nøgleord

48,intellektuel handicap; kompulsiv seksuel adfærd

introduktion

48, SEKSY er en aneuploidi, der påvirker 1 ud af 18.000 til 50.000 mandlige fødsler . Patienter har forsinket tandsæt og udviklingsmæssige milepæle. Endokrine abnormiteter omfatter reduceret testosteronniveau, øget follikelstimulerende hormon (FSH) og luteiniserende hormon (LH) og hypogonadisme . Fysiske egenskaber omfatter dysmorfe ansigtstræk, albue abnormiteter og dårlig muskeludvikling. Almindelige medicinske problemer er astma, perifer vaskulær sygdom, diabetes og intention tremor . Tilstedeværelsen af et ekstra Y-kromosom påvirker neuroudvikling, hvilket resulterer i udviklingsforsinkelser, indlæringsvanskeligheder, intellektuelle handicap og et spektrum af psykologiske lidelser, der adskiller det fra Klinefelters syndrom (47), hvor intellektet normalt falder i det gennemsnitlige interval (ik = 80-120) . Mens der er flere rapporter om samtidig forekommende psykiatriske lidelser hos mennesker med RØNTGENSYNDROM, er der ingen afgørende tegn på øget risiko for psykiatrisk patologi. Der er få rapporter, der adresserer risikotagende adfærd eller seksuel impulsivitet i 48. Vi præsenterer denne sagsrapport om en 17 år gammel mand, der blev diagnosticeret med 48, SEKSYY syndrom ved karyotyping og gennemgå de fysiske og psykologiske træk hos mennesker med 48, SEKSYY. Vi diskuterer den problematiske seksuelle adfærd hos denne unge, som kan skyldes flere faktorer, herunder hans kromosomale abnormitet, intellektuel svækkelse, psykiatrisk lidelse eller miljøeksponeringer.

beskrivelse af Sagspræsentationen

en 17-årig afroamerikansk dreng, der boede hos sine moderlige bedsteforældre, blev henvist af hans specialundervisningsskole til psykiatrisk evaluering, efter at han tegnede billeder af sig selv omgivet af ild og våben. Hans bedstemor anmodede om psykiatrisk indlæggelse, da hun var bange for ham. Under evalueringen godkendte han selvmordstanker, men benægtede enhver hensigt eller plan. Bedstemor nævnte, at han forsøgte selvmord i fortiden; han stak sig selv med en pen og løb ind i trafikken en gang. Han rapporterede ikke nogen forringelse af søvn, koncentration og energi. På Kutcher Adolescent Depression scale (KADS) scorede han 4 , hvilket tyder på, at han sandsynligvis ikke var deprimeret. KADS er en selvrapporteret skala, der er specielt designet til at diagnosticere og vurdere sværhedsgraden af ungdomsdepression. Vi brugte en forkortet 6-punkts skala. 0-5 på skalaen fortolkes som sandsynligvis ikke deprimeret; 6 og derover er mulig depression. Han rapporterede høre stemmer fortæller ham”at have køn”. Han havde en vildfarelse af at være et” kontroltårn”, hvorved han” kan få alt til at ske”, herunder ” at ændre verden, kontrollere vandsystemet.”På den Positive og Negative Syndromskala (PANSS) scorede han 25 ud af 49 på positiv skala , 15 ud af 49 på negativ skala og 28 ud af 112 på generel psykopatologisk skala. PANSS er en 30-punkts vurderingsskala, der er specielt udviklet til at vurdere personer med schisofreni. PANSS er baseret på de præmisser, at schisofreni har to forskellige syndromer, en positiv og en negativ syndrom. Af de 30 elementer, der er inkluderet i PANSS, 7 udgør en positiv skala, 7 negativ skala, og de resterende 16 en generel psykopatologisk skala.

