familiær lipoprotein lipase mangel er en arvelig tilstand, der forstyrrer den normale nedbrydning af fedtstoffer i kroppen, hvilket resulterer i en stigning i visse slags fedtstoffer.

mennesker med familiær lipoproteinlipasemangel udvikler typisk tegn og symptomer før 10 år, hvor en fjerdedel viser symptomer efter 1 år. Det første symptom på denne tilstand er normalt mavesmerter, som kan variere fra mild til svær. Mavesmerter skyldes ofte betændelse i bugspytkirtlen (pancreatitis). Disse episoder af pancreatitis begynder som pludselige (akutte) angreb. Hvis den ikke behandles, kan pancreatitis udvikle sig til en kronisk tilstand, der kan skade bugspytkirtlen og i sjældne tilfælde være livstruende.

berørte personer kan også have en forstørret lever og milt (hepatosplenomegali). Jo højere niveauer af fedt i kroppen, jo større bliver leveren og milten. Når fedtniveauerne stiger, tager visse hvide blodlegemer kaldet makrofager overskydende fedt i et forsøg på at fjerne fedt fra blodbanen. Efter indtagelse af fedt rejser makrofagerne til leveren og milten, hvor fedtcellerne akkumuleres.ca. halvdelen af personer med familiær lipoproteinlipasemangel udvikler små gule aflejringer af fedt under huden kaldet eruptive ksanthomer. Disse fedtaflejringer forekommer oftest på bagagerummet, balder, knæ og arme. 1 millimeter i diameter), men individuelle ksanthomer kan klynge sig sammen for at danne større pletter. De er generelt ikke smertefulde, medmindre de udsættes for gentagen friktion eller slid. Eruptive ksantomer begynder at dukke op, når fedtindtaget stiger, og niveauerne stiger; aflejringerne forsvinder, når fedtindtaget sænkes, og niveauerne falder.

blodet af mennesker med familiær lipoproteinlipasemangel kan have et mælkeagtigt udseende på grund af dets høje fedtindhold. Når fedtniveauerne bliver meget høje hos mennesker med denne tilstand, kan fedt ophobes i blodkar i vævet, der linjer bagsiden af øjet (nethinden). Fedtopbygningen giver dette væv et lyserødt udseende, når det undersøges (lipemia retinalis). Denne fedtophobning påvirker ikke synet og forsvinder, når fedt fra kosten er reduceret, og niveauerne i kroppen falder.

hos mennesker med familiær lipoproteinlipasemangel kan øgede fedtniveauer også forårsage neurologiske træk, såsom depression, hukommelsestab og mild intellektuel tilbagegang (demens). Disse problemer afhjælpes, når fedtindholdet i kosten normaliseres.