Diskussion

Ectopia cordis (EC) blev først observeret for 5000 år siden.1 Haller beskrev først udtrykket EF i 1706. EC er defineret som fuldstændig eller delvis forskydning af hjertet uden for brysthulen. Det er en sjælden medfødt defekt i fusion af den forreste brystvæg, hvilket resulterer i ekstra thoracic placering af hjertet. Dens udbredelse er blevet anslået til at være 5,5 – 7,9 pr.23 Det er generelt en sporadisk misdannelse med rapporter, der forbinder den med kromosomale abnormiteter som trisomi 18,45 Turners syndrom og 46, 17V+.6 i vores tilfælde syntes barnet at have lang Filtrum og lavt implantat i ørerne, men ved grundig klinisk undersøgelse kunne der ikke dokumenteres nogen endelig tilknytning til noget syndrom, og karyotyping for at etablere nogen genetiske foreninger kunne ikke gøres.

afhængigt af placeringen af hjertet kan det klassificeres i fem typer: cervikal (5%), cervicothoracic og thoracic (65%), thoracoabdominal (20%) og abdominal (10%).7 kombinationen af thoracoabdominal EC, lavere sternal defekt, anterior diafragmatisk brok, midtlinie supraumblical defekt sammen med perikardiale og intrakardiale defekter udgør Pentologien af Cantrell.89 den thorakale sort, som det foreliggende tilfælde var, er rapporteret at have værste prognose med <5% overlevende ud over den første måned af livet.10

EC kan diagnosticeres ved rutinemæssig prænatal ultralyd så tidligt som i 10-12 ugers graviditet.1112 af dem, der ikke er diagnosticeret antenataly, resulterer de fleste i dødfødsel eller dør kort efter fødslen på grund af deres hyppige tilknytning til iboende hjerte-og andre medfødte defekter.1213

udviklingen af den ventrale kropsvæg begynder med ottende Dag i det embryonale liv med differentiering og spredning af mesoderm efterfulgt af dens laterale migration. Hjertet udvikler sig oprindeligt på en cephalisk placering og når sin endelige position ved den laterale foldning og ventrale bøjning af embryoet omkring 16.-17. dag. Midtlinjefusion og dannelse af brysthulen og bughulen er afsluttet inden den 9.embryonale uge.1415 fuldstændig eller ufuldstændig svigt i midtlinjefusion på dette stadium resulterer i forstyrrelser, der varierer fra isoleret EF til fuldstændig ventral udtagning. Genesis of EC er ikke blevet forklaret fuldt ud, skønt flere teorier er blevet tilbudt.16 populære teorier er tidlig brud på korionen og/eller æggeblommesækken og amniotisk båndsyndrom.17, -19

amnionbrudsteorien siger, at amnionen omkring embryoet under den tidlige embryonale udvikling brister, og strenge, klæbrige, fibrøse bånd af amnion bliver ‘viklet ind’ med det dannende embryo og forårsager en forstyrrelse i de udviklende dele af fosteret, som kan føre til forskellige deformiteter som EC, midtlinie sternal kløft, frontonasal dysgenese, en midfacial kløft, lemmer deformiteter osv. Spektret af defekt svarer til tidspunktet for dets brud. Resultaterne i litteraturen tyder på, at dets brud i den tredje uge af svangerskabet forårsager en anholdelse af hjerteafstamning, som kan være årsagen til sådanne defekter. EC med amniotiske bånd ser ud til at have ætiologi, der adskiller sig fra isoleret EC. Dette antyder flere forskellige ætiologier for EF.1718 EC er også blevet tilskrevet intrauterin lægemiddeleksponering i dyremodeller.2021

