patientpræsentation

en sund 18-årig mand præsenterede for vores klinik og klagede over fremtrædende hudfoldninger, der involverede hans hovedbund, som han bemærkede efter at have fået en meget kort klipning. Patienten var ellers asymptomatisk uden klager over hovedpine, visuel ændring eller stigning i sko-eller hatstørrelse. Det bemærkes, at patienten har to moderlige onkler med lignende fund i hovedbunden.

ved fysisk undersøgelse optrådte patienten godt og var veludviklet uden tegn på frontal bossing. Undersøgelse af patientens hovedbund afslørede dybe langsgående furer lokaliseret til toppunktet. Derudover havde patienten mild acne og keratosis pilaris. Ellers var eksamen ikke bemærkelsesværdig.et komplet antal blodlegemer med differentieret, omfattende metabolisk panel, prolactinniveau, testosteronniveau, insulinlignende vækstfaktor i-niveau, frit thyroksinniveau, TSH og urinalyse var alle inden for det normale interval. En MR i hjernen og hypofysen med og uden kontrast viste ingen tegn på unormalt intrakranielt signal, ingen masseeffekt eller midtlinjeforskydning, ingen ekstraaksiale væskesamlinger, ingen sellar eller suprasellar masse, og den optiske chiasme var inden for normale grænser.

diagnose: Cutis verticis gyrata

Cutis verticis gyrata (CVG) beskriver et morfologisk syndrom, hvor der er hypertrofi og foldning af hovedbundens hud, hvilket skaber et gyrat eller cerebriform udseende.1 CVG blev først Citeret af Alibert i 18372 og blev beskrevet af Robert i 1843.3 Unna introducerede udtrykket cutis verticis gyrata i 1907.4 i 1953 klassificerede han CVG i primære og sekundære former.5 klassificeringen blev senere ændret af Garden og Robinson, der opdelte den primære form i primær essentiel CVG, hvor der ikke identificeres andre abnormiteter, og primær ikke-essentiel CVG, som er forbundet med en lang række mentale, cerebrale og oftalmologiske abnormiteter.3

Epidemiologi

CVG er sjælden i den generelle befolkning med en estimeret prævalens på 1 ud af 100.000 mænd og 0,026 ud af 100.000 kvinder.6 den rapporterede højere frekvens hos mænd kan dog skyldes lettere påvisning hos patienter med kort hår. CVG forekommer i alle racer: hvid, asiatisk, sort og Meksikansk-Indisk.7 Mange patienter med CVG har normal intelligens; imidlertid er dens udbredelse større hos patienter med intellektuelle handicap. Forekomsten af CVG hos institutionaliserede psykiatriske patienter er rapporteret fra 0,2% til 12,5%.6

primær og sekundær CVG

primær CVG forekommer uden underliggende abnormiteter i blødt væv og er ofte forbundet med neuropsykiatriske tilstande. Primær CVG forekommer næsten altid hos mænd, med et forhold mellem mand og kvinde på 5:1 eller 6:1,1,7 etiologien for primær CVG er ukendt. De fleste tilfælde synes at være sporadiske, selvom familiære former er blevet rapporteret i forbindelse med komplekse syndromer.8

hudændringer kan forekomme i sen barndom eller i puberteten og vises normalt før 30 år; hormonelle ændringer er blevet foreslået som en årsag til CVG.7

primær CVG har en høj frekvens af associerede neurologiske abnormiteter, herunder anfaldsforstyrrelse, mikrocefali og mental retardation. Der er også en øget hyppighed af okulære abnormiteter, herunder strabismus, grå stær, nystagmus og keratoconus.7

sekundær CVG opstår som følge af en systemisk sygdom eller lokal proces i hovedbunden. I modsætning til primær CVG har sekundær CVG ikke tilknyttede neurologiske manifestationer. Sekundær CVG har været forbundet med en lang række underliggende årsager, der kan resultere i de karakteristiske folder af CVG, såsom inflammatoriske sygdomme i hovedbunden, såsom eksem, psoriasis, folliculitis, impetigo, erysipelas og pemphigus.6 lokale neoplasmer i hovedbunden, herunder medfødt cerebriform intradermal nevus, neurofibromer, fibromer og andre hamartomer er også blevet impliceret.6,9 sekundær CVG er også forbundet med endokrine lidelser såsom akromegali, kretinisme, myksødem, insulinresistens og Turners syndrom.1,8