han scorede højt på seksuel Symptomvurdering skala (S-SAS) . S-SAS er en 12-item, selvklassificeret skala. Det måler sværhedsgraden af symptomer på tvangsmæssig seksuel adfærd (CSB) med hver vare scoret 0-4; højere score indikerer mere alvorlige symptomer. Han scorede 3 på spørgsmål som: Hvor meget var du i stand til at kontrollere dine tanker om problematisk seksuel adfærd? Hvor meget personlige problemer eller følelsesmæssig nød den problematiske seksuelle adfærd har forårsaget dig?’Han scorede 4 (konstant til næsten konstant) på: ‘hvor ofte kom tanker om at engagere sig i problematisk seksuel adfærd op? Han rapporterede alvorlige vanskeligheder med at kontrollere sine trang og tanker om at engagere sig i problematisk seksuel adfærd. Han havde alvorlig forventningsfuld spænding / spænding, før han deltog i en sådan adfærd og alvorlig følelsesmæssig nød og personlige problemer forårsaget af hans problematiske seksuelle adfærd. Under sit ophold på hospitalet udviste han aldrig nogen impulsiv eller forstyrrende opførsel. Mens der ikke var nogen seksuelt upassende opførsel, han havde dårlige grænser og havde en tendens til at forblive for tæt på mennesker. Han scorede 8 på pervasive developmental disorder rating scale (PDDRS). PDDRS er en adfærdsklassificeringsskala designet til at identificere enkeltpersoner, der potentielt opfylder kriterier for gennemgribende udviklingsforstyrrelse. Den indeholder 51 genstande, der måler tre dimensioner: ophidselse, påvirkning og kognition. Hvert element er bedømt på en fem-punkts Likert-skala i henhold til den grad, i hvilken barnet generelt viser den beskrevne adfærd. Den samlede score opnås ved at opsummere de separate scoringer for hver underskala.

på fysisk eksamen var han en høj dreng med atypiske ansigtsegenskaber; bredt set øjne, bred næsebro og overfyldning af tænder i begge kæber. Han havde skoliose og ulnar afvigelse af begge hænder (Figur 1).

sekundære seksuelle egenskaber var fuldt udviklet, han var Tanner stage V. Han havde reduceret testikelvolumen, men udviste ikke andre hypo gonadale tegn såsom gynækomasti eller ringe skamhår. Hans EKG viste sinusrytme, atrielt for tidligt kompleks og forstørrelse af venstre ventrikel med ST-højde. Serumtestosteronniveauet var lavt normalt, 265,80 (241-8270 ng / dl). Niveauerne af både FSH, 21,14 (1,4–18,1 mie / mL) og LH, 17,02 (1,5-9,3 mie / ml) var høje. Hans røntgen af ekstremiteterne, CT-scanning af hoved og resten af blodprøverne var ikke bemærkelsesværdige. Han havde astma, asymptomatisk i de sidste 6 år. Han havde ingen historie med anfald, hovedtraume eller hjerteabnormalitet.

tidligere psykiatrisk historie

Han modtog en fuld udviklingsevaluering i en alder af 4 år og viste sig at have intellektuel handicap, opmærksomhedsunderskud hyperaktiv lidelse (ADHD), forsinket tale og finmotorik. Han modtog tale og ergoterapi og methylphenidat for ADHD. Methylphenidat blev stoppet efter 2 måneder, da hans bedstemor ophævede sit samtykke. Bedstemor var af den overbevisning, at disse medikamenter har “ikke gjort noget godt for ethvert barn. Jeg vil ikke holde mit barn bedøvet.”I en alder af ni tog hans bedstemor ham til en psykiater for upassende seksuel adfærd og episoder med aggression. Han fik ordineret risperidon (vi kunne ikke hente behandlingsoplysningerne til hans behandlingsudbyder). Han modtog det i fem måneder uden ændring i hans opførsel. Han blev diagnosticeret med Aspergers lidelse i en alder af ti på et børneudviklingscenter. I den tilgængelige rapport fra udviklingscentret nævnes der ikke, hvordan og hvorfor denne diagnose blev givet. Han modtog ikke yderligere psykiatrisk pleje før alder 16, et år før denne indlæggelse. Han blev bragt til skadestuen (ER) for selvmordstanker og aggression over for sine klassekammerater. Han blev diagnosticeret med justeringsforstyrrelse med blandet forstyrrelse af følelser og adfærd. Ingen psykotrope midler blev givet, og han blev udskrevet med en ambulant opfølgningsaftale. To dage senere vendte han tilbage til skadestuen, bragt af sin bedstemor, fordi han hørte stemmer fortæller ham “at have køn.”Han havde også en storslået vildfarelse om, at han kunne få alt til at ske. Han blev indlagt og diagnosticeret med gennemgribende udviklingsforstyrrelse og kort reaktiv psykose. Fremskridtsnotatet nævner ikke grundlaget for disse diagnoser. Under vurderingen af seksuel adfærd rapporterede han, at han var seksuelt aktiv med flere partnere og så pornografi med sine jævnaldrende. Han blev først behandlet med haloperidol, som blev afbrudt på grund af ekstrapyramidale symptomer. Han blev derefter startet på olanapin, og efter et nineday-ophold blev han udskrevet på olanapin 5 mg for aggression og upassende opførsel. Hans bedstemor ønskede ikke, at han skulle tage medicin med den tro, at “mental medicin ikke er god”. Det blev senere afbrudt på grund af vægtøgning.

