alle mennesker har det samme sæt gener.

vores forskelle kommer fra de små variationer i disse gener.

disse variationer påvirker ikke kun, hvordan du ser ud eller opfører dig anderledes end andre… men i, hvordan din krop reagerer forskelligt på eksterne faktorer. Især hvordan det reagerer på de fødevarer, du spiser, og den livsstil, du lever.

for eksempel har nogle store vanskeligheder med at metabolisere koffein. For andre kan det være alkohol (1, 2).

Nogle har problemer, der øger deres risiko for sygdom, kendt som APOE4.

Dette skyldes, at vi alle har visse genetiske variationer eller “defekter”, der kan påvirke, hvordan vi metaboliserer og bruger visse næringsstoffer.

en af de mere almindelige og potentielt problematiske variationer er kendt som en MTHFR-mutation.

denne genvariation kan påvirke, hvor godt din krop metaboliserer folat og folsyre. Begge er former for vitamin B9, der kræves til mange kritiske kropsfunktioner.

Desværre er en fejl i denne metaboliske cyklus forbundet med flere ret alvorlige helbredsproblemer (3).

denne artikel beskriver MTHFR-mutationen og undersøger, hvilke konsekvenser det kan have for dit helbred og din kost.

Bemærk, at hvert afsnit i denne artikel har en ‘oversigt’ boks (som denne) for at spare tid. Under dette felt er en indholdsmenu, der hjælper dig med at navigere direkte til et bestemt afsnit.

Hvad er MTHFR, MTHFR-genet og MTHFR-mutation?

MTHFR, forkortelse for Methylentrahydrofolatreduktase, er et meget vigtigt middel i kroppen.

det er nødvendigt for methylering at forekomme, en metabolisk proces, der tænder og slukker gener, reparerer DNA og mange andre vigtige ting.

methylering er også afgørende for at omdanne både folat og folsyre – hver en form for Vitamin B9 – til sin aktive, anvendelige form kaldet 5-MTHF.

dette er et diagram over, hvor komplekst det er, men du behøver kun at se det sidste trin.

(kilde: billede tilpasset fra MTHFR Support Aus.)

Du kan se, at det endelige (nederste) trin kræver MTHFR for at oprette den aktive formular.så uden MTHFR ‘ s aktivitet kan methylering af folat og folsyre ikke forekomme korrekt.

MTHFR gen

simpelthen udløser MTHFR genet produktionen af MTHFR.

tænk på genet som blomsten, den aktive folsyre som honningbien og den aktive folinsyre som honning.

uden blomster vil der ikke være honningbier. Uden honningbier skabes der ingen honning.

MTHFR-mutation

omkring 30-50% af os bærer en mutation i MTHFR-genet, overført fra vores forældre.

de to vigtigste funktionelle mutationer (nogle hævder, at de skal klassificeres som polymorfier) af genet er MTHFR C677T og MTHFR A1298C (3).

SPECIFIKATIONER til side er disse genetiske mutationer kollektivt kendt som MTHFR-mutationer.

de kan være som en “defekt”, der begrænser produktionen af din MTHFR.

de fleste mennesker med en mutation forbliver upåvirket og oplever ikke symptomer.

for nogle kan effektiviteten dog falde ned til mellem 30-70% afhængigt af mutationsvarianten (4).

Bemærk, at der er adskillige genetiske mutationer, der potentielt kan hindre methylering. En MTHFR-mutation er kun en af mange, men det er den mest velundersøgte og sandsynligvis vigtigste.

oversigt: MTHFR er nødvendig for en vigtig metabolisk proces kaldet methylering. Det er denne proces, der omdanner folat og folsyre til en aktiv form, som kroppen kan bruge. MTHFR-genet producerer dette, men en genetisk mutation kan hæmme dens funktion.

MTHFR-mutation kan øge risikoen for hjerte-kar-sygdomme og vitamin B-mangler

dem med en MTHFR-mutation er i fare for dårlig MTHFR-effektivitet.folat og folsyre kan derfor ikke effektivt omdannes til deres aktive form, kendt som 5-MTHF eller L-methylfolat. Derfor kan disse næringsstoffer ikke udføre en af deres nøglefunktioner: nedbrydning (genbrug) homocystein.

homocystein er en aminosyre, der menes at skade foringen af dine arterier og andre celler i kroppen. Det er naturligt dannet i kroppen, men bliver nedbrudt (genanvendt) af 5-MTHF.

forhøjede homocysteinniveauer i blodet er en uafhængig risikofaktor for hjertesygdomme, slagtilfælde og andre former for hjerte-kar-sygdomme (5, 6, 7).det har også været forbundet med en lang række andre sundhedsmæssige problemer, herunder makuladegeneration, høretab og kræft.

mangel på aktiv folsyre (sammen med en lav folat diæt) kan også føre til en folatmangel, som har store sundhedsmæssige konsekvenser alene.

derfor har de med en “dårlig” MTHFR-mutation en øget risiko for sundhedsmæssige problemer, hvis problemet ikke løses, og deres diæt ikke er rig på folat.

