Hvad er medfødt lidelse af glycosylering Type Ia?
medfødt lidelse af glycosylering type Ia (CDG-ia) er en arvelig metabolisk lidelse, der forringer produktionen af glycoproteiner, som er proteiner, der har knyttet kulhydrater. I CDG-Ia er der en defekt i et fosfomannomutase.
CDG-ia påvirker mange systemer i kroppen, især nervesystemet. Sygdommen forårsager udviklingsforsinkelse, der kan føre til psykisk handicap. Det kan også forårsage anfald og slagtilfælde-lignende episoder. Det forringer både evnen til at bevæge sig fysisk og evnen koordinere denne bevægelse. 20% af spædbørn med sygdommen dør inden for det første år af livet. De fleste mennesker med CDG-Ia vil være kørestolsbundet.
en person med CDG-IA kan vise nogle eller alle af følgende symptomer: en manglende vækst med normal hastighed; en bestemt type begrænset syn, der fører til blindhed (retinitis pigmentosa); en underaktiv skjoldbruskkirtel (hypothyroidisme); en forstørret lever-og / eller leversygdom; hjerte-og nyreproblemer; lavt blodsukker; en nedsat evne for blod til at størkne efter en skade; fortykket, hævede, udstenede hud (peau d ‘ orange); og knogle abnormiteter. Nogle mennesker har mange af de ovennævnte symptomer, mens andre har få.
hos mennesker med CDG-ia er visse forskellige træk tydelige ved fødslen. Disse kan omfatte inverterede brystvorter, dårlig muskeltonus, mandelformede øjne, der krydses, en stor pande, en usædvanlig fordeling af kropsfedt og unormale kønsorganer. En del af hjernen kaldet lillehjernen spildes ofte delvist væk. Kvinder med sygdommen når ofte ikke seksuel udvikling.
hvor almindelig er medfødt lidelse af glycosylering Type Ia?
CDG-ia tegner sig for 70% af de medfødte lidelser i glycosylering, som tilsammen påvirker 1 ud af hver 50.000 til 100.000 fødsler. Der er rapporteret om tilfælde af CDG-ia over hele verden, hvor omkring halvdelen kommer fra skandinaviske lande.
Hvordan behandles medfødt lidelse af glycosylering Type Ia?
der er ingen kur mod CDG-ia, men nogle foranstaltninger kan træffes for at forbedre livet for mennesker, der er ramt af sygdommen. Forældre til et lille barn med CDG-ia bør sikre, at barnet får den bedst mulige ernæring til at hjælpe med vækst. Nogle børn vil kræve et fodringsrør. Tidlig brug af erhvervsmæssig, fysisk og taleterapi kan være nyttigt til at forbedre barnets langsigtede evner på disse områder. Kirurgiske eller ikke-kirurgiske foranstaltninger kan korrigere krydsede øjne og sikre bedre syn. Infusion af blodplasma kan være nødvendig før en operation for at hjælpe med at størkne. Medicin kan hjælpe med at kontrollere anfald. Forskellige hormoner kan være nyttige, hvis personen har en underaktiv skjoldbruskkirtel. Kørestole og andre bevægelseshjælpemidler er ofte også nyttige.
hvad er prognosen for en person med medfødt lidelse af glycosylering Type Ia?
tyve procent af mennesker med CDG-ia dør inden for det første leveår, ofte på grund af infektion, leverproblemer eller hjertesygdomme. Andre med CDG-Ia kan leve i voksenalderen. De fleste er kørestolsbundne gennem hele deres liv. Nogle er i stand til at tale og tale, omend med en vis svækkelse. Mennesker med CDG-Ia kan ikke leve uafhængigt, men kan udføre visse opgaver uafhængigt.