sjælden Sygdomsdatabase

symptomer på følgende lidelser kan svare til dem ved vedvarende Truncus Arteriosus. Sammenligninger kan være nyttige til en differentiel diagnose:

ventrikulære septumdefekter (Cor Triloculare Biventricularis) er en gruppe almindelige medfødte hjertefejl, der er kendetegnet ved fraværet af et atrium. Spædbørn med denne defekt har 2 ventrikler og 1 stort atrium. Symptomer på ventrikulære septumdefekter ligner atrioventrikulær Septumdefekt og kan omfatte en unormalt hurtig vejrtrækning (takypnø), hvæsende vejrtrækning, hurtig hjerterytme (takykardi) og/eller en unormalt forstørret lever (hepatomegali). Ventrikulære septumdefekter kan også forårsage overdreven ophobning af væske omkring hjertet, hvilket fører til kongestiv hjertesvigt. (For mere information om denne lidelse skal du vælge “ventrikulære septumdefekter” som dit søgeudtryk i databasen med sjældne sygdomme.)

tetralogi af Fallot (Pseudotruncus Arteriosus) er en medfødt hjertesygdom. Den består af 4 defekter: ventrikulær septumdefekt, subpulmonal stenose, overordnet aorta og højre ventrikulær hypertrofi. Det mest almindelige symptom er en blålig misfarvning af huden på grund af manglen på tilstrækkelig ilt til vævene (cyanose). Dette sker i perioder med hvile og mens du græder. Andre symptomer kan omfatte overdreven træthed, dårlig fodring, langsom vægtøgning og/eller udviklingsforsinkelser. Anstrengelse kan medføre potentielt livstruende komplikationer, herunder lavt iltindhold i blodet (iltmangel). (For mere information om denne lidelse skal du vælge “tetralogi af Fallot” som dit søgeudtryk i databasen Rare Disease.)

atriale septale defekter er medfødte hjertefejl karakteriseret ved tilstedeværelsen af en lille åbning mellem hjertets to atria. Denne defekt fører til en stigning i arbejdsbyrden på højre side af hjertet og overdreven blodgennemstrømning til lungerne. Symptomerne, som kan blive tydelige i barndommen, barndommen eller voksenalderen, kan variere meget og afhænge af sværhedsgraden af defekten. Symptomerne har tendens til at være milde i starten og kan omfatte åndedrætsbesvær (dyspnø), øget modtagelighed for luftvejsinfektioner og/eller unormal blålig misfarvning af hud og slimhinder (cyanose). Nogle mennesker med Atrieseptumdefekter kan have øget risiko for dannelse af blodpropper, der kan rejse til de store arterier (emboli), hvilket blokerer blodcirkulationen. (For mere information om denne lidelse skal du vælge “atriale septumdefekter” som dit søgeudtryk i databasen med sjældne sygdomme.)

Cor Triatriatum er en ekstremt sjælden medfødt hjertefejl, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af et ekstra kammer over hjertets venstre atrium. Lungevene, der returnerer blod fra lungerne, drænes ind i dette ekstra “tredje atrium”. Symptomerne på Cor Triatriatum varierer meget og afhænger af størrelsen på åbningen mellem kamrene. Symptomerne kan omfatte unormalt hurtig vejrtrækning (takypnø), hvæsende vejrtrækning, hoste og/eller unormal ophobning af væske i lungerne (lungestop). (For mere information om denne lidelse skal du vælge “Cor Triatriatum” som dit søgeudtryk i databasen med sjældne sygdomme.)

Cor Triloculare Biatriatum er en ekstremt sjælden medfødt hjertefejl, der er kendetegnet ved fraværet af en ventrikel. Spædbørn med denne defekt har to atria og en stor ventrikel. Symptomerne ligner symptomerne på atrioventrikulær Septumdefekt og inkluderer åndedrætsbesvær (dyspnø), overdreven ophobning af væske i lungerne og omkring hjertet (lungeødem) og/eller en blålig misfarvning af huden og slimhinderne (cyanose). Andre symptomer kan omfatte dårlige fodringsvaner, unormalt hurtig vejrtrækning (takypnø) og/eller en unormalt hurtig hjerterytme (takykardi).

Mitralventilstenose er en sjælden hjertefejl, der kan være til stede ved fødslen (medfødt) eller erhvervet. I den medfødte form varierer symptomerne meget og kan omfatte hoste, åndedrætsbesvær, hjertebanken og/eller hyppige luftvejsinfektioner. Ved erhvervet Mitralventilstenose kan symptomerne også omfatte svaghed, ubehag i maven, brystsmerter (angina) og/eller periodisk bevidsthedstab.

følgende lidelse kan være forbundet med vedvarende Truncus Arteriosus. Det er ikke nødvendigt for en differentiel diagnose:

DiGeorge syndrom er en meget sjælden gruppe af medfødte abnormiteter, der er resultatet af defekter under tidlig fosterudvikling. Disse defekter forekommer i områder kendt som 3.eller 4. pharyngeal poser, som senere udvikler sig til thymus og parathyroidkirtler. Børn med DiGeorge syndrom, der har en alvorligt underudviklet tymus kirtel, har et dysfunktionelt immunsystem. De udvikler typisk hyppige infektioner fra vira, svampe og visse bakterier. Almindelige symptomer på denne lidelse omfatter kroniske nasale infektioner, diarre, trøske (oral candidiasis), og lungebetændelse. Usædvanlige fysiske egenskaber ved DiGeorge syndrom kan omfatte vedvarende Truncus Arteriosus, brede øjne (hypertelorisme), en nedadgående skråning i øjnene, hakkede og/eller lavt indstillede ører og/eller en unormalt lille mund. (For mere information om denne lidelse skal du vælge “DiGeorge” som dit søgeudtryk i databasen med sjældne sygdomme.)

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.