og deres familier med at opnå forbedret mobilitet og uafhængighed.
Sidst opdateret: 4. februar 2019