klinikken for særlige børn i Lancaster County, Pennsylvania, er en samfundsstøttet, nonprofit pædiatrisk medicinsk praksis for Amish og mennonit børn, der har genetiske lidelser. I løbet af en 14-årig periode, 1988-2002, er vi stødt på 39 arvelige lidelser blandt Amish og 23 blandt Mennonitterne. Vi lægger vægt på tidlig anerkendelse og langsigtet medicinsk behandling af børn med genetiske tilstande. I kliniklaboratoriet udfører vi aminosyreanalyser ved højtydende væskekromatografi (HPLC), organiske syreanalyser ved gaskromatografi/massespektrometri (GC/MS) og molekylære diagnoser og bæreprøver ved polymerasekædereaktion (PCR) amplifikation og sekventering eller restriktionsfordøjelse. Regionale hospitaler og jordemødre sender rutinemæssigt neonatale skærme med fuldblodsfilterpapir til tandemmassespektrometri og andre moderne analysemetoder til påvisning 14 af de metaboliske lidelser, der findes i disse populationer som en del af NeoGen Inc. Supplerende nyfødte screeningsprogram (Pittsburgh, PA). Medicinsk behandling baseret på sygdomspatofysiologi reducerer sygelighed, dødelighed og omkostninger for de fleste lidelser. Blandt vores patienter, der er homosygøse for den samme mutation, er forskelle i sygdommens sværhedsgrad ikke usædvanlige. Kliniske problemer opstår typisk fra interaktionen mellem den underliggende genetiske lidelse og almindelige infektioner, underernæring, skader og immundysfunktion, der virker gennem klassiske patofysiologiske sygdomsmekanismer for at påvirke sygdommens naturlige historie.