Problema: Novembre 2012

Un uomo di 45 anni è stato visto per una valutazione urgente del peggioramento del mal di testa e della perdita della vista. Ha notato per la prima volta i suoi sintomi 6 mesi prima dell’inizio del mal di testa ricorrente con macchie sfocate e vuote nella sua visione.

I suoi mal di testa e la perdita della vista sono peggiorati rapidamente durante la scorsa settimana; è stato osservato camminare su una porta durante la sua visita in clinica. Sulla revisione dei sistemi, abbiamo notato un recente aumento di peso da 240 lb a 275 lb e diminuzione della libido. Ha riferito che la sua ragazza ha rilevato la sua diminuzione della libido, ma sentiva di avere normali erezioni mattutine senza disfunzione erettile.

Il resto della sua revisione dei sistemi era altrimenti negativo. L’esame fisico ha rivelato un uomo obeso (BMI, 42) senza iperpigmentazione aumentata, ampie strie viola, acantosi nigricans o cuscinetto adiposo dorsocervicale. Non c’era nessun allargamento delle sue mascelle, mani o piedi, o il segno di Tinel. La sua tiroide era palpabile ma non ingrandita, senza noduli discreti. Il suo esame dell’occhio ha mostrato movimenti extraoculari normali e le pupille erano uguali, rotonde e reattive alla luce. La valutazione oftalmologica immediata ha mostrato che la sua visione con correzione del foro stenopeico era 20/400 a destra e 20/50 a sinistra. Al confronto, ha avuto emianopsia bitemporale che è stata confermata dai test sul campo visivo di Humphrey. I laboratori sono stati ottenuti nel primo pomeriggio e hanno mostrato evidenza di ipotiroidismo centrale lieve e ipogonadismo ipogonadotropico (Tabella 1). Il suo livello di prolattina era normale a 7,8 ng / mL e confermato dopo il test di ripetizione dello sperma diluito.

Risonanza magnetica cerebrale con e senza contrasto. Le viste pre-contrasto coronale (A) e pre-contrasto sagittale (B) mostrano una grande eterogeneità di 2,7 cm x 2,8 cm x 3.6 cm di massa (freccia rossa) all’interno del compartimento soprasellare con estensione superiormente nel terzo ventricolo e inferiormente nella sella con effetto di massa sul margine superiore della ghiandola pituitaria (freccia blu). L’infundibolo ipofisario non era ben visualizzato. C’era una marcata compressione e uno spostamento superiore del chiasma ottico e delle porzioni intracraniche dei nervi ottici (freccia bianca). Seno sfenoidale (SS). Post-gadolinio contrasto coronal (C) e post-contrasto sagittale (D) viste che mostrano la massa soprasellare (freccia rossa) è stato leggermente lobulato, prevalentemente ipointenso su immagini T1-peso con miglioramento relativamente intenso dopo IV gadolinio dei componenti solidi della massa. Aree multifocali di ipo-aumento osservate all’interno della lesione indicative di necrosi cistica.

Imaging investigation

Una risonanza magnetica senza contrasto con immagini ipofisarie ingrandite ha mostrato un grande 2,7 cm x 2,8 cm x 3.6 cm di massa eterogenea all’interno della cisterna soprasellare e che si estende fino al terzo ventricolo (Figure 1A, 1B). La massa soprasellare era leggermente lobulata, prevalentemente iperintensa su immagini T2 ponderate, ipointense su immagini T1 ponderate e leggermente iperintense con immagini FLAIR. La massa ha dimostrato un aumento relativamente intenso dopo il contrasto del gadolinio con aree multifocali di ipo-aumento viste indicative di aree focali di necrosi cistica (Figure 1C, 1D). C’era una marcata compressione e uno spostamento superiore del chiasma ottico (Figura 1, frecce bianche). La tiroide normale residua è stata osservata nella porzione inferiore del sella che ha dimostrato un miglioramento normale con gadolinio (Figura 1, frecce blu). Non c’era evidenza di edema nel parenchima adiacente. È stata ottenuta una TC della testa senza contrasto e ha mostrato componenti iperdense all’interno della lesione e senza calcificazioni.

L’imaging e i test biochimici sono stati coerenti con un grande tumore suprasellare non funzionante con caratteristiche MRI relative a un craniofaringioma (origine suprasellare, componenti solido-cistiche eterogenee e miglioramento con contrasto). Il paziente è stato direttamente ammesso al servizio neurochirurgico lo stesso giorno e ha subito un debulking transsfenoidale. Il suo decorso postoperatorio è stato complicato dal diabete insipido centrale. La patologia era coerente con un craniofaringioma adamantinomatoso (Figura 3). La sua visione postoperatoria ha mostrato un’emianopsia bitemporale persistente, ma con un significativo miglioramento dell’acuità visiva a 20/40 nell’occhio destro e 20/20 nell’occhio sinistro.