Resume: dem med en MTHFR-mutation kan være prædisponeret for øgede niveauer af homocystein, en stærk risikofaktor for hjerte-kar-sygdom. De er også mere tilbøjelige til at udvikle en folatmangel, hvis deres kost ikke er rig på folat.

hvad med andre sygdomstilstande og handicap, som kræft og hypothyroidisme?

i betragtning af at gener er påvirket af vores kost og miljø, er mange undersøgelser også i stand til at finde en forbindelse mellem MTHFR og en bestemt sygdomsproces eller handicap.

dette spænder fra kræftrisiko til autoimmune sygdomme og mere; det er dog svært at identificere en MTHFR-mutation alene som en direkte risikofaktor.

der er en tvivlsom samling af forskningen her, men undersøgelserne er langt fra afgørende, og ikke al forskning er opført.tag for eksempel skjoldbruskkirtelhormon, som synes at hjælpe med at regulere omdannelsen af vitamin B2 (17). Vitamin B2 er afgørende i methylering af folat (mere om det nedenfor), så vi kan antage, at de med hypothyroidisme (en under aktiv skjoldbruskkirtel) og en MTHFR-mutation er høj risiko. Det kunne være sandt, ja, men det er stadig bare en teori.

virkeligheden er, at det samlede bevis for disse sundhedsanprisninger er hypotetisk, og MTHFR-mutationer er sandsynligvis ikke en direkte årsagsfaktor. Uskyldig indtil bevist skyldig.

sammendrag: MTHFR kunne meget vel bidrage til eller forværre hjertesygdomme og folatmangel, men dette skyldes overdreven homocystein. Mutationen i sig selv er sandsynligvis ikke en direkte årsag til visse sygdomstilstande eller handicap.

MTHFR symptomer på et problem

hvis du mener, at du muligvis har et MTHFR-problem, er der ingen måde at vide med sikkerhed uden at blive testet (mere om det nedenfor).

når man siger det, er der nogle trendende “MTHFR-symptomer” blandt dem med en defekt, der berettiger en MTHFR-test:

• høje homocysteinniveauer: forårsaget af dårlig methylering. Dem med potentielt “alvorlige” mutationer bør kontrollere homocystein med deres læge.
• folatmangel: En mangel på folsyre (folat) kan være forbundet med MTHFR og er værd at tjekke ud. Almindelige symptomer omfatter ekstrem træthed, svimmelhed og glemsomhed.
• havde en spontanabort: mange alternative praktiserende læger anbefaler at teste for MTHFR-mutationer, hvis du har haft en eller flere aborter.
• langvarige gastrointestinale problemer: såsom irritabelt tarmsyndrom, men dette er bare en teori.
• en autoimmun sygdom: såsom fibromylagi, selvom dette er baseret mere på anekdoter end solid videnskab.
• Lang historie med angst eller depression: Baseret mere på anekdoter end solid videnskab.

det er vigtigt at bemærke, at en MTHFR-mutation i sig selv ikke er iboende farlig… men enhver form for genetisk varians har mulighed for at påvirke dit helbred.

at vide, hvad genet er, og hvordan det kan påvirke dig, ses af mange som gavnligt.

sammendrag: der er nogle fælles tendenser blandt dem, der har en MTHFR-mutation. Hvis du oplever nogen “MTHFR symptomer” det kunne være umagen værd at få testet.

folinsyre er et problem, L-methylfolat (5-MTHF) er et alternativ

folinsyre er det konventionelle supplement til behandling af B-vitaminmangel, sænkning af homocysteinniveauer og reduktion af forekomsten af neurale rørdefekter (8, 9).

det er så effektivt, at tilsætning (befæstning) af folsyre tilbage til hvedemel nu er obligatorisk i Australien, USA, Canada og flere andre lande (10).

dette er et stort problem for mennesker, der ikke metaboliserer folsyre godt, hvad enten det er fra lav MTHFR-aktivitet eller et andet problem (11).

det bliver et endnu større problem, når du overvejer, at det anbefalede daglige indtag af folsyre er 400 liter, men alligevel forekommer ikke-metaboliseret folinsyre allerede i blodet, når vi spiser kun 200 liter pr.dag (12).

