sundhedsudbydere bruger en kombination af fysiske symptomer og resultaterne af en genetisk blodprøve, kaldet en karyotype (udtalt KAR-ee-uh-tahyp), til at bestemme de kromosomale egenskaber ved cellerne i en kvindes krop. Testen viser, om en af kromosomerne helt eller delvis mangler.

Turners syndrom kan også diagnosticeres under graviditet ved at teste cellerne i fostervæsken. Nyfødte kan diagnosticeres, efter at hjerteproblemer er opdaget, eller efter at visse fysiske træk, såsom hævede hænder og fødder eller svømmehud på nakken, bemærkes. Andre egenskaber, som brystvorter med stor afstand eller ører med lavt sæt, kan også føre til mistanke om Turners syndrom. Nogle piger kan blive diagnosticeret som teenagere på grund af en langsom vækstrate eller mangel på pubertetsrelaterede ændringer. Atter andre kan diagnosticeres som voksne, når de har svært ved at blive gravid.1