Sequential Screen on kaksiosainen seulontatesti, jossa arvioidaan riskiä, että lapsella on syntyessään Downin syndrooma, trisomia 18 ja open neural tube defects (ONTDs). Smith-Lemli-Optizin oireyhtymän (SLOS) riski on raportoitu, jos potilaalla on suuri riski. Ensimmäinen osa voidaan suorittaa välillä 11 viikkoa ja 13 viikkoa, 6 päivää tiineys. Toinen osa voidaan suorittaa 15-22 raskausviikolla.
ensimmäisessä osassa ultraäänellä määritetään tarkasti raskauden raskausikä (mitataan crown-rump-pituus (CRL)). Ultraääni, suorittaa sertifioitu sonographer, käytetään myös mitata niskan läpikuultavuus (NT) ja arvioida nenän luun kehitystä. Äidin verinäytteestä otetaan kahden seerumianalyytin pitoisuudet:
- raskauteen liittyvä plasmaproteiini (PAPP-A)
- ihmisen beetahormonigotropiinin (ß-hCG) kokonaismäärä
ensimmäisen osan tulosten arvioinnin jälkeen tunnistetaan kaksi riskiryhmää:
- Korkean riskin (tai Seulospositiiviset) tulokset: potilaat, joilla riski on suurempi tai yhtä suuri kuin yhdellä 200: sta Downin syndrooman tai yhdellä 46: sta trisomia 18: n kohdalla, saavat seulospositiivisen tuloksen. Tämä on lopullinen tulos ja toinen osa seulonta ei suoriteta; ja potilaalle tarjotaan mahdollisuus geneettinen neuvonta ja diagnostinen testaus.
- kaikki muut riskit: potilaat, joilla Downin syndrooman riski on pienempi kuin yksi 200: sta ja trisomia 18: n riski pienempi kuin yksi 46: sta, siirtyvät seulonnan toiseen osaan.
Jos toinen osa on tehty, otetaan toinen äidin verinäyte neljän seerumianalyytin pitoisuuden mittaamiseksi:
- alfa-fetoproteiini (AFP)
- beeta-ihmisen koriongonadotropiinin (ß-hCG) kokonaismäärä
- Konjugoitumaton estrioli (uE3)
toisen osan tulosten arvioinnin jälkeen, esitetään yhdistetty riskinarviointi.
Downin oireyhtymästä kärsivissä raskauksissa PAPP-A: n, AFP: n ja uE3: n pitoisuudet ovat yleensä normaalia alhaisempia, kun taas inhibiini-A: n ja ß-hCG: n kokonaispitoisuudet ovat koholla. NT mittaus voi myös olla paksumpi kuin normaalisti vaikuttaa raskauden ja nenän luun voi olla alikehittynyt (hypoplastinen).
raskauksissa, joihin trisomia 18 vaikuttaa, PAPP-A: n, AFP: n, uE3: n, inhibiini-A: n ja ß-hCG: n pitoisuudet ovat yleensä normaalia alhaisemmat.
Ontd-oireyhtymästä kärsivissä raskauksissa, kuten avoimessa selkärankahalkiossa tai anenkefaliassa, AFP: n taso on yleensä koholla.
kaksiosainen riskiarvio
ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen tietoja käyttäen saadaan suurempi toteamisnopeus kuin pelkästään ensimmäisen osan tietoja käyttäen tehdyssä testissä. ONTDs-järjestelmän riskejä ei myöskään voida arvioida testillä, jossa käytetään vain ensimmäisen raskauskolmanneksen tietoja.
mitä negatiivinen tulos tarkoittaa Seulontaprotokollan molempien osien valmistumisen jälkeen?
tulosta pidetään seulonta-negatiivisena, jos Downin syndrooman, trisomia 18: n ja ONTDs: n riskit ovat pienemmät kuin molempien osien valmistuttua käytetty raja-arvo. Tyypillisesti Downin syndroomaan käytetään katkaisua yksi 270: stä, trisomiaan 18: aan käytetään katkaisua yksi 100: sta ja Ontdsiin katkaisua yksi 104: stä. Näyttönegatiivista tulosta saavan potilaan ei katsota olevan suuressa vaarassa saada lasta, jolla on joko Downin syndrooma tai trisomia 18. Mahdollisuutta raskauteen Downin syndroomalla tai trisomialla 18 ei kuitenkaan täysin eliminoida.
mitä positiivinen tulos tarkoittaa Seulontaprotokollan molempien osien valmistumisen jälkeen?
Downin syndrooman seulontatulos Peräkkäisnäytöllä tarkoittaa, että potilaan riski saada Downin syndroomaa sairastava vauva on suurempi tai yhtä suuri kuin yksi 270: stä. Noin 2.15% potilaista, joilla on sekventiaalinen seulonta, saa seulontapositiivisen tuloksen. Trisomia 18: n seulontatulos tarkoittaa, että potilaan riski saada trisomia 18-vauva on suurempi tai yhtä suuri kuin yksi 100: sta. Ontd: n seulontatulos tarkoittaa, että potilaan riski saada vauva ONTD: llä on suurempi tai yhtä suuri kuin yksi 104: stä.
Smith-Lemli-Optizin oireyhtymän (SLOS) korkean riskin tulos ilmoitetaan, jos potilaan riski on suurempi tai yhtä suuri kuin yhdellä potilaalla 50: stä. Tästä tilasta ei anneta riskinarviointia, jos potilaan riski on pieni.
mikä on Downin oireyhtymän, Trisomy 18: n ja ONTDs: n Toteamisnopeus?
Sekventiaaliseula havaitsee noin 95%: ssa toisen osan jälkeen Downin syndroomaan sairastuneista Singletonin raskauksista, toisen osan jälkeen 95%: ssa trisomia 18-raskauksista ja molempien osien jälkeen 85%: ssa ONTDs-oireyhtymään sairastuneista Singletonin raskauksista.
mitä muita testejä tarjotaan, jos Peräkkäisseula on positiivinen?
jaksottaisen seulonnan tuloksista riippuen voidaan tarjota lisätestejä, mukaan lukien toisen raskauskolmanneksen yksityiskohtainen anatomian ultraääni ja äitiysdiagnoosi (korioninen villus-näytteenotto tai amniocentesis). Myös geenineuvontaa suositellaan.
miksi joidenkin potilaiden on odotettava Seulontaprotokollan toiseen osaan asti riskiarviota varten?
potilaat, joilla on todettu olevan kohonnut riski, tunnistetaan ensimmäisessä osassa ja riskinarviointi päättyy heidän kohdallaan, koska näille potilaille tarjotaan synnytystä edeltäviä diagnostisia testejä ja / tai muita testejä, jotta he ymmärtäisivät paremmin Sekvenssiseulan ensimmäisen osan tulokset. Loput potilaat siirtyvät toiseen osaan. Nämä potilaat saavat tulokset ensimmäisen ja toisen osan tiedoista.