Cystisk fibrose (Cf) er en autosomal recessiv genetisk lidelse som påvirker lungene, bukspyttkjertelen, leveren, tarmen og reproduktive organer. Sykdommen er forårsaket av mutasjoner i CYSTISK fibrose transmembrane conductance regulator (CFTR) protein, som er relatert til unormal transport av klorid og natrium over cellemembranen. Mens hos friske mennesker er slim en vannaktig og glatt substans som holder organene fuktige, hos pasienter med cystisk fibrose, er den tykk og klebrig.

HOS CF-pasienter akkumuleres en overdreven produksjon av tykt slim i lungene og luftveiene som forårsaker pustevansker og en høyere tilbøyelighet til bakterielle infeksjoner. Cystisk fibrose er blant de vanligste lungesykdommene hos barn. Det er en livstruende lidelse som det for øyeblikket ikke er noen kur.

Det er mange aspekter ved å leve med cystisk fibrose, men søker medisinsk behandling, informasjon og støtte kan hjelpe pasienter forbedrer livskvaliteten, forventet levealder og følelsesmessig velvære.

Begynner Livet Med Cystisk Fibrose: Diagnosen

det er ca 33.000 cystisk fibrose pasienter i Usa og 70.000 over hele verden, ifølge Cystic Fibrosis Foundation (CFF). Om lag 1000 nye tilfeller diagnostiseres hvert år, men mer enn 75 prosent av dem er hos barn yngre enn 2 år. På grunn av den brede spredningen av nyfødte screeningsprogrammer, blir flere CF-pasienter diagnostisert i yngre alder.

denne testen er imidlertid bare en indikasjon, og hvis det er tegn på at en baby kan lide av sykdommen, anbefales de vanligvis å ha en svettetest, noe som er en mer nøyaktig diagnose. Den søker høye nivåer av salt i pasientens svette, et tegn på sykdommen. En familie forventer vanligvis ikke EN CF-diagnose når en baby er født, og deres leger kan ikke være spesialisert på feltet. DET er IMIDLERTID CF-sertifiserte sentre over hele landet som kan hjelpe foreldrene bedre å forstå sykdommen og begynne livsstilsendringer og behandlinger.

i tillegg til nyfødt screening og svettetester, kan andre tester som kan utføres i alle aldre, inkludere en blodprøve for å identifisere forskjeller I CFTR-genet: lungefunksjonstester for å måle mengden luft som utåndes og dens hastighet, Brystrøntgenstråler for å vise slimtetthet i luftveiene, fekal fetttest for å måle mengden fett i avføringen og bestemme fettabsorpsjon, bukspyttkjerteltest for å evaluere tilstedeværelsen av enzymet fekal bukspyttkjertelelastase og bukspyttkjertelfunksjon, sekretinstimuleringstest for å sjekke hvordan bukspyttkjertelen reagerer på hormon secretin, trypsin/chymotrypsin test for å måle mengden trypsin eller chymotrypsin i fecal materie, og øvre gastrointestinale og tynntarmserier for å se om det er noen strukturelle eller funksjonelle abnormaliteter i disse organene.

Å Vokse Opp Med Cystisk Fibrose: Skole og Mer

mens diagnosen cystisk fibrose ofte bekreftes mens pasienten fortsatt er barn, blir symptomene gradvis mer tydelige over tid. Symptomene på cystisk fibrose varierer blant pasienter, men fra en tidlig alder har det en tendens til å inkludere salte smaker hud sekreter, en manglende evne til å få vekt, langsom vekst og noen tarmsymptomer. Tarmsymptomer inkluderer diare; alvorlig forstoppelse som skaper magesmerter, oppblåsthet og gass; kvalme, tap av appetitt og illeluktende avføring. Respiratoriske symptomer inkluderer hoste, nesestopp (nesepolypper), lungebetennelse, kortpustethet, feber og slem.

det er ingen grunn til å holde barn med cystisk fibrose fra å gå på skole som alle andre barn. Pasienter kan imidlertid møte flere utfordringer knyttet til mating, behandlinger og vanlige prosedyrer. Vedvarende infeksjoner kan kreve tid på sykehuset. Fordi pasienter kan trenge å hoppe over skolen ved noen anledninger, foretrekker noen foreldre å hjemmeskole sine barn. Utbruddet av pubertet og menstruasjon kan bli forsinket noen år. I tillegg har BARN med CF en tendens til å være mindre og tynnere enn andre barn, og følelsen av å være annerledes, basert på kroppsbilde stereotyper, kan være stressende. Det er også viktig for omsorgspersoner å ta hensyn til pasienter som kan forsømme sine behandlinger som en måte å ikke føle seg så annerledes som sine jevnaldrende.