Neonatal CVG er rapporteret i en case-serie af Turners syndrom, altid i forbindelse med medfødt lymfødem. Disse tilfælde er af interesse, fordi de implicerer lymfødem i patogenesen.10

CVG forekommer også i genetisk arvelige syndromer, såsom pachydermoperiostose, en idiopatisk form for hypertrofisk osteoarthropati arvet som et autosomalt dominerende træk med variabel ekspression.6,8

Klinikopatologiske egenskaber

i primær CVG forekommer histologien normalt normal, mens histologien i sekundær form afhænger af arten af den underliggende patologi. Biopsier i hovedbunden kan afsløre en fortykket dermis med mulig sebaceous hyperplasi, med eller uden kollagen overskud.7,8 i primær CVG er de karakteristiske hudfoldninger orienteret i den forreste-bageste retning og er generelt symmetriske over begge sider af kraniet. I sekundær CVG er folderne mere variable og løber normalt ikke i sagittal retning.6,7

differentialdiagnose

differentialdiagnosen af CVG omfatter nevus sebaceous, pilar cyste, lipoma, nevus af Ota og cerebriform nevus. Nevus sebaceous er en papilleret vækst med et nevoid udseende og udvikler sig normalt tidligere i livet end CVG. Pilarcyster og lipomer kan dannes i hovedbunden, men er typisk lokaliserede masser, der ikke forårsager ensartede ændringer i hele hovedbunden. Nevus af OTA er en medfødt hyperpigmenteret plaster, der normalt findes i den oftalmomaksillære region. Cerebriform nevus vises ved fødslen og findes ikke på hele hovedbunden.8 andre differentielle diagnoser er opsummeret i tabel 1.

tabel 1

differentiel diagnose af Cutis Verticis Gyrata

Nevus Sebaceous
Pilar cyste
Lipoma
Nevus of Ota
Cerebriform Nevus
cutis Slapsa (Elastolyse)
Cylindroma
Pachydermoperiostose

behandling

i de fleste tilfælde af CVG er behandlingen symptomatisk. Patienter bør uddannes i hovedbundshygiejne
for at undgå ophobning af hudrester og sekretioner i furerne, hvilket kan forårsage en ubehagelig lugt og
kløe.1,11

plastikkirurgi kan udføres af kosmetiske årsager. Valget af kirurgisk reparation afhænger af størrelsen og placeringen af læsionen, den underliggende lidelse og patientens præference. Kirurgiske teknikker er tilgængelige til behandling af CVG, herunder total resektion af læsionen og podning, placering af en hududvidelse på det sunde område og podning og delvis resektion af den mest fremtrædende del af læsionen.6,11 Total resektion af læsionen forårsager irreversibel alopeci, og hududvidelser er muligvis ikke nok til at dække alle de berørte områder. Derfor anbefales det, at små læsioner udskæres og lukkes primært, mens vævsudvidelser er en effektiv metode til behandling af større områder af CVG.6,11 Pandeløft er også blevet beskrevet som en teknik til behandling af CVG i frontalområdet.12

vores patient krævede ingen specifik behandling på tidspunktet for hans besøg og var ikke en kirurgisk kandidat på grund af den omfattende involvering af hans hovedbund. Kliniske fotografier vil blive brugt til at følge enhver progression af CVG. Efter en grundig medicinsk og billeddannende oparbejdning ser CVG ud til at være primær i naturen uden tegn på en underliggende endokrin sygdom.

en typisk godartet prognose

selvom CVG er skæmmende, har den en godartet prognose. Der er ikke rapporteret om ondartede transformationer af hovedbundsvæv eller intrakraniale strukturer.6,7

den eneste undtagelse er foreningen af sekundær CVG med cerebriform intradermal nevus, som har potentialet til at degenerere til malignt melanom og bør styres ved fuldstændig udskæring.6