fokal kortikal dysplasi (FCD) er en medfødt abnormitet i hjerneudvikling, hvor neuronerne i et område af hjernen ikke kunne migrere i den korrekte dannelse i utero. Fokal betyder, at det er begrænset til et fokalområde i enhver lobe. Fokal kortikal dysplasi er en almindelig årsag til ufravigelig epilepsi hos børn og er en hyppig årsag til epilepsi hos voksne. Der er tre typer FCD med undertyper, herunder type 1a, 1b, 2a, 2b, 3a, 3b og 3C, hver med forskellige histopatologiske træk. Alle former for fokal kortikal dysplasi fører til uorganisering af den normale struktur af hjernebarken. Type 1 FCD udviser subtile ændringer i kortikal laminering. Type 2a FCD udviser neuroner, der er større end normalt, der kaldes cytomegaliske dysmorfe neuroner (CDN). FCD type 2b udviser fuldstændigt tab af laminær struktur, og tilstedeværelsen af CDN og forstørrede celler kaldes ballonceller (BC) for deres store elliptiske cellelegemsform, sideværts forskudt kerne og mangel på dendritter eller aksoner. Balloncellernes udviklingsmæssige Oprindelse antages i øjeblikket at være afledt af neuronale eller gliale stamceller. Ballonceller er ens i struktur til gigantiske celler i lidelsen tuberøs sklerose kompleks. Type 3 FCD er type 1 eller type 2, der er forbundet med andre læsioner.
eksperimentelle kortikale misdannelser viser typiske træk ved type II FCD ‘ er
medicinsk genetik
nylige undersøgelser har vist, at FCD-type 2a og 2b skyldes somatiske mutationer i gener, der koder for komponenter i pattedyrsmålet for rapamycin (mTOR) vej. Årsagsmæssige genmutationer for type 1 og 3 er ikke identificeret. MTOR-stien regulerer en række funktioner i hjernen, herunder etablering af cellestørrelse, cellemotilitet og differentiering. Genmutationer associeret med FCD2a og FCD 2B omfatter MTOR, PI3KCA, AKT3 og DEPDC5. Mutationer i disse gener fører til forbedret mTOR-vejsignalering i kritiske perioder i hjerneudvikling. Nogle nylige beviser kan antyde en rolle for in utero-infektion med visse vira, såsom cytomegalovirus og human papillomavirus.
anfald i FCD er sandsynligvis forårsaget af unormale kredsløb induceret af tilstedeværelsen af CDNs og BCs. Disse unormale celletyper genererer unormale elektriske signaler, der spreder sig for at påvirke andre dele af hjernebarken. Medicin bruges til at behandle de anfald, der kan opstå på grund af kortikal dysplasi. Epilepsi kirurgi for at fjerne områder af FCD er en levedygtig behandlingsmulighed for passende kandidater.