Aplasia cutis congenita (ACC) er en sjælden og heterogen lidelse med en estimeret incidensrate 1-3 til 10.000 fødsler.1 Det er kendetegnet ved fraværet af en huddel og undertiden subkutant væv og endda knogle.1-3 normalt præsenterer ACC sig som en ensom hovedbundsdefekt, men det kan også manifestere sig som flere hovedbundslæsioner, eller det kan påvirke enhver anden del af kroppen.1,2 i nogle situationer kan ACC være forbundet med andre fysiske anomalier eller misdannelsessyndromer.2

Vi præsenterer fem tilfælde af ACC i hovedbunden, der opstod i en meget kort periode (fire måneder) uden nogen åbenbar sammenhæng mellem dem. I alle tilfælde var forældrene mindre end 35 år gamle uden historie med moderinfektioner eller lægemiddelindtagelse under graviditeten.

den første var en mandlig nyfødt fra en begivenhedsløs graviditet med normale obstetriske ultralyd (US). Spædbarnet blev født ved Termin ved spontan vaginal fødsel, og umiddelbart efter fødslen blev han bemærket med tre ovale læsioner i medianområdet i hovedbunden, den største måling 4 cm liter 3 cm, Alle med veldefinerede margener (Fig. 1). Den kraniale USA viste ingen blødning i centralnervesystemet, hverken tegn på infektion eller sinus-trombose og kranial computertomografi afslørede knoglens integritet i hovedbunden.

den anden var også en mandlig betegnelse nyfødt, men i dette tilfælde var der en historie med dikorionisk diamniotisk tvillinggraviditet med spontan fosterdød af et foster ved 15 ugers svangerskabsalder (papyraceous Foster). Den overlevende tvilling blev født med en enkelt oval formet hovedbundslæsion med 3 cm liter 2 cm (Fig. 2). Den kraniale USA var også normal, og en kranial magnetisk resonans bekræftede fraværet af defekt i centralnervesystemet, som er mere udbredt i den overlevende nyfødte tvilling af et papyraceous Foster.

de sidste tre nyfødte, en mand og to hunner, blev født med en lille cirkulær defekt i hovedbundens toppunkt, mellem 3 og 5 mm. den mandlige nyfødte drægtighed blev kompliceret af svangerskabsdiabetes, og efter 35 uger blev en kejsersnit i nødsituationer udfældet af en navlestrengsprolaps, hvilket medførte en ekstremt vanskelig ekstraktion; derudover blev hans fødsels mor udviste en lille alopecia læsion siden fødslen. Kvindelige nyfødte var termgraviditeter uden moderlige comorbiditeter og ingen unormale hændelser under graviditeten og blev født af spontane vaginale fødsler. På grund af den lille størrelse af læsionerne udførte disse tre kun kraniale os, der ikke afslørede nogen ændringer.

i alle fem tilfælde var behandlingen konservativ. To gange dagligt blev sterile vatpinde gennemvædet i en kombineret biguanid-polyheksanid-og betain-overfladeaktivt opløsning anvendt til at rense læsionerne efterfulgt af en fusidinsyresalve indtil klinisk forbedring. Der var ingen akutte komplikationer registreret, og heling forekom i alle tilfælde i 6-12 uger med en alopeci i stedet for den tidligere huddefekt.i de fleste tilfælde er ACC en isoleret læsion, men det kan også være en del af forskellige misdannelsessyndromer.1 enhver del af kroppen kan påvirkes, men hovedbunden, som regel toppunktet, er den hyppigere placering af defekten, der forekommer i 70-90% af tilfældene, med underliggende knogledefekter i 20-30%.1

den patogene mekanisme er stadig uklar, men tilstanden er blevet foreslået at forekomme som et resultat af forstyrret udvikling eller degeneration af hud i utero.4 flere undersøgelser beskriver en forbindelse med Foster papyraceous, men andre tilskriver defekten genetik, placentainfarkter, teratogene stoffer, intrauterin infektioner, traumer, vaskulært kompromis, fostervand, adhæsioner af fostervandsmembranen til føtalhuden, blandt andre teorier.4 i de præsenterede tilfælde fandt vi lige mulige mekanismer i to af dem (papyraceous foster i en og en mulig genetisk/traumatisk arbejdskraft i en anden).

behandlingen er ikke konsensus. Den konservative tilgang er det første valg i de fleste tilfælde, men nogle forfattere forsvarer, at den kirurgiske tilgang kan være en bedre mulighed, når defekten er større end 4 cm, eller når der er knoglefravær.1 ellers viser nogle undersøgelser,at endnu større læsioner med succes kan behandles med konservativ behandling,3, 5 som det ses i vores første tilfælde.

lokal infektion eller blødning er de vigtigste akutte komplikationer, men infektioner i centralnervesystemet og trombose eller blødninger i sagittal sinus er de mest alvorlige komplikationer, og de kan være dødelige. Disse er relateret til størrelsen på læsionen og inddragelsen af knoglen.2 alopeci og hypertrofiske ar er de hyppigere sene komplikationer, normalt ikke reversible.2 i de præsenterede tilfælde var der ingen akutte komplikationer, men alopeci forekom hos dem alle.