Cyllosomas, et andet navn på lemmer-kropsvægskompleks er defineret som anomali bestående af to af de følgende tre føtale anomalier: a) thoraco-abdominoschisis (åbning strækker sig fra brystet gennem maven) eller abdominoschisis (åbning starter ved et lavere punkt og strækker sig kun gennem maven), b) lemdefekter, C) cranio-ansigtsdefekter – spaltet læbe/gane, encephalocele, eksencephaly osv. og andre.22

nyfødte med denne komplekse og livstruende deformitet kræver intensiv pleje lige fra fødslen. De kræver øjeblikkelig genoplivning og dækning til det udsatte hjerte og indvolde med saltvand-gennemblødt gasbind puder indpakning for at forhindre udtørring og varmetab. Til dette, Harrison et al har rapporteret brug af klæbende plastgardiner også.23 Thoracic EC præsenterer en formidabel kirurgisk udfordring. I de seneste anmeldelser af litteraturen er den rapporterede overlevelse af denne sort efter fødslen gennemsnitlig 36 timer; intrakardiale defekter var forbundet i 80,2% af tilfældene, og alle uopererede patienter døde.24 udover iboende hjertefejl kan den øgede sygelighed hos disse patienter tilskrives det unormale forløb, længde og placering af store kar i hjertet, hvilket gør dem tilbøjelige til at knække og yderligere kompromittere cirkulationen, som det også må have været i vores tilfælde. Under kirurgisk lukning er brysthulen i de fleste tilfælde lille med lidt mediastinal plads til hjertet. Forsøg på at lukke brystvæggen resulterer ofte i utålelig hæmodynamisk forlegenhed sekundært til knæk af de store kar muligvis på grund af deres lange længde og unormale forløb eller kompression af hjertet. Derfor er en iscenesat reparation ofte nødvendig. Strategien for reparation er opdelt i to faser: (1) presserende dækning af blødt væv og om nødvendigt hæmodynamisk lindring; og (2) intrakardial reparation med samtidig genopbygning af brystvæggen og reduktion af hjertet i brysthulen.

det overordnede kirurgiske mål for EC (all variety) ledelse omfatter: 1) lukning af brystvægsdefekten (enten ved at udføre primære brystvægslukninger eller ved at bruge knogle/brusk som vævstransplantat eller kunstig protese som akrylplader, marleksnet), 2) lukning af brystdefekten, 3) reparation af den tilknyttede omphalocele, 4) Placering af hjertet i brystkassen, 5) reparation af den intrakardiale defekt.

det første forsøg på reparation af EF blev udført i 1925 af Cutler og vilens.25 Koop i 1975 opnåede den første vellykkede reparation af thoracic EC i to faser.26 Amato et al rapporterede vellykket enkelttrinsreparation af thoracic EC i 1995.27 Cristofer væg drives af Koop i August-1975 er den ældste levende pt af EF. Andre overlevende opererede sager, der kunne spores ved litteratursøgning, er:

• Kristian aytag og Sayam opererede med succes delvis EF i 1976,28
• Kristian Dobell et al, rapporterede to – trins korrektion16
• Kristian Kim ka et al, – Los Angeles – 1996, udførte to-trins operation.29
• Kris Morales et al – rapporteret vellykket 2-trins reparation af EC på kvindelig baby.30
• haled et al.fra Frankrig rapporterede vellykket enkelttrinsreparation i 2003.3
• i Brasilien rapporterede vellykket reparation af ukompliceret EF i Juni 2007.31

derfor kan det konkluderes, at EF er en dødelig anomali, der kræver hurtige medicinske og kirurgiske indgreb. Kirurgi på disse patienter med livstruende komplekse intrakardiale anomalier skylder den eneste chance for overlevelse, som stadig bør forsøges på trods af hidtil dårlige resultater. Selvom den tilgængelige litteratur er ringe, men med fremskridt inden for alle aspekter af medicin, bør antallet af patienter, der gennemgår en vellykket kirurgisk reparation og overlever, stige støt med vores kombinerede indsats for at forstå og formulere behandlingsprotokol for denne ekstremt sjældne anomali.