den sekventielle skærm er en todelt screeningstest, der vurderer risikoen for, at en baby bliver født med ned-syndrom, trisomi 18 og åbne neurale rørdefekter (Ontd ‘ er). Risikoen for Smith-Lemli-Optis syndrom (SLOS) rapporteres, hvis patienten er høj risiko. Den første del kan udføres mellem 11 uger og 13 uger, 6 dages svangerskab. Den anden del kan udføres mellem 15 og 22 ugers svangerskab.
i den første del bruges ultralyd til præcist at bestemme graviditetens svangerskabsalder (måle krone-rumpelængden (CRL)). Ultralydet, udført af en certificeret sonograf, bruges også til at måle nuchal translucens (NT) og vurdere nasal knogleudvikling. En moderblodprøve trækkes for at måle niveauerne af to serumanalytter:
- graviditetsassocieret plasmaprotein (PAPP-A)
- Total beta-human choriongonadotropin (Kurt-hCG)
efter evalueringen af dataene fra første del identificeres to risikogrupper:
- resultater med høj risiko (eller Screen Positive): patienter med en risiko, der er større end eller lig med en ud af 200 for nedsat syndrom eller en ud af 46 for trisomi 18, får et screen positivt resultat. Dette er et endeligt resultat, og den anden del af screeningen udføres ikke; og patienten tilbydes muligheden for genetisk rådgivning og diagnostisk test.
- alle andre risici: patienter med en risiko mindre end en ud af 200 for nedsat syndrom og mindre end en ud af 46 for trisomi 18 fortsætter til anden del af screeningen.
Hvis den anden del er udført, udtages en anden maternel blodprøve for at måle niveauerne af fire serumanalytter:
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- Total beta-human choriongonadotropin (total Kurt-hCG)
- ukonjugeret østriol (uE3)
- Inhibin-a
efter evalueringen af dataene fra den anden del af del, en kombineret risikovurdering leveres.
i graviditeter, der er ramt af ned-syndrom, har niveauerne af PAPP-A, AFP og uE3 tendens til at være lavere end normalt, mens niveauerne af inhibin-A og total LARP-hCG er forhøjede. NT-målingen kan også være tykkere end normalt i en berørt graviditet, og næsebenet kan være underudviklet (hypoplastisk).
i graviditeter, der er påvirket af trisomi 18, har niveauerne af PAPP-A, AFP, uE3, inhibin-A og LARP-hCG tendens til at være lavere end normalt.
i graviditeter påvirket af Ontd ‘ er, såsom åben spina bifida eller anencephaly, har niveauet af AFP tendens til at være forhøjet.
todelt Risikoestimat
brug af information fra første og andet trimester giver en højere detektionshastighed end en test, der bruger information fra første del alene. Derudover kan en test, der kun bruger information fra første trimester, ikke vurdere risikoen for Ontd ‘ er.
Hvad betyder et negativt resultat efter afslutningen af begge dele af Screeningsprotokollen?
resultatet betragtes som skærmnegativt, hvis risikoen for Nedsyndrom, trisomi 18 og Ontd ‘ er er lavere end den afskæring, der anvendes efter afslutning af begge dele. Typisk anvendes en afskæring af en ud af 270 til Nedsyndrom, en afskæring af en ud af 100 anvendes til trisomi 18, og en afskæring af en ud af 104 anvendes til Ontd ‘ er. En patient med et screen negativt resultat anses ikke for at have en høj risiko for at få en baby med enten ned syndrom eller trisomi 18. Chancen for at få en graviditet med ned-syndrom eller trisomi 18 elimineres dog ikke fuldstændigt.
Hvad betyder et positivt resultat efter afslutningen af begge dele af Screeningsprotokollen?
et screen-positivt resultat for ned-syndrom ved den sekventielle skærm betyder, at patientens risiko for at få en baby med ned-syndrom er større end eller lig med en ud af 270. Omkring 2.15% af patienterne, der har den sekventielle skærm, får et screen positivt resultat. Et screen positivt resultat for trisomi 18 betyder, at patientens risiko for at få en baby med trisomi 18 er større end eller lig med en ud af 100. Et screen positivt resultat for Ontd ‘ er betyder, at patientens risiko for at få en baby med en ONTD er større end eller lig med en ud af 104.
et højrisikoresultat for Smith-Lemli-Optis syndrom (SLOS) vil blive rapporteret, hvis patienten har en risiko på større end eller lig med 1 ud af 50. Der gives ingen risikovurdering for denne tilstand, hvis patienten har lav risiko.
Hvad er detektionshastigheden for ned syndrom, trisomi 18 og ONTDs?
den sekventielle skærm registrerer omkring 95% af singleton-graviditeter, der er ramt af ned-syndrom efter anden del, 95% af singleton-graviditeter, der er ramt af trisomi 18 efter anden del, og 85% af singleton-graviditeter, der er ramt af Ontd ‘ er, efter begge dele.
Hvad er de andre Tests, der vil blive tilbudt, hvis den sekventielle skærm er positiv?
afhængigt af resultaterne af den sekventielle skærm kan der tilbydes yderligere test, herunder en detaljeret anatomi-ultralyd i andet trimester og prenatal diagnose (chorionisk villusprøvetagning eller fostervandsprøve). Genetisk rådgivning anbefales også.
hvorfor skal nogle patienter vente til den anden del af Screeningsprotokollen for at få et Risikoestimat?
patienter, der er bestemt til at have forhøjet risiko, identificeres i den første del, og risikovurderingen slutter for dem, da disse patienter vil blive tilbudt prænatal diagnostisk test og / eller andre tests for bedre at forstå resultaterne af den første del af den sekventielle skærm. Resten af patienterne fortsætter til anden del. Disse patienter modtager resultater ved hjælp af information fra første og anden del.