Antisyntetase syndrom Er et sett av symptomer som vanligvis oppstår for pasienter som har myositt sammen med en av flere spesifikke autoantistoffer kjent som antisyntase antistoffer. Disse autoantistoffene er immunsystemproteiner som målretter og angriper trna syntetase-enzymer. Du kan finne ut om du har en av disse autoantistoffene gjennom en blodprøve som skjermer for en rekke myositis-spesifikke autoantistoffer.Åtte antisyntetase antistoffer har blitt identifisert så langt som signifikant i myositis sykdommer. Langt den vanligste av disse er anti-Jo-1. Andre er PL-7 OG PL-12. Fem ekstra antisyntetase antistoffer har blitt identifisert så langt, men disse er mye mer sjeldne, og deres implikasjoner er ikke godt forstått ennå.
Anti-Jo-1 antistoff er mest vanlig antisyntetase antistoff. Andre er PL-7 OG PL-12. Fem ekstra antisyntetase antistoffer har blitt identifisert så langt, men det er mye mer sjeldne og deres implikasjoner er ikke godt forstått ennå. Forskere identifiserer fortsatt nye autoantistoffer av betydning for myositis sykdommer.
se autoantistoffer for mer informasjon om antisyntetase og andre autoantistoffer.Symptomer assosiert med antisyntetase syndrom inkluderer Følgende: Interstitiell lungesykdom (ILD) – Så mange som 75% av de med antisyntetase syndrom har interstitiell lungesykdom.Muskelbetennelse-Antisyntetase syndrom påvirker vanligvis de med dermatomyositis, polymyositis eller nekrotiserende myopati.
Inflammatorisk artritt-Pasienter kan oppleve smerte, stivhet, hevelse, rødhet eller varme i og rundt leddene. Det er imidlertid uvanlig å oppleve den slags felles deformitet sett i revmatoid artritt.30% av pasientene med antisyntetase syndrom vil oppleve feber som ikke er relatert til infeksjon eller andre årsaker.Raynauds fenomen (eller syndrom) – Dette er en tilstand der spasmer i arteriene forårsaker episoder med redusert blodgass, som vanligvis involverer fingrene og tærne. Nese og ører kan også bli påvirket. Disse episodene utløses vanligvis av kulde eller stress. De kan vare i flere minutter til flere timer og kan føre til at den berørte delen føles nummen og kald og blir hvit eller blå.Mekanikerens hender-dette er en tilstand som innebærer fortykket, tørr, sprukket hud på sidene av fingrene og håndflatene, noe som kan være smertefullt. Begrepet «mekaniker hender» brukes, fordi tilstanden gjør hendene ser grov og skitne, ligner de av en manuell arbeider.
Risikofaktorer
- Antisyntetase syndrom forekommer vanligvis hos pasienter hvis gjennomsnittsalder ved sykdomsutbrudd er 50.
- Antisyntetase syndrom ses dobbelt så ofte hos kvinner enn menn.
- Pasienter med antisyntetase syndrom er mindre sannsynlig å oppleve kreftassosiert myosit.Interstitiell lungesykdom kan være det første eller eneste symptomet på antisyntetase syndrom.
- Dødelighetsrisikoen er ikke økt på grunn av antisyntetase syndrom, men tilstedeværelsen av alvorlig interstitiell lungesykdom er oftest assosiert med tidlig død.
behandling av antisyntetase syndrom ligner på behandlinger som anbefales for andre inflammatoriske myositis sykdommer. Tidlig og aggressiv behandling med kortikosteroider (prednison) er spesielt viktig med denne tilstanden. Leger starter også ofte andrelinjebehandling sammen med steroider helt fra begynnelsen.Antisyntetase syndrom kan gå inn i remisjon, spesielt for de med mildere lungesykdom, men pasienter er mer sannsynlig å forbli symptomfri mens de fortsetter behandlingen. Bluss har en tendens til å oppstå når medisiner er konisk for raskt.Noen av disse andre eller tredje linje medisiner har spesielle hensyn med antisyntetase syndrom.
Anti-TNF-hemmere, som etanercept (Enbrel) og adalimumab (Humira), er medisiner som vanligvis brukes til revmatoid artritt. Hvis leddgikt symptomer er dominerende hos en pasient med antisyntetase syndrom, kan disse medikamentene foretrekkes. De bør imidlertid brukes med forsiktighet, da disse biologiske legemidlene noen ganger er forbundet med utviklingen av myositis.
Azathioprin (Imuran) er et godt valg for muskel-og lungesykdom.
Cyklofosfamid (Cytoxan) brukes spesielt med interstitial lungesykdom.
Metotreksat (MTX) kan gjøre lungesykdom verre, så noen leger velger å ikke bruke dette til å behandle antisyntetasesyndrom.
Mykofenolatmofetil (CellCept) er et godt valg for hud-og lungesykdommer.
Rituximab (Rituxan) har vist seg å være effektivt for antisyntetase symptomer, spesielt for pasienter med anti-Jo-1 antistoffer.
Takrolimus ser ut til å fungere godt for lungesykdom.
Ytterligere informasjon om antisyntetase syndrom finnes i Myositis Bibliotek delen av denne nettsiden.Antisyntetase syndrom – noen historier-Fra tma nyhetsbrev The OutLook Antisyntetase syndrom – videopresentasjon av tidligere tma medisinsk rådgiver Dr. Lisa Christopher-Stine på 2016 Tma Årlige Pasientkonferanse.
Antisyntetase syndrom: Spør Ekspertene Podcast-Serien-11/20/2017 Fra Rare Genomics Institute
denne podcasten har Dr. Sonye Danoff (Johns Hopkins Interstitial Lung Disease Clinic) og tidligere tma medisinsk rådgiver Dr. Frederick Miller (Nasjonalt Institutt For Miljøhelsefag VED NIH) svarer på spørsmål om antisyntetasesyndrom.