symptomerne på HSNs er meget variable, selv blandt medlemmer af samme familie. HSNs af forskellige typer involverer normalt mange nerver samtidigt (polyneuropati). De resulterende symptomer kan involvere sensorisk, motorisk, refleks eller blodkar (vasomotorisk) funktion.
selvom forskere har været i stand til at etablere HSNs som en særskilt gruppe af lidelser med karakteristiske eller “kerne” symptomer, er meget om disse lidelser ikke fuldt ud forstået. Flere faktorer, herunder det lille antal identificerede patienter, manglen på store kliniske undersøgelser og muligheden for, at andre gener påvirker lidelsen, forhindrer læger i at udvikle et nøjagtigt billede af tilknyttede symptomer og prognose for alle undertyper, selvom hovedfunktionerne i hver undertype er godt beskrevet. Derfor er det vigtigt at bemærke, at berørte personer muligvis ikke har alle de symptomer, der er diskuteret nedenfor. Forældre skal tale med deres egen eller deres børns læge og medicinske team om deres specifikke tilfælde, tilknyttede symptomer og den samlede prognose. Det er også vigtigt at bemærke, at mere end 50% af de forårsagende gener endnu ikke er identificeret for HSNs, så mange patienter vil modtage en diagnose af HSN uden at en specifik genetisk årsag identificeres.
symptomerne beskrevet nedenfor er almindelige hos personer med HSN1A den bedst kendte form for HSN. Nogle symptomer såsom progressivt distalt sensorisk tab er karakteristiske for alle former for HSN. Visse symptomer er forbundet med specifikke undertyper. HSN1A og HSN1C og en form for Charcot-Marie-Tooth, CMT2B, er alle meget ens, men patienter med HSN1A og HSN1C har mere neuropatisk smerte, og patienter med CMT2B har mindre smerte, men mere motorisk involvering i et tidligt stadium af sygdommen. Personer med HSN1B har ofte ikke fodsår, men kan opleve gastroøsofageal refluks og hoste i voksenalderen. HSN1D er forårsaget af et gen, ATL1, som mere almindeligt forårsager en sygdom i centralnervesystemet kaldet arvelig spastisk paraparesis (HSP), og de patienter, der får HSN1D, har ofte tegn på centralnervesystemet, såsom hurtige reflekser. HSN1F skyldes et relateret gen ATL3. HSN1E er en sen debut sygdom med en gennemsnitlig alder på 37 år. Det præsenterer med en triade af symptomer: høretab, sensorisk neuropati og kognitiv tilbagegang (demens), men det kan også præsentere med kun en eller to af triaden.
sensorisk tab af de distale dele af benene er det karakteristiske fund af HSNs. Distal henviser til de områder, der er længere væk fra midten af kroppen og inkluderer underarme og hænder og underben og fødder. Debut kan være hvor som helst fra barndommen til det sjette årti, selvom HSN1 normalt ikke er til stede før teenageårene. Det karakteristiske fund af HSNs er tab af fornemmelse i de nedre dele af arme og ben, især hænder og fødder. Fødderne er næsten altid involveret først, da disse er længere fra midten af kroppen end hænderne. Berørte personer vil ikke være i stand til at skelne mellem kolde eller varme stimuli og være ude af stand til at føle berøring eller smerte normalt i de berørte områder. På grund af tab af fornemmelse kan berørte personer udvikle kroniske huderosioner, sår (åbne sår) eller blærer, der er langsomme til at helbrede. Patienter er ofte ikke klar over, at de har skadet sig selv, før de ser skaden, da de ofte ikke føler, at sådanne skader opstår, f.eks. Disse normalt smertefulde tilstande gør ikke ondt på grund af tab af fornemmelse. Hvis de ikke genkendes og ikke behandles, kan disse smertefri skader udvikle sig til at forårsage mere alvorlige komplikationer såsom tilbagevendende infektioner. Til sidst kan berørte personer udvikle infektion i den omgivende knogle (osteomyelitis), knogletab (osteonekrose), spontane brud og betændelse og skade på de omgivende led (neuropatisk artropati). Alvorlige tilfælde kan i sidste ende kræve amputation.
selvom sensorisk tab og følelsesløshed er det karakteristiske træk ved HSNs, kan nogle berørte individer, især dem med HSNIA eller HSN1C, udvikle sensoriske symptomer såsom brændende eller prikkende fornemmelser i hænder eller fødder. Nogle personer kan opleve spontan skydning smerter i fødder, ben, hænder eller skuldre.
nogle berørte personer kan have deformiteter i fødderne, såsom stærkt buede fødder (pes cavus), flade fødder (pes planus) eller hammertoer. Tilbagevendende svampe-eller bakterieinfektioner i tåneglene (onchymocosis eller paronychia) kan også forekomme.
muskelsvaghed og muskelsvind kan forekomme hos nogle berørte personer, selvom disse fund er meget variable og normalt forekommer efter de sensoriske symptomer. I sjældne tilfælde kan muskelsvaghed i hænder og fødder være det første tegn på HSN. Muskelsvaghed begynder normalt i underbenene og derefter underarmene. Fremskridt er normalt langsomt, men i alvorlige tilfælde kan muskelsvaghed udvikle sig til at påvirke de proksimale dele af arme og ben. Proksimal henviser til de områder, der er tættere på midten af kroppen, såsom de øverste dele af arme og ben. Muskelsvaghed kan forårsage svage ankler og til sidst udvikle sig til vanskeligheder med at gå (gangforstyrrelser). Nogle ældre berørte personer (f. eks. dem i 60 ‘erne eller 70’ erne) kan i sidste ende kræve en kørestol.
sensorineuralt høretab, som er forårsaget af en nedsat evne hos de auditive nerver til at overføre sensorisk input til hjernen, har sjældent været forbundet med HSN1A. indtræden af høretab er normalt i midten til sen voksenalder.
nogle personer med HSNs Udvikler svedafvigelser såsom overdreven svedtendens (hyperhidrose), nedsat svedtendens (hypohidrose) eller manglende svedtendens (anhidrose). Hænder og fødder påvirkes oftest. Mindre ofte kan der forekomme yderligere autonome fund, såsom lavt blodtryk (hypotension). Alle disse symptomer er ekstremt sjældne med HSN1 og er mere almindelige med nogle af de andre former for HSN.