seksuel historie

hans bedstemor blev først bekymret, da han var seks år gammel, og hun fandt ham røre ved hans kønsorganer, mens han spionerede på sin kvindelige fætter, søster og bedstemor, mens de skiftede tøj. Hun søgte ikke mental sundhedspleje på det tidspunkt. I en alder 9 Han blev fundet udfører mundtlig køn på sin 2-årige mandlige fætter. Hændelsen blev ikke rapporteret, og der var ingen Administration af børnetjenester (ACS) involvering. Bedstemor var ikke sikker på, om det bare var en barnlig opførsel eller en psykisk sygdom. Hun følte ikke behov for at rapportere det. Han rørte også jævnaldrende uhensigtsmæssigt i skolen og blev suspenderet; siden da har han haft en-til-en-tilsyn i skolen. I en alder af 12 blev han voldtaget af sin 14-årige mandlige fætter, mens han besøgte sin mors hjem. Penetrationen blev bekræftet af et voldtægtssæt. I løbet af samme år blev han seksuelt misbrugt på vej hjem fra skolen af to drenge, aldre 18 og 15, der fik ham til at udføre mundtligt køn. I en alder af 14 blev han anklaget for at tvinge sig selv på en ni-årig pige i sin mors hus og udføre cunnilingus. Han blev sat på prøve.

udviklingshistorie

mens han oprindeligt var i sin mors varetægt, fik hans bedstemor i en alder af 4 forældremyndighed på grund af forsømmelse; hun var ikke opmærksom på noget fysisk eller seksuelt misbrug fra 0-4 år. Under en oparbejdning for forsinket udvikling afslørede genotypebestemmelse 48, sekundet med CGG-gentagelsessekvens, der ikke kan bemærkes for skrøbeligt h-syndrom. Da han var syv år gammel, var hans fulde skala ik 70 med verbal IK på 80 og ydeevne IK på 65 målt ved Vik-III. da han var ti år gammel, var hans fulde skala ik 64; verbal ik var 72, og ydeevne ik 66 på VIK III. hans adaptive funktion blev rapporteret at være i overensstemmelse med hans kognitive funktion. Han opnåede en adaptiv adfærdskomposit på 67, med en aldersækvivalent på syv år og en måned. Han blev rapporteret at være omkring tre år bag sin karakter på testtidspunktet. Gennem hele sin rekord blev han beskrevet som umoden, forstyrrende, impulsiv og upassende.

udviklingsmæssig modgang

hans udviklingshistorie var vigtig for at blive født fra en tvillinggraviditet. Han blev født fuld sigt via C-sektion. Tvilling a døde af hydrocephalus og encephalitis inden for 36 timer efter fødslen. Hans mor led af kokainafhængighed, genital herpes, hepatitis C og HIV. Hun var på psykotrope midler og antivirale lægemidler under hele graviditeten. Han blev født med HIV-antistoffer og var på antiretrovirale lægemidler i 18 måneder, hvilket førte til hans serokonversion. Han havde forsinket tandsæt og tale og begyndte at gå i en alder af 2 år. Han udviklede en ejendommelig gang, der altid holdt begge albuer bøjet og håndleddet udstrakt og hænderne i pronation.ik-test blev ikke udført i den aktuelle optagelse, men resultaterne af hans psykologiske tests fra sidste indlæggelse var tilgængelige. Han opfyldte ikke kriterierne for alvorlig depressiv lidelse eller schisofreni. Med pludselige vrangforestillinger og hallucinationer fik han diagnosen kort psykotisk lidelse. For at behandle hans psykotiske symptomer blev han startet på risperidon, som blev titreret til en mg hver morgen og to mg om aftenen. Han reagerede godt på risperidon, og hans psykotiske symptomer blev bedre. Holdet diskuterede med bedstemor muligheden for unge køn lovovertrædere program. Bedstemor godkendte ikke tanken om, at ” andre børn der vil gøre ham værre; dog vil han gradvist blive bedre med tiden.”Muligheden for at ordinere gonadotropinfrigivende Hormonagonist blev drøftet med holdet, men på grund af sin alder var han ikke en god kandidat. SSRI har vist effektivitet i at mindske seksuel drev, men der er ingen FDA-godkendt indikation. Endelig, uden nogen levedygtig mulighed for behandling af hans seksuelle adfærd og ikke at være en overhængende fare for sig selv eller andet, han blev udskrevet til en lokal mental sundhedsklinik. Forfatteren (SC) forsøgte at følge op med bedstemor, men hun nægtede at underholde spørgsmål. Hellere, hun var ubehagelig med forestillingen om, at vi forsøgte at tackle hans seksuelle problemer, som, ifølge hende, var ikke meget langt fra normal. Hun forventede, at han ville blive normal med tiden uden behov for intervention.

