symptomer på følgende lidelser kan svare til dem ved Ollier sygdom. Sammenligninger kan være nyttige til en differentiel diagnose:

Metachondromatose præsenterer med enchondromas og osteochondroma (eksostoser). Enchondromas involverer oftest de lange knogler på benene og hoften. Osteochondroma-læsionerne vises normalt på hænder og fødder. Det meste af tiden forårsager disse læsioner ikke knogledeformiteter. Der er mindre end 30 rapporterede tilfælde i øjeblikket.

Genochondromatosis er en ekstremt sjælden autosomal dominerende lidelse. Patienter har normal statur, og enchondromer fordeles symmetrisk med karakteristisk lokalisering i metafyserne i den øverste del af armene (proksimal humerus) og nedre del af lårbenet (distal lårben). Der skelnes mellem to undertyper: genochondromatosis type i inkluderer tilstedeværelsen af en enchondromas på indersiden (medial side) af kravebenet, mens I type II påvirkes de korte rørformede knogler i hånden, håndleddet og fødderne, mens kravebenet er normalt.

Spondyloenchondrodysplasia (SPENCD, enchondromatosis Spranger type IV) er en autosomal recessiv arvelig lidelse forårsaget af mutationer i ACP5-genet. Det er kendetegnet ved vertebral dysplasi kombineret med enchondroma-lignende læsioner i bækkenet eller lange rørformede knogler.

Dysspondyloenchondromatosis er en ikke-arvelig skeletdysplasi, der er kendetegnet ved unormalt forskellige størrelser af verterbrale kroppe (anisospondyly), som omfatter knoglerne i rygsøjlen og flere enchondromer i ryghvirvler og de metafyseale og diafyseale dele af lange rørformede knogler, hvilket fører til kyphoscoliosis og asymmetri i underekstremiteterne.

Cheirospondyloenchondromatosis (generaliseret enchondromatosis med platyspondyly, enchondromatosis Spranger Type vi) kombinerer symmetrisk fordelte flere enchondromas med markant involvering af metacarpals og phalanges, hvilket resulterer i korte hænder og fødder med mild udfladning af rygsøjlen (platyspondyly). Det forekommer i en meget tidlig alder. Der er mild til moderat dværgisme, og leddene, især af fingrene, bliver forstørrede. Derudover er intellektuel handicap ofte forbundet med denne sygdom.

Maffucci syndrom er en sjælden genetisk lidelse præget af enchondromer, skeletdeformiteter og mørkerøde uregelmæssigt formede hudpletter, der skyldes godartede vækst på huden (kutan) bestående af masser af blodkar (vaskulære anomalier). Enchondromer findes oftest i visse knogler (phalanges) af hænder og fødder. Skeletmisdannelser kan omfatte ben, der er uforholdsmæssige i længden og/eller unormal krumning fra side til side i rygsøjlen (skoliose). Hos mange patienter kan knogler have en tendens til let at knække. Hos de fleste patienter forekommer hæmangiomer ved fødslen eller i den tidlige barndom og kan være progressive. Maffucci syndrom er også en sporadisk sygdom, og der er ikke rapporteret om arvelige tilfælde indtil videre. (For mere information om denne lidelse, vælg “Maffucci” som dit søgeudtryk i databasen Rare Disease).

arvelige multiple osteochondromas (HMO) er en sjælden genetisk lidelse, der er kendetegnet ved flere godartede (ikke-cancerøse) knogletumorer, der er dækket af brusk (osteochondromas), ofte i den voksende ende (metafyse) af de lange knogler i ben, arme og cifre. Disse osteochondromer fortsætter normalt med at vokse indtil kort efter puberteten og kan føre til knogledeformiteter, skeletabnormiteter, kort statur, nervekompression og reduceret bevægelsesområde. Arvelige multiple osteochondromer arves som en autosomal dominerende genetisk tilstand og er forbundet med mutationer i EKST1-eller EKST2-generne. (For mere information om denne lidelse skal du vælge “arvelige multiple osteochondromas” som dit søgeudtryk i databasen med sjældne sygdomme).