Fosterutvikling og avtrykk lidelser
det er også antatt at riktig epigenetisk arv av genomisk imprinting er kritisk for senere utvikling også. Spesielt synes noen av imprintgenene å være viktige for tidlig hjerneutvikling, og når de ikke er riktig metylert, kan det føre til sykdommer som Prader-Willi syndrom, Beckwith-Wiedermann syndrom, Silver-Russell syndrom og Angelman syndrom. Det er også antatt at disse avtrykksgenene er involvert i vekst i større grad. Nedenfor er et utmerket intervju Fra EpiGenie med Dr. Gudrun Moore, som studerer epigenetikk av vekst og tidlig utvikling Ved University College London.
agouti-musen
Eksempler på transgenerasjonell epigenetisk arv innen endogene gener, annet enn imprinted gener, er relativt sjeldne. Imidlertid er et utmerket eksempel det av agouti levedyktige gule (avy) genet. Avy locus er faktisk et retrotransposon (dvs. hoppende gen) som settes inn oppstrøms av agouti-genet. Selv om avy er unikt for musgenomet, er elementet til stede i tusenvis av kopier. Normalt er disse Avy-elementene metylert, og dermed slått av. Men I agouti-musen er De ikke-metylerte og aktive, noe som fører til en gul kappe og svært uttalt fedme.
den levedyktige gule agouti (Avy) musemodellen, der frakkfargevariasjon er korrelert med epigenetiske merker etablert tidlig i utviklingen. Disse to musene er genetisk identiske. Imidlertid har de et annet epigenetisk metyleringsmønster på et bestemt gen loci som påvirker hårfarge og vekt.
Mus hvis agouti-gen er «på», er også mer sannsynlig å lide av diabetes og kreft som voksne. I tillegg kan disse epigenetiske modifikasjonene Til Aksyelementene være transgenerasjonelt arvet av avkom. Dette antyder at det ikke er mulig å fjerne de epigenetiske merkene som er etablert ved Axy locus i kimlinjen. Dermed er det en klar transgenerasjonell epigenetisk arv via gameten.
miljøpåvirkning på arv
et av de mest spennende områdene av epigenetisk forskning innebærer å forstå hvordan miljø (f. eks. eksponering for toksiner eller brede erfaringer som kronisk stress) kan forårsake epigenetiske endringer og hvorvidt disse endringene kan være transgenerasjonelt arvet. Kan stress i mor eller far påvirke barnets helse før de blir oppfattet?
feltet av miljø epigenetikk er et område av vitenskap som involverer forskere fra mange forskjellige disipliner, inkludert molekylærbiologi, epidemiologi og matematikk. Å forstå hvordan miljøet påvirker hvordan genomet fungerer, vil ha store konsekvenser for hvordan vi nærmer oss å løse nåværende sykdommer og tenke på arv. Når det er sagt, er dataene som støtter forholdet mellom miljø, epigenetikk og transgenerasjonell arv fortsatt nascent.
når man tenker på transgenerasjonell epigenetisk arv, er det viktig å fastslå at den arvede fenotypen er avhengig av å bli ført gjennom gametene (dvs.sæd og egg). Et illustrativt eksempel er at mus oppdratt av stressede mødre er mye mer sannsynlig å bli stresset selv. I tillegg er det kjente assosiative endringer I DNA-metylering ved glukokortikoidreseptorgenet. Dette er et eksempel på en arvelig egenskap som ikke er arvet via gametene, selv om det er et epigenetisk grunnlag. I dette tilfellet kommer de epigenetiske endringene i avkom fra atferdsinteraksjon med foreldrene, ikke fra å arve epigenetikken via gametene.
det er imidlertid eksempler på miljø som induserer epigenetiske endringer som deretter arves av avkom gjennom gametene. Spesielt, transgenerational epigenetiske effekter gjennom far er mye mindre sannsynlig å bli forvirret av atferdsmessige faktorer som far bidrar langt mindre enn mor til miljøet av fosteret og nyfødte. Michael Skinners team produserte en av de første studiene for å støtte ideen om at miljøet kunne forårsake epigenetiske endringer som kunne arves gjennom gametene. I denne studien ble hunnrotter utsatt for et fungicid (vinclozolin), og de fant at epigenetiske endringer som skjedde i første generasjons mannlige avkom, ble trofast videreført gjennom minst fire generasjoner.det er sannsynligvis usannsynlig at transgenerasjonell epigenetisk arv er et utbredt fenomen. Sikkert epigenetikk spiller en viktig rolle i å differensiere celletyper i en gitt organisme og «tilpasse» disse vevene til miljøeksponering. Videre er det betydelig bevis på at disse endringene kan forekomme i gametene. Men jeg tror at det mest sannsynlige resultatet av disse epigenetiske endringene er redusert fruktbarhet (dvs. redusert embryonisk levedyktighet) hvis de ikke blir helt slettet under omprogrammering, i stedet for oppkjøpte egenskaper som deretter arves over generasjoner. Når det er sagt, kan en helt annen måte å se på epigenetikk være som en mekanisme for» langsiktig tilpasning «eller»kortsiktig evolusjon». I dette tilfellet blir transgenerasjonell epigenetisk arv vesentlig nødvendig for artenes overlevelse. Uansett vil forskningen på dette området fortsette å utvide og opphisse de kommende årene.