Sequential Screenは、ダウン症候群、トリソミー18、およびオープン神経管欠損（ONTDs）で生まれている赤ちゃんのリスクを評価する二部スクリー 患者のリスクが高い場合、Smith-Lemli-Optiz症候群（SLOS）のリスクが報告されます。 最初の部分は、妊娠11週から13週、6日の間に行うことができます。 第二の部分は、妊娠15週から22週の間に行うことができます。
最初の部分では、超音波を使用して、妊娠の妊娠期間を正確に決定します（クラウン-臀部の長さ（CRL）を測定します）。 また証明されたsonographerによって行われる超音波がnuchal半透明(NT)を測定し、鼻の骨の開発を査定するのに使用されています。 妊娠関連血漿タンパク質（PAPP-A）
最初の部分からのデータの評価後、二つのリスクグループが同定されます:
- 高リスク（またはスクリーニング陽性）結果：ダウン症候群の200人またはトリソミーの46人に18人以上のリスクを有する患者は、スクリーン陽性結果を受 これは最終的な結果であり、スクリーニングの第2部分は行われません;そして患者は遺伝の勧めることおよび診断テストの選択を提供されます。
- その他のすべてのリスク：ダウン症候群のリスクが200未満、トリソミー18のリスクが46未満の患者は、スクリーニングの第二部に進みます。
第二部が行われた場合、第二の母体血液サンプルを採取して、四つの血清検体のレベルを測定する。
- Α-フェトプロテイン（AFP）
- 総β-ヒト絨毛性ゴナドトロピン（合計γ-hCG）
- 非共役エストリオール（ue3）
- インヒビン-A
第二部からのデータを評価した後、第二部からのデータを評価した後、第二部からのデータを評価した後、第二部からのデータを評価した後、第二部からのデータを評価した後、第二部からのデータを評価した後、第二部からのデータを評価した後、第二部からのデータを評価した後、第二部からのデータを評価した後、第二部からのデータを評価した。部分は、結合された危険評価提供されます。ダウン症候群の影響を受けた妊娠では、papp-A、AFP、およびUE3のレベルは正常よりも低くなる傾向があり、インヒビン-Aおよび総γ-hCGのレベルは上昇する。
NTの測定はまた影響を受けた妊娠の常態より厚く、鼻の骨は未発達であるかもしれません（hypoplastic）。トリソミー18の影響を受けた妊娠では、PAPP-A、AFP、ue3、インヒビン-A、およびγ-hCGのレベルは正常よりも低い傾向がある。
トリソミー18の影響を受けた妊娠では、PAPP-A、AFP、ue3、inhibin-A、およびγ-hCG
開いた二分脊椎や無脳症などのONTDsの影響を受ける妊娠では、AFPのレベルが上昇する傾向があります。
二部リスク推定
最初と第二学期からの情報を使用すると、最初の部分だけからの情報を使用するテストよりも高い検出率が得られます。 さらに、最初の学期からの情報のみを使用したテストでは、ONTDsのリスクを評価することはできません。
スクリーニングプロトコルの両方の部分が完了した後、否定的な結果は何を意味しますか？
ダウン症候群、トリソミー18およびONTDsのリスクが両方の部分の完了後に使用されるカットオフよりも低い場合、結果はスクリーン陰性とみなされます。 典型的には、ダウン症候群には270分の1のカットオフが使用され、トリソミー18には100分の1のカットオフが使用され、ONTDsには104分の1のカットオフが使用さ スクリーン陰性の結果を有する患者は、ダウン症候群またはトリソミー18のいずれかの赤ちゃんを有するリスクが高いとはみなされない。 しかし、ダウン症候群またはトリソミー18で妊娠する機会は完全には排除されません。
スクリーニングプロトコルの両方の部分が完了した後、肯定的な結果は何を意味しますか？
連続スクリーンによるダウン症候群のスクリーン陽性結果は、ダウン症候群の赤ちゃんを持つ患者のリスクが270以上であることを意味します。 約2.順次スクリーンを持っている患者の15%はスクリーンの肯定的な結果を受け取ります。 トリソミー18のためのスクリーンの肯定的な結果はトリソミー18の赤ん坊を持っている患者の危険が100のものに大きいか、または等しいことを意味します。 ONTDsのためのスクリーンの肯定的な結果はONTDの赤ん坊を持つ患者の危険が104のものに大きいか、または等しいことを意味します。
患者が1in50以上のリスクを有する場合、Smith-Lemli-Optiz症候群（SLOS）の高リスクの結果が報告される。 患者が低リスクである場合、この状態にはリスク評価は提供されない。
ダウン症候群、トリソミー18、およびONTDsの検出率は何ですか？
シーケンシャルスクリーンは、第二部の後にダウン症候群の影響を受けたシングルトン妊娠の約95％、第二部の後にトリソミー18で影響を受けたシングルトン妊娠の95％、および両方の部分の後にONTDsで影響を受けたシングルトン妊娠の85％を検出する。
順次画面が肯定的な場合に提供される他のテストは何ですか？
順次画面の結果に応じて、追加のテストは、第二学期の詳細な解剖学的超音波および出生前診断（絨毛絨毛サンプリングまたは羊水穿刺）を含む 遺伝カウンセリングもお勧めします。
なぜ一部の患者は、リスク推定値を得るためにスクリーニングプロトコルの第二部まで待たなければならないのでしょうか？
リスクが高いと判断された患者は、最初の部分で識別され、これらの患者は、シーケンシャル画面の最初の部分の結果をよりよく理解するために、出生前診断検査および/または他の検査が提供されるため、リスク評価が終了する。 残りの患者は第二部に進みます。 これらの患者は、第一および第二の部分からの情報を使用して結果を受け取る。