I craniofaringiomi sono neoplasie relativamente benigne a crescita lenta (tumori di grado I OMS) derivate dall’epitelio della fessura di Rathke nella regione sellare / suprasellare. Rappresentano dal 2% al 5% dei tumori cerebrali primari e possono verificarsi ovunque lungo l’infundibolo (dal pavimento del terzo ventricolo alla ghiandola pituitaria). I craniofaringiomi tendono ad avere una distribuzione bimodale con il primo picco tra i 5 ei 14 anni e un secondo picco negli adulti di età compresa tra 50 e 74 anni. Sembra esserci un’incidenza simile sia nelle femmine che nei maschi. La presentazione clinica differisce da ciascun paziente a causa della posizione e delle dimensioni variabili del tumore. I disturbi comuni includono mal di testa, aumento della pressione intracranica, cambiamenti della vista, bassa statura e pubertà ritardata nei bambini, diminuzione della libido, amenorrea, diabete insipido o cambiamenti comportamentali dall’espansione del tumore e dall’effetto di massa.

Craniofaringioma adamantinomatoso. Sezione istologica del tumore che mostra reperti patognomonici di craniofaringioma adamantinomatoso con cheratina bagnata (testa di freccia) e palizzata periferica delle cellule epiteliali con formazione di reticolo stellato (frecce).

Sottotipi, trattamento

Esistono due sottotipi di craniofaringioma: adamantinomatoso e papillare. Adamantinomatous è il sottotipo più comune e può verificarsi a tutte le età, ma colpisce prevalentemente i bambini piccoli. Macroscopicamente, appaiono come masse solido-cistiche eterogenee. Le cisti possono essere multilobulated e contenere liquido descritto come” olio del macchinario ” o liquido colesterolo-carico scintillante. Questo fluido è costituito da cellule epiteliali squamose desquamate, lipidi di membrana e cheratina citoscheletrica (“cheratina umida”). Istologicamente, l’epitelio è composto da strati di palizzata di cellule basali con uno strato intermedio di aggregati sciolti di cellule stellate (o reticolo stellato).

Il sottotipo papillare è quasi visto esclusivamente negli adulti ed è formato da cellule squamose metastatiche. I craniofaringiomi papillari sono di solito prevalentemente solidi in apparenza con una componente cistica minore sull’imaging. I craniofaringiomi possono essere grandi, avvolgenti e / o aderenti alle strutture vicine e si estendono nel terzo ventricolo. I componenti solidi di un craniopharyngioma aumentano con contrasto vividamente su MRI e hanno caratteristiche diverse rispetto ad altre masse sellar/suprasellar (Tabella 2).

La calcificazione è molto comune nel sottotipo adamantinomatoso osservato nei bambini. I craniofaringiomi sono, istologicamente, relativamente benigni ma tendono ad essere localmente aggressivi a causa dell’effetto di massa e dell’aderenza alle strutture critiche adiacenti. Pertanto, i craniofaringiomi possono avere una maggiore morbilità correlata al tumore rispetto ad altri tumori del sistema nervoso centrale e i loro sintomi (neurologici, endocrini e somatici) possono essere permanenti e/o esacerbati dal trattamento chirurgico. Il trattamento è di solito debulking piuttosto che la chirurgia curativa tramite approccio transsfenoidale vs. craniotomia, a seconda delle dimensioni e la posizione del tumore. La considerazione per la radioterapia è particolarmente utile nei casi di resezione incompleta o ricrescita del tumore.

• Bonneville F. Radiografie. 2006;26:93-113.
• Karavitaki N. Endocr Rev. 2006;27:371-97.
• Rennert J. Clin Neurol Neurochirurg. 2007;109:111-124.

• Sherlock M. Endocr Rev. 2010;31:301-342.

• Zoicas F. Front Endocrinol (Losanna). 2012;3:46.

Per ulteriori informazioni:

• Donny L. F. Chang, MD, PhD, è un fellow in endocrinologia, e Stephanie L. Lee, MD, PhD, è professore associato di medicina e capo associato, sia nella Sezione di Endocrinologia, Diabete e nutrizione presso il Boston Medical Center. Lee può essere raggiunto a Boston Medical Center, 88 E. Newton St., Endocrinologia Evans 201, Boston, MA 02118; e-mail: [email protected]. Divulgazione: Chang e Lee non riportano informazioni finanziarie rilevanti.