gennemgang af litteratur

48, KSEKSY syndrom, oprindeligt betragtet som en variant af Klinefelter syndrom (KS), er en separat kromosomal lidelse. Det fører til høj statur, lange ben, clinodactyly, pes planus og dysmorfisk ansigtsfunktion såsom hypertelorisme. Patienter har et højt FSH-niveau og et lavt testosteronniveau i plasma . De er blevet diagnosticeret med tremor, allergi og astma . I modsætning til KS, som er vanskelig at diagnosticere før puberteten, diagnosticeres KSEKSY syndrom tidligere (i gennemsnit ved 7,7 år) på grund af tidlig udviklingsforsinkelse, der bemærkes fra 2 .til 5. år. Autismespektrumforstyrrelse og ADHD er blevet rapporteret i. Mænd med SEKSYY syndrom har ofte talesprogsforstyrrelser, social–følelsesmæssige vanskeligheder, kognitive svækkelser, dårlige visuelle perceptuelle færdigheder og er også mere tilbøjelige til at have hyperaktive/ impulsive symptomer . Den vigtigste indikation for kromosomanalyse har været mental retardering og adfærdsproblemer, som voldelige og impulsive reaktioner . Der har været rapporter om tilfælde af børn med symptomer, der præsenterer selvmordstanker og aggressiv adfærd med formodet diagnose af blandet bipolar episode . De psykotiske symptomer er blevet værre med testosteron og har ikke reageret på antipsykotika . Der er et rapporteret tilfælde af seksuelt misbrug, hvor et kognitivt adfærdsbehandlingsprogram ikke var effektivt .

forskning i seksuel udvikling af mennesker med intellektuelle handicap (ID) er begrænset, men synes at indikere, at mennesker med ID oplever det samme udvalg af seksuelle behov og ønsker som andre mennesker . Der kan være en stigning i offentlig onani, som menes at skyldes deres manglende evne til at imødekomme deres behov på en socialt acceptabel måde .

Case Diskussion

patienter med 48, har lav intelligens med dårlige sociale og interpersonelle færdigheder . De kan have adfærdsmæssige problemer såsom impulsivitet, hyperaktivitet og anfald af agitation . Mens der er sagsrapporter om medicinske og psykologiske problemer hos patienter med kronisk syndrom , er litteraturen begrænset med hensyn til deres problematiske seksuelle adfærd. Gennem denne sagsrapport præsenterer vi seksuel adfærd hos en patient med KS-syndrom, såsom: ekshibitionisme, Voyeurisme, fellatio og cunnilingus. Hans lave intellektuelle funktion kan også have spillet en rolle i hans manglende evne til at lære mere acceptable måder at håndtere hans seksuelle ønsker på . Der er dog en mulighed for, at der er en anden kvalitet til hans seksuelle adfærd formidlet af hans aneuploidi, der går ud over, hvad der ses i mild intellektuel handicap. Denne adfærd kan også være et resultat af forsømmelse, seksuelt misbrug, impulsivitet eller psykose. Vi forpligtede os til at udelukke bidrag fra psykiatriske tilstande ved brug af flere screeningsværktøjer. Hans uovervåget miljø kan have bidraget til gentagen seksuel eksponering og repressalier, normaliseret upassende seksuel adfærd og hans ikke lære samfundsmæssige regler vedrørende seksuel aktivitet.

konklusion

patienter med kronisk nyresvigt bør overvåges nøje for enhver unormal adfærd, især dem, der er seksuel karakter. Familiemedlemmers uddannelse og engagement vil spille en afgørende rolle i tilsynet med disse børn. Tidlig indgriben kan løse problemer med tilsyn, impulsivitet, tidligt traume og forsømmelse. Et struktureret miljø, der beskytter børn med genetisk og intellektuel sårbarhed og adresserer deres adfærd ved at undervise i mestringsevner og sociale normer, vil være af største vigtighed . Som med alle børn og unge med udviklingsmæssige eller intellektuelle handicap, seksuel uddannelse tilpasset deres udviklingsmæssige og intellektuelle niveau menes også at være nyttigt. Aktiv indlæggelsesbehandling er berettiget, hvis patienten udgør en trussel mod sig selv og andre. Psykotrope midler kan bruges til at tackle patientens aggression eller agitation eller comorbide tilstande. Anekdotisk kan medicin, der vides at sænke den seksuelle lyst, prøves hos voksne, men der er ingen litteratur til brug hos børn og unge. Yderligere forskning er nødvendig for at forstå sådan adfærd i denne patientpopulation.

samtykke

tilladelsen til denne publikation og brug af patientens fotografi blev opnået fra patientens bedstemor.

anerkendelse

særlig tak til Dr. Habibur Rahman og Dr. Kanan Kasturi for deres værdifulde bidrag til denne sagsrapport ved at give feedback på manuskriptet og indsamle alle barndomsoplysninger henholdsvis.

