ufrivillige muskeltrækninger, generaliseret epilepsi og cerebellar ataksi — disse symptomer er typisk tegn på en mitokondrie myopati. Men med de forskellige typer mitokondrie myopatier kan det være svært at bestemme den nøjagtige diagnose for patienter, der er ramt af disse forskellige symptomer. En gruppe fra Universidade Federal do Paranrius i Brasilien stillede spørgsmålet,” Hvornår skal MERRF (myoklonus epilepsi forbundet med Ragged-røde fibre) være diagnosen ” og identificerede nogle af de kliniske og laboratoriemæssige manifestationer forbundet med MERRF. Deres arbejde blev offentliggjort i Arkivos de Neuro-Psikviria, det officielle tidsskrift for det brasilianske Akademi for neurologi.

efter at de første patienter blev diagnosticeret med MERRF i 1973, har forskere arbejdet for at forstå patologien og årsagen til sygdommen. Patienter udviser myoklonus epilepsi (ufrivillige muskelsammentrækninger) og viser tegn på ragged-røde fibre i muskelbiopsi. Mindre udbredte symptomer inkluderer døvhed, træningsintolerance, demens og kardiomyopatier.

disse symptomer er forårsaget af patogene mutationer i mitokondrie-DNA. Det antages, at mutationer fører til hypereksponerbare neuroner og/eller tab af neuroner i hjernen, men ingen af disse hypoteser forklarer fuldt ud de kliniske manifestationer af MERRF. I stedet kan det være noget af en kombination af disse mekanismer. Det er blevet foreslået, at mitokondrie-DNA-mutationer fører til et overskud af calciumsignalering og skadelige niveauer af reaktive iltarter, hvilket fører til neuronal død og hypereksponerbare neuroner, som begge kan forårsage anfald og myoklonus.

når en patient viser symptomer på MERRF, er der en håndfuld måder at diagnosticere sygdommen på. Sekventering af mitokondriegenomet kan identificere en hvilken som helst af fire punktmutationer forbundet med MERRF: a8344g, T8356C, G8361A og G8363A. oftest forårsager A8344G MERRF, hvor 80% af patienterne har mutationen. De resterende mutationer er ansvarlige for 10% af tilfældene, og de sidste 10% af patienterne har ingen identificerbare mutationer i mitokondrie-DNA.

uden kendte mitokondrie-DNA-mutationer kan patienter stadig diagnosticeres gennem computertomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse. Scanninger af hjernen kan afsløre ændret gråt stof tidligt i sygdommen og ændret hvidt stof sent i sygdommen. Mælkesyreniveauer er også forhøjet i blodet og cerebrospinalvæsken hos patienter i hvile, og respiratoriske kædekomplekser er ofte deaktiveret. Vigtigst er det, at en muskelbiopsi viser ragged-røde fibre hos over 92% af patienterne, hvilket giver sygdommen sit navn.

uanset midlerne til diagnosticering af sygdommen forbliver der ingen specifik kur mod MERRF. Patienter ordineres normalt terapeutiske forbindelser for at lindre symptomer, men disse forhindrer ikke sygdommen i at udvikle sig. 10, B-kompleks vitaminer og L-carnitin for at tage højde for ændrede metaboliske processer som følge af sygdommen. Patienter med samtidige sygdomme (såsom diabetes mellitus, døvhed eller hjertesygdom) behandles i kombination for at håndtere symptomer.