Overgang fra Barndom til Voksen med Cystisk Fibrose

for tiden er nesten halvparten av alle pasienter med cystisk fibrose eldre enn 18 år, men overgang fra barndom og ungdom til voksen alder kan ikke være lett. Ungdom er i seg selv en komplisert tid med mange overganger. FOR CF-pasienter må alle disse endringene balanseres med symptomer, behandlinger, studier, arbeid, familie, følelser og sosialt liv.Studier som «den psykososiale og psykiatriske siden av cystisk fibrose hos ungdom og voksne» viser at den psykologiske og psykososiale funksjonen til personer med cystisk fibrose ligner på godt folk — til sykdommen blir alvorlig.

det er imidlertid også bevis på at pasienter har økt sannsynlighet for psykiatriske problemer, som depresjon, og scorer dårlig på fysisk fungerende tiltak for livskvalitet. Økningen i symptomer er ledsaget av overgangen mot å ta vare på sine egne behandlinger.Pasienter møter ofte barrierer og utfordringer som kan føre til angst som er blant DE vanligste følelsesmessige problemene som OPPLEVES AV CF-pasienter, eller til og med depresjon, en tilstand av tristhet som kan vare i uker, måneder eller år, ledsaget av følelser av håpløshet og mangel på interesse for hverdagslige ting.

Dagligliv Med Cystisk Fibrose: Behandlinger

Til Tross For at det i dag ikke finnes noen kur mot cystisk fibrose, finnes det behandlinger som forbedrer pasientens livskvalitet og levealder. Faktisk har barn med CF en tendens til å forbli sunne når de er medisinert til voksen alder, men når lungefunksjonen avtar, blir pasienten ofte deaktivert. Ulike terapier adresserer de ulike symptomene, og ikke alle pasienter trenger alle typer medisiner, men det vanlige er at alle pasienter trenger daglige og krevende behandlinger.Fremskritt de siste årene har ført til en økning i pasientens forventede levetid fra 10 år til 37,5 år i gjennomsnitt. Noen lever for å være mye eldre.Lungeterapi Inkluderer antibiotika for forebygging og behandling av lunge-og sinusinfeksjoner som inhalatorer, DNAse enzymterapi, puste i tåke med høye saltkonsentrasjoner, influensa-og bakterievaksiner, oksygenbehandling, perkusjonsvester og i noen tilfeller lungetransplantasjon.

Tarmterapier er også viktige for å øke absorpsjonen av næringsstoffer. Pasienter stole ofte på bukspyttkjertelenzymer for å hjelpe til med fordøyelse og absorpsjon av fett og proteiner; vitamintilskudd Som A, D, E Og K; og anti-forstoppelse medisiner.

Dagligliv Med Cystisk Fibrose: Ernæring og Mosjon

Medisiner og terapier er ikke den eneste måten Å holde CF-pasienter sunne. Livsstil er også viktig. De viktigste livsstilsanbefalingene fra National Institutes Of Health (NIH) inkluderer: ikke røyke og unngå tobakkrøyk, vaske hender ofte for å redusere infeksjonsrisikoen, trene regelmessig og drikke mye væske og gjøre brystfysioterapi.Selv om pasienter kan finne det vanskelig å være fysisk aktive, er det vist at å holde aktiv vist har fordeler som økt treningstoleranse, respiratorisk muskeluthold og sputumutslettelse, redusert restvolum og nedgang i lungefunksjonen, forbedringer i væskebalanse og oppbevaring av serumelektrolytter, og lavere risiko for død.Ernæring kan også drastisk endre pasientens fordøyelsessymptomer på grunn av deres mangel i bukspyttkjertelen og akkumulering av klebrig slim i orgelet, noe som kompromitterer produksjonen av enzymer. Mangelen på enzymer hindrer fordøyelsen og reduserer absorpsjonen av proteiner og fett. I tillegg til å ta enzym -, mineral-og vitamintilskudd med hvert måltid, anbefales pasienter å spise regelmessig, lage mat med mer kalorier og proteiner prioritet, og følge næringsretningslinjer gitt av en sertifisert diettist.

Mulige Komplikasjoner Ved Å Leve Med Cystisk Fibrose

etter hvert som tiden går, blir cystisk fibrose mer alvorlig med mer intensive symptomer og høyere sannsynlighet for å utvikle relaterte tilstander. Respiratoriske sykdommer er de vanligste og inkluderer skadede luftveier (bronkiektase), kroniske infeksjoner, vekst i nesen (nesepolypper), hoste opp blod (hemoptyse), pneumothorax og respiratorisk svikt.Komplikasjoner i fordøyelsessystemet inkluderer ernæringsmessige mangler, diabetes, blokkert gallekanal, tarmobstruksjon og distalt tarmobstruksjonssyndrom (DIOS). DIOS er delvis eller fullstendig obstruksjon der tynntarmen møter tykktarmen.Andre komplikasjoner som kan skje er tynning av bein (osteoporose) og elektrolytt ubalanser og dehydrering.mens pasienter med cystisk fibrose ikke har noen barriere for et normalt sexliv, er flertallet av menn infertile og kvinner kan ha problemer med å bli gravid. Imidlertid kan moderne fruktbarhetsbehandlinger hjelpe i denne prosessen. I tillegg til disse komplikasjonene står pasientene også overfor utfordringer i ulike aspekter av livet som å reise. Cystisk fibrose hindrer ikke folk i å reise, men det er forberedelser og planlegging som må gjøres på forhånd. Pasienter må vurdere potensielle symptomer, eksacerbasjoner, medisiner for turen og lengden på tiden, vaksinasjoner og spesialisert omsorg på stedet.

Håndtering Av Cystisk Fibrose: Hvordan Ikke Være Alene

Pasienter med cystisk fibrose opplever fysiske symptomer og følelsesmessige problemer. Nå er det imidlertid mange måter for pasienter å takle disse problemene. Støttegrupper er de vanligste metodene og finnes i organisasjoner og cf-sertifiserte sentre, som er spredt over hele landet. Ved å delta på økter av støttegrupper, som eksisterer for både pasienter og omsorgspersoner, kan folk møte andre i samme situasjon og dele erfaringer.Å bli involvert i aktivitetene til organisasjoner som Cystic Fibrosis Foundation er mulig i kapitler rundt OM I USA, og kan bidra til å fremme sykdommen, gjøre en positiv forandring og ha følelse av bidrag til en sak. I TILLEGG TILBYR CFF mange ressurser om ulike aspekter ved å leve med sykdommen, inkludert retningslinjer og anbefalinger om behandlinger og terapier, forsikring, ernæring, mosjon, reiser, skole for pasienter og familier, individuelle utdanningsplaner, college stipend og økonomisk støtte, og andre emner.

Merk: Cystic Fibrosis News Today er strengt en nyhets-og informasjonsnettside om sykdommen. Det gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Dette innholdet er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søk alltid råd fra legen din eller annen kvalifisert helsepersonell med eventuelle spørsmål du måtte ha angående en medisinsk tilstand. Aldri se bort fra profesjonell medisinsk rådgivning eller forsinkelse i å søke det på grunn av noe du har lest på denne nettsiden.

patrícia har sin doktorgrad i medisinsk mikrobiologi og Smittsomme sykdommer fra leiden university medical center i leiden, nederland. Hun har studert Anvendt Biologi Ved Universidade do Minho og var postdoktor ved Instituto De Medicina Molecular I Lisboa, Portugal. Hennes arbeid har vært fokusert på molekylærgenetiske egenskaper hos smittestoffer som virus og parasitter.

Siste Innlegg