denne tilstand præsenterer ved fødsel eller i det første leveår med episoder med svær rektal og peri-rektal smerte efter afføring. Dette ledsages ofte af refleksanoksiske anfald (RAS). Endelig kan der være en farveændring ned den ene halvdel af kroppen; enten vandret fra taljen og ned eller involverer den ene halvdel af kroppen som i Harlekin-fænomenet. Voksne oplever lignende angreb, selvom de er sjældne. Udløsere omfatter afføring, taktil stimulering i det peri-rektale område, uventede fald, seksuel aktivitet og levende drømme. Ældre børn og voksne patienter påvirkes af smertefulde øjen-og kæbekriser. Andre symptomer, der kan ledsage smerten, omfatter toniske nonepileptiske anfald, takykardi og bradykardi, bronkospasme, lakrimation, hypersalivation og rhinorrhea. Patienter kan have en eller alle disse i forskellige episoder. Smerten mærkes typisk i de dybe væv og kan starte med en kløe-lignende fornemmelse, som bliver brændende og eskalerer til skarp, lancinerende eller en stikkende fornemmelse. Smerter vises pludselig og kan vare fra sekunder til flere minutter.