Umetaboliseret folsyre, der akkumuleres i blodet, kan potentielt maskere farlige vitamin B-mangler, såsom megaloblastisk anæmi. Påstande om, at det har andre skadelige virkninger, er imidlertid ikke bevist.

heldigvis er der et alternativ

bortset fra at skære dit indtag af beriget hvedemel (kommercielt brød), kan folinsyretilskud erstattes med den aktive form: 5-MTHF eller L-methylfolat.

det omgår eventuelle MTHFR-defekter og viser sig at være lige (hvis ikke mere) effektiv til at øge plasmafolatniveauer og reducere homocysteinkoncentrationer (13, 14).

5-MTHF absorberes også bedre og interagerer med færre medicin end folsyre (15).indtil videre har FDA og European Food Standards Agency godkendt flere produkter, der indeholder 5-MTHF. Nogle spekulere det vil snart erstatte folinsyre som protokollen behandling (16).

der er dog nogle vigtige faktorer, der skal overvejes, før du tager 5-MTHF. Nemlig dine vitamin B12 niveauer (og en særlig variation af vitamin B12) og risiko for angst, bipolar eller depression.

derfor er vejledning fra en diætist eller praktiserende læge, der specialiserer sig på dette område, så vigtig. Jeg anbefaler stærkt, at du læser denne vejledning, inden du går videre.når det er sagt, hvis du vælger at supplere, anbefaler jeg dette L-methylfolat (5-MTHF) supplement (disclosure: affiliate link). Den indeholder 800 mcg biologisk aktivt folat (5-MTHF) plus 1 mg vitamin B12 (et nødvendigt coensym).

det er også gluten, mejeri og soja-fri for de berørte, men altid tjekke med din læge, før du tager nogen nye kosttilskud.

sammendrag: folinsyre kan være meget problematisk for nogle, især dem med en MTHFR-mutation. Disse mennesker bør undgå beriget hvedemel og se på at bytte regelmæssige folinsyretilskud til 5-MTHF.

folinsyre, MTHFR og graviditet

Aktiv folsyre er meget beskyttende mod neurale rørdefekter.

imidlertid er et konventionelt folinsyretilskud sandsynligvis ikke beskyttende for dit barn, hvis det forbliver inaktiveret i din blodstrøm.

derfor kan test for og markering af en MTHFR-mutation være særlig nyttig for kvinder i den fødedygtige alder.

derfor er en mere konservativ og tankevækkende tilgang til folinsyretilskud berettiget for dem med MTHFR-problemer.

Hvis du planlægger at få et barn eller mindre end 13 uger efter undfangelsen, er det en mulighed at supplere med L-methylfolat (5-MTHF) i stedet for folsyre. Tilskuddet jeg anbefaler er angivet i afsnittet ovenfor, men altid konsultere din læge først.

mens du er ved det, bør du også undgå disse 6 fødevarer.

oversigt: Kvinder med en MTHFR-mutation, der planlægger at få et barn eller allerede under 13 uger gravid, bør supplere med 5-MTHF snarere end folsyre.

MTHFR diæt og ernæringsanbefalinger

vigtigheden af folat kan ikke overvurderes.

det er derfor, MTHFR symptomer berettiger sådan bekymring i første omgang.

mens mere folsyre (ofte en syntetisk vitamin B9-forbindelse) ikke er ønskelig, er mere folat (naturlige vitamin B9-forbindelser) bestemt.

dette gælder især for dem med en MTHFR-defekt, da folatrige fødevarer naturligvis også indeholder den aktive form af folat.

derudover betyder mere folat i kosten flere muligheder for at skabe den aktive form. Jo flere lotteri billetter du køber, jo flere muligheder har du for at vinde lotteriet.

kroppen genbruger let resterende folat til en ufarlig forbindelse, mens den ikke altid kan gøre det med folsyre. Uden at komme ind i mere kemi, er det derfor, folsyre let kan ophobes i blodet.

ifølge NutritionData er de bedste kilder til folat pr.100 g servering:

• bønner og linser (~50% RDI)
• rå spinat (49% RDI)
• asparges (37% rdi)
• Romaine (Cos) salat (34% rdi)
• Broccoli (27% rdi)
• Avocado (20% rdi)
• appelsiner/mango (~10% rdi)

(rdi = anbefalet dagligt indtag)

undersøgelser har endda vist, at en folatrig diæt kan matche de homocysteinsænkende virkninger af enten en almindelig folsyre eller 5-MTHF supplement (16).

som om vi havde brug for yderligere grunde til at spise flere grøntsager og bælgfrugter.

der er flere andre vigtige næringsstoffer at tænke på for folatmetabolisme. Nemlig vitamin B2 (Riboflavin) og vitamin B6 (Pyridoksin), som hjælper med dannelsen af 5-MTHF.

de bedste kilder til vitamin B2 per 100 gram servering er:

• mandler (60% RDA)
• oksekød og lam (51% RDA)
• fedtet fisk (34% RDA)
• hårdkogte æg (30% RDA)
• svampe (29% RDA)
• spinat (14% RDA)
• naturlig yoghurt (~14% RDA)

de bedste kilder til vitamin B6 per 100 gram servering er:

• solsikkefrø (67% RDA)
• pistacienødder (56% RDA)
• fed fisk (40-50% RDA)
• kalkun, kylling, svinekød og oksekød (34-40% RDA)
• bananer (18% RDA)
• avocadoer (14% RDA)
• spinat (~12% RDA)

Hvis du mangler et af disse næringsstoffer, vil en del af folatmetabolismecyklussen nedbrydes.

hvilke fødevarer skal man undgå?

det er almindeligt antaget, at antacida, nogle blodtryksmedicin, metformin (til type 2-diabetes) og præventionsmidler alle kan hæmme diætabsorptionen af B-vitaminer til en vis grad.

Hvis du regelmæssigt tager nogen af disse, er det bedst at søge personlig sundhedsrådgivning fra din diætist eller læge.

få din hentbare MTHFR diet guide

vil du hente MTHFR kostanbefalinger i en nem at bruge PDF guide? Hent det her, det er gratis!

hent din MTHFR
GUIDE nu

Resume: naturligt folat er et næringsstof, som vi alle har brug for at spise mere af… MTHFR defekt eller ej. Vitaminer B2 og B6 er også vigtige i betragtning af deres rolle i folatmetabolisme.

MTHFR i det medicinske samfund

det medicinske samfund anerkender rækkevidden af sundhedsmæssige problemer forbundet med MTHFR-mutationer.

Men da det nuværende bevis stort set er observatorisk (kan ikke bevise årsag og virkning), og i mange tilfælde inkonsekvent, er deres holdning:

“… der er meget begrænsede kliniske indikationer for test for C677T og a1298c polymorfier i MTHFR-genet, og at test ikke er angivet som en ikke-specifik screeningstest i den asymptomatiske generelle befolkning.”

Jeg er enig i, at det er unødvendigt at teste, om du ikke oplever nogen klynge af symptomer nævnt ovenfor. Særligt høj homocystein og / eller kronisk folatmangel.

derudover er genetisk testning dyr.

alternativet er at få dine homocysteinniveauer kontrolleret hos lægen. Niveauer inden for normalområdet indikerer ingen problemer med folat metabolisme.

sammendrag: det medicinske samfund anbefaler ikke test for MTHFR-mutationer for den generelle befolkning, især dem uden symptomer. Test af homocystein niveauer er et mere overkommeligt alternativ.

hvordan og hvor man kan få en MTHFR-test

hvis du stadig vil teste for det, skal du lave en genetisk test.

de fleste tjenesteudbydere kan sende testkittet ud til dig, så det forbliver ikke-invasivt, og du behøver ikke at gå nogen steder. Du skal blot sende tilbage en spyt vatpind og afvente dine resultater.

de største og mest pålidelige virksomheder er 23andMe og Ancestry.com, der har millioner af kunder. Disse virksomheder giver dig en enorm mængde rådata og detaljer om din herkomst.

Du kan bestille dit eget sæt fra deres hjemmesider eller her via (disclosure: aff link).

bare bemærk, at på grund af nye FDA-regler har ingen genetiske testfirmaer lov til at fortolke medicinsk information foran.

den gode nyhed er, at det er nemt at uploade dig 23andMe eller Ancestry.com rådata til andre hjemmesider for detaljerede rapporter.

GeneticGenie.org (gratis) kan kontrollere for MTHFR mutationer. Jeg anbefaler også Promethease.com, som giver dig super detaljerede og interessante sundhedsrapporter for $5.

husk bare at tage dine resultater ‘med en knivspids salt’, da mange af sundhedsforslagene er baseret på tidlig fase forskning. Hvis du har råd til det, skal du bruge NSGC.org at finde en genetisk rådgiver, der kan hjælpe med at fortolke dine resultater nøjagtigt.

Hvis du i stedet vælger at bruge dit eget lokale laboratorium, skal du sikre dig, at de tester for MTHFR C677T-og A1298C-mutationerne, som er de vigtigste. Ikke alle laboratorier gør det Sørg for at spørge først.

bundlinjen

Husk at genetisk testning kun er et værktøj til at støtte dig i bedre sundhed.

at have en genetisk mutation betyder ikke nødvendigvis, at det vil påvirke dig. Faktisk vil det sandsynligvis ikke i henhold til den aktuelle statistik.

som de siger, ” gener indlæser pistolen, miljø trækker udløseren.”

rådfør dig altid med en diætist eller praktiserende læge, der kan sætte dine resultater i kontekst. Og spis mere folatrige fødevarer … det gælder for alle.

for mere detaljeret MTHFR-information har jeg sammensat denne køreplanguide til dig her.