1. Katulanda P, Rajapakse JR, Kariyavasam J, Jayasekara R, Dissanayake VH, et al. (2012) en teenager med 48,syrisk syndrom med hypergonadotrophichypogonadisme, hyperaktiv lidelse i opmærksomhedsunderskud og nyre misdannelser. Indisk J EndocrinolMetab16: 824-826.Messina MF, Aversa T, Mami C, Briuglia S, Panasiti i, et al. (2013) tvetydige kønsorganer hos en 48-årig nyfødt: et afslappet forhold eller en tilfældighed? JPediatrEndocrinolMetab26: 921-923.
2. Tartaglia N, Ayari N, hylle S, D ‘ Epagnier C, Seitler P, et al. (2011) 48, 48, 49 og 49 syndromer: ikke kun varianter af Klinefelter syndrom. ActaPaediatrica100: 851-860.Cordeiro L, Tartaglia N, Roeltgen D, Ross J (2012) sociale underskud hos mandlige børn og unge med kønskromosomaneuploidi: en sammenligning af hhv. Res DevDisabil 33: 1254-1263.
3. Khalifa M, Struthers J (2002)Klinefelter syndrom er en almindelig årsag til mental retardation af ukendt ætiologi blandt præpubertale mænd. Clin Genet 61:49-53.Borja-Santos N, Trancas B, Santos Pinto P, Lopes B, Gamito A, et al. (2010) 48,i en generel voksen psykiatri afdeling. Psykiatri (Edgmont) 7: 32-36.
4. Epps KJ (1996)seksuelt misbrug hos en ung dreng med 48-syndromet: en casestudie. CrimBehavMent Sundhed 6: 137-146.
5. LeBlanc JC, Almudevar a, Brooks SJ, Kutcher s (2002) Screening for ungdomsdepression: sammenligning af Kutcher Adolescent Depression Scale med Beck Depression Inventory.J Barn AdolescPsychopharmacol12: 113-126.
6. Kay SR, Flsshein A, Opfer LA (1987)den positive og negative syndromskala (PANSS) for schisofreni. 13:261.Raymond NC, Lloyd MD, Miner MH, Kim SV (2007) foreløbig rapport om udvikling og validering af skalaen til vurdering af seksuelle symptomer. Seksuel afhængighed & kompulsivitet 14:119-129.
7. Lote H, Fuller GN, Bain PG (2013) 48. Praktisk neurologi 13: 249-253.
8. Visootsak J, Ayari N, hylle S, Lasarus J, Tartaglia N, et al. (2013) Timing af diagnose af 47, 48 og 48: en undersøgelse af forældreoplevelser. Am J Med Genet En Del A 161: 268-272.Borghgraef M, Fryns JP, Van den Berghe H (1991) Det 48. Opfølgningsdata om kliniske egenskaber og psykologiske fund hos 4 patienter.Genet Råd2: 103-108.
9. Tartaglia N, Davis S, Hench a, Nimishakavi s, Beauregard R, et al. (2008) et nyt kig på Syriens syndrom: medicinske og psykologiske træk. Am J Med Genet en del A 146A: 1509-1522.
10. S. K., Nielsen J., Jacobsen P.,R. L. T. (1978) Det 48. Tidsskrift for mental deficiency research.
11. Lolak S, Dannemiller E, Andres F (2005) 48.Am J Psych 162: 1384-1384.
12. Lee JVH (1996) en mand med en skarp smerte.Australasian og JOF Psychiatry30: 553-556.Eastgate G (2008) seksuel sundhed for mennesker med intellektuel handicap. Saludoffentlige50 Suppl 2: s255-259.
13. Hellemans H, Roeyers H, Leplae V, Deboutte T, Deboutte D, et al. (2010) seksuel adfærd hos mandlige unge og unge voksne med autismespektrumforstyrrelse og borderline/mild mental retardation. Køn Disabil28: 93-104.
14. afdeling T, bøg A (2006)en integreret teori om seksuel fornærmelse. Aggress Voldelig Behav